Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Marcadores Genéticos
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Escala de Lod
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Linaje
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Repeticiones de Microsatélite
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Desequilibrio de Ligamiento
Cruzamientos Genéticos
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Genoma de Planta
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Mapeo Físico de Cromosoma
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Alelos
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Modelos Genéticos
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Haplotipos
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Cromosomas de las Plantas
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Cromosomas Humanos Par 2
Sintenía
La presencia de dos o más sitios genéticos en el mismo cromosoma. Extensiones de esta definición original se refieren a la similitud en el contenido y la organización entre cromosomas de diferentes especies, por ejemplo.
Cromosomas Humanos Par 1
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Cromosomas Artificiales Bacterianos
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Etiquetas de Secuencia Expresada
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Predisposición Genética a la Enfermedad
Análisis del Polimorfismo de Longitud de Fragmentos Amplificados
Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.
Dendrobium
Género de plantas de la familia ORCHIDACEAE que contiene dihidroayapina (CUMARINAS) y fenantraquinonas.
Carácter Cuantitativo Heredable
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Lugares Marcados de Secuencia
Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.
Cromosomas Humanos Par 5
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Genoma
Fenotipo
Salud de la Familia
Cromosomas Humanos Par 10
Cromosomas Humanos Par 3
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Cromosomas Humanos Par 12
Cromosomas Humanos Par 11
Cromosomas Humanos Par 4
Secuencia de Bases
Cromosomas Humanos Par 16
Bagres
Cromosoma X
Penetrancia
Genoma Humano
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Cromosomas Humanos Par 6
Hibridación Genética
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Cromosomas Humanos Par 19
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Hermanos
Hongos Shiitake
Lupinus
Cromosomas
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Cromosomas Humanos Par 7
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Sinapis
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE. El nombre común de mostaza blanca a veces hace referencia a otras plantas (PLANTA DE LA MOSTAZA).
Sonchus
Nelumbo
Cromosomas Humanos
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Funciones de Verosimilitud
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Enfermedades Genéticas Congénitas
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Cromosomas Humanos Par 17
Lenguado
Trastorno de Personalidad Paranoide
Mapeo de Híbrido por Radiación
Método para ordenar loci genéticos largo de los CROMOSOMAS. El método consiste en fusionar las células donantes irradiados con células huésped de otras especies. Después de la fusión de células, fragmentos de ADN de las células irradiadas se integran en los cromosomas de las células huésped. El sondeo molecular de ADN obtenido de las células fusionadas se utiliza para determinar si dos o más loci genéticos se encuentran dentro del mismo fragmento del ADN de la célula donante.
Cromosomas de los Mamíferos
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Brassica rapa
Intercambio Genético
Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.
Eucalyptus
Género de árboles de la familia Myrtaceae, nativa de Australia, que produce gomas, aceites, y resinas que se utilizan como agentes aromatizantes, astringentes y aromatizantes.
Sondas de ADN
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Cromosomas Humanos Par 20
Fibromatosis Gingival
Crecimiento excesivo fibroso difuso, generalizado o localizado, del tejido gingival, que generalmente se transmite como rasgo autosómico dominante, pero que algunas veces es idiopático y otras está producido por fármacos. La encía agrandada es firme, de color rosa y tiene una consistencia semejante al cuero, con gránulos disminuidos en la superficie y, en casos graves, los dientes están prácticamente cubiertos y la tumefación sobresale dentro del vestíbulo de la boca. (Dorland, 28a ed)
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Mapeo Contig
Genética de Población
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio
Técnica de ampliación que utiliza la amplificación de la reacción en cadena por polimerasa de baja viscosidad (PCR) con primers únicos de secuencia arbitraria para generar ordenamientos de cadena específica de fragmentos anónimos de ADN. La técnica RAPD puede usarse para determinar la identidad taxonómica, evaluar las relaciones de parentesco, analizar muestras de genomas mezclados, y crear sondas específicas.
