Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Lo siento, 'Utah' no es un término médico que pueda ser definido en una sola frase. Se refiere a un estado en los Estados Unidos.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

La genealogía se refiere al estudio sistemático de la historia y descendencia de familias, mientras que la heráldica es la práctica y estudio de los escudos de armas y símbolos familiares, aunque a menudo sus caminos se entrelazan en el registro y representación visual de linajes y tradiciones históricas.

Familia compuesta por los esposos y sus hijos.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Enfermedad hereditaria de las articulaciones de la cadera en perros. Los signos de la enfermedad pueden ser evidentes en cualquier momento después de las 4 semanas de edad.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.

Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.

Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Un grupo étnico con compartir las creencias religiosas. Originarios de Suiza, a finales de 1600, y la primera migración a la mitad del Atlántico, que ahora viven en todo el Este y Medio Oeste de los Estados Unidos y otros países. Las comunidades suelen ser muy unida y las uniones matrimoniales se realizan dentro de la comunidad.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

República que consiste en un grupo de cerca de 100 islas e islotes en el Océano Pacífico occidental. Su capital es Koror. Bajo el dominio de España, fue administrado como parte de las Islas Carolinas, pero fue vendida a Alemania en 1899. Ocupada por Japón en 1914, fue tomada por los aliados en la Segunda Guerra Mundial en 1944. En 1947 pasó a formar parte del Territorio en Fideicomiso de EE.UU. de las Islas del Pacífico, se convirtió en un auto-gobierno interno en 1980, obtuvo control independiente sobre su política exterior (excepto la defensa) en 1986, y logró la independencia total en 1 de octubre de 1994.

Un proceso estocástico en el cual la probabilidad de distribución condicional para una situación en algun momento futuro, dada la situación presente, no es afectada por ningun conocimiento adicional de la historia pasada de sistema.

Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.

La transmisión de los rasgos codificados en GENES de padre para la descendencia.

El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Complejo de síntomas característicos.

Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Niños que han alcanzado la madurez o la mayoría de edad legal.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla con mayor frecuencia durante la adolescencia y que progresa lentamente a lo largo de la vida. La distrofia central macular se trasmite como rasgo autosómico recesivo.

Tendencia aparente de ciertas enfermedades a aparecer a EDAD DE INICIO más tempranas y con severidad creciente en generaciones sucesivas.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Género de plantas de la familia PINACEAE, orden Pinales, clase Pinopsida, división Coniferophyta.

Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.

Una especie de planta del género PINUS la cual es objeto de estudio genético.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Síndrome que se caracteriza por marcada limitación de la abducción del ojo, limitación variable de la abducción y retracción del globo, y estrechamiento de la fisura palpebral al tratar de realizar la aducción. La afección se origina por inervación aberrante del recto lateral por fibras del NERVIO OCULOMOTOR.

Síndrome asociado con inflamación del PLEXO BRAQUIAL. Las características clínicas incluyen dolor severo en la región del hombro el cual puede acompañarse de DEBILIDAD MUSCULAR y pérdida de la sensación en la extremidad superior. Esta afección puede asociarse con ENFERMEDADES VIRALES; IMMUNIZACIÓN; CIRUGÍA; uso de heroína (ver DEPENDENCIA DE HEROÍNA); y otras afecciones. El término de neuralgia braquial se refiere generalmente al dolor que se asocia con lesiones del plexo braquial.

Aumento excesivo y rápido de la temperatura acompañado por rigidez muscular que sigue a la anestesia general.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Grupo de nueve islas y varios islotes que pertenecen a Portugal que se encuentran en el Océano Atlántico Norte lejos de la costa de Portugal. Las islas toman el nombre de los azores (Accipiter gentilis), que viven allí en abundancia. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p102 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p42)

Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.

Animales que se han adaptado, a través de la alimentación en cautiverio, a una vida íntimamente asociada al hombre. Incluyen animales domesticados por el hombre para vivir y alimentarse en condiciones domésticas en granjas o ranchos por razones económicas, incluyendo el GANADO (específicamente BOVINOS; OVEJAS; CABALLOS, etc.), AVES DE CORRAL y los criados o mantenidos para placer y compañía, por ejemplo, MASCOTAS; o específicamente PERROS; GATOS; etc.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un tipo de esquizofrenia caracterizado por una anormalidad de la conducta motora que implica formas particulares de estupor, rigidez, excitación o postura inapropiada.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.