En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.
Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
En anaplastisk, svårt elakartad och vanligtvis bronkogen cancer, bestående av små, äggformade celler med sparsam neoplastisk vävnad. Typiskt är den kraftigt basofila kärnan och avsaknaden av eller svå ridentifierade nukleoler. Småcelligt karcinom förekommer tillsammans med andra typer av lungcancer och kan särskiljas genom sina distinkta, biologiska egenskaper, sin reaktion på kemoterapeutika och s trålningsbehandling, och sin benägenhet att utveckla öppna eller subkliniska metastaser, vilket ofta omöjliggör kirurgisk behandling.
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.
Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.
Cancersjukdom i lungorna.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.