En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Självstympning kan definieras som den skadliga och ofta irreversibla förändringen av kroppen genom att ta bort, skada eller våldsamt behandla en del av sin egen anatomi, ofta utan medicinsk orsak eller professionell vägledning. Detta kan innebära allvarliga risker för individens fysiska och mentala hälsa.
En störning som kännetecknas av oupphörliga och ofrivilliga, långsamma och slingrande rörelser i framförallt fingrar och händer. Om atetosen uppkommer efter hemiplegi kallas tillståndet posthemiplegis k korea.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Purinbaser besläktade med hypoxantin, en mellanstegsprodukt i urinsyrasyntesen och nedbrytningsprodukt vid adeninkatabolism.
Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.
Enligt IUPAC (International Union of Pure and Applied Chemistry) definieras en transferas som: "En enzym som katalyserar överföringen av en funktionell grupp (-X), till exempel en metyl-, acetyl- eller aminosgrupp, från ett donorsubstrat till ett acceptorsubstrat, vanligtvis en molekyl med en aktivt hydroxyl (-OH) eller amino (-NH2) grupp." Transferaser utgör en av sex huvudklasser av enzymer enligt den systematiska EC-numreringen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.