Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.

Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Godartade eller elakartade tumörer som uppstår i plexus choroideus (ådernäthinnan) i hjärnans ventriklar. Papillom och karcinom är de vanligaste histologiska subtyperna och har en tendens att fortplan ta sig i ventrikulära och subaraknoida utrymmen. Kliniska symtom är huvudvärk, ataxi och förändringar av medvetandegraden, främst pga hydrocefalus.

'Binjurebarkstumörer' är en allmän term för olika typer av godartade eller elakartade tumörer som utvecklas i binjurebarken, en del av binjuren som producerar hormoner.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

'p53-bindningsproteinet c-MDM2' är ett cytoplasmatiskt protein som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till och hämma transkriptionsfaktorn p53. Detta protein spelar en viktig roll i cellulärt stressrespons och neoplastisk transformation.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.

En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.