Programas Informáticos
Pleurotus
Género de hongos basidiomicetos, familia POLYPORACEAE, orden POLYPORALES, que crecen en troncos o árboles derrumbados en capas estratificadas. Las especies P. ostreatus, la seta ostra, es una especie comestible y es el miembro que se encuentra con más frecuencia en el este de América del Norte (Adaptación del original: Alexopoulos et al., Introductory Mycology, 4th ed, p531).
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Técnicas de Genotipaje
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Arachis hypogaea
Hierba leguminosa anual, Arachis hypogaea, que produce semillas comestibles que contienen proteínas de alta calidad, varias lectinas y aceites.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Cromosomas Humanos Par 9
Patrón de Herencia
Cromosomas Sexuales
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Edad de Inicio
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Borrego Cimarrón
Cromosomas Humanos Par 15
Simulación por Computador
Análisis Mutacional de ADN
Ciprinodontiformes
Orden de pescado con diez familias y numerosas especies de peces ovíparos, ovovivíparos y vivíparos. Incluye las familias Anablepidae (anablépidos o peces de cuatro ojos), Aplocheilidae (almirantes del Índico), Cyprinodontidae (KILLIFISHES ovovivíparos), FUNDULIDAE (fundúlidos o sardinillas), Goodeidae (peces vivíparos mexicanos denominados mexclapiques, mezclapiques o mesclapiques), Nothobranchiidae (rivulines africanos), Poeciliidae (ovovivíparos), Profundulidae (escamudos), Rivulidae (rivulines del nuevo mundo) y Valenciidae. En la familia Poeciliidae, los guppys o lebistes y barrigudos pertenecen al género POECILIA.
Hibridación Fluorescente In Situ
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Cromosomas Humanos Par 13
Repeticiones de Minisatélite
Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.
Cromosomas Humanos Par 14
Genes
Biblioteca de Genes
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Hiperqueratosis Epidermolítica
Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.
Secuencia de Aminoácidos
Células Híbridas
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Centrómero
Epistasis Genética
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Cromosomas Humanos Par 18
Cromosomas Humanos Par 22
Cromosomas Humanos Par 8
Cósmidos
Lotus
Familia de Multigenes
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Algoritmos
Mapeo Restrictivo
Segregación Cromosómica
Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Biblioteca Genómica
Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Bandeo Cromosómico
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Hibridación de Ácido Nucleico
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Cromosomas Humanos Par 21
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Esquizofrenia
Neoplasia Endocrina Múltiple
Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.
Técnicas Genéticas
Distrofias Musculares
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Modelos Estadísticos
Poliploidía
Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Complejo Mayor de Histocompatibilidad
Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.
Anotación de Secuencia Molecular
La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.
Mariposas Diurnas
Orden Génico
La localización secuencial de genes en un cromosoma.
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Grupo de Ascendencia Continental Europea
Evolución Molecular
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Cruzamiento
La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.
Neurofibromatosis 1
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Oncorhynchus mykiss
TRUCHA grande y robusta, algunas veces anádromo, que se encuentra en aguas estancadas y en corrientes de la costa Pacífica desde el Sur de California hasta Alaska. Tiene la región dorsal de color verde, el vientre blaquecinola y con estrías rosadas, lavanda o rojas en los lados, usualmente con manchas negras salteadas. Son muy apreciadas para el deporte y como fuente de alimentos. Previamente se llamaban Salmo gairdneri. Las truchas arcoiris de mar se conocen a menudo como steelheads. Las truchas de banda roja se refieren a un grupo que integran las poblaciones de truchas arcoiris.
Exones
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Ratones Consanguíneos
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Fabaceae
La gran familia de plantas caracterizadas por vainas. Algunas son comestibles y algunas causan LATIRISMO y FAVISMO y otras formas de envenenamiento. Otras especies producen materiales útiles, como gomas de ACACIA y varias LECTINAS, como FITOHEMAGLUTININAS del PHASEOLUS. Muchas de ellas albergan en sus raíces bacterias de FIJACIÓN DEL NITRÓGENO. Muchas, pero no todas, las especies de "frijoles" pertenecen a esta familia.
Evolución Biológica
Selección Genética
Cromosomas Artificiales de Levadura
Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.
Probabilidad
Soja
Cromosomas Bacterianos
Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.