Linhagem
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Ligação Genética
Escore Lod
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Modelos Genéticos
Mapeamento Cromossômico
Marcadores Genéticos
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Genótipo
Utah
Consanguinidade
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Endogamia
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Repetições de Microssatélites
Padrões de Herança
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Cruzamento
Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.
Alelos
Penetrância
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Saúde da Família
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Característica Quantitativa Herdável
Genes Recessivos
Funções Verossimilhança
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Predisposição Genética para Doença
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Desequilíbrio de Ligação
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Análise Mutacional de DNA
Genealogia e Heráldica
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Simulação por Computador
Cromossomos Humanos Par 1
Displasia Pélvica Canina
Testes Genéticos
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Herança Multifatorial
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Atrofia Óptica Hereditária de Leber
Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Idade de Início
Genética Populacional
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Software
Cromossomos Humanos Par 2
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Algoritmos
Doenças Genéticas Inatas
Amish
Grupo étnico que compartilha crenças religiosas. Originários da Suíça no final dos anos de 1600, e primeiramente migrantes para o meio Atlântico, vivem agora em todo o leste e meio-oeste dos Estados Unidos da América e em outras localidades. As comunidades são geralmente fechadas e os casamentos se dão dentro da comunidade.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Palau
República que consiste em um grupo de cerca de 100 ilhas e ilhotas no Oceano Pacífico ocidental. Sua capital é Koror. Sob o domínio espanhol, foi administrada como parte das Ilhas Caroline, mas foi vendida para a Alemanha em 1899. Capturada pelo Japão em 1914, foi tomada pelos Aliados na Segunda Guerra Mundial em 1944. Em 1947, tornou-se parte do Protetorado das Ilhas do Pacífico das Nações Unidas, tornando-se autogovernada internamente em 1980, obtendo controle independente sobre sua política externa (exceto defesa) em 1986, e obtendo independência total em 1 de outubro de 1994.
Cadeias de Markov
Processo estocástico no qual a probabilidade de distribuição condicional para uma situação em algum momento futuro, dada a situação atual, não é afetada por nenhum conhecimento adicional da história passada do sistema.
Genética Médica
Probabilidade
Cromossomos Humanos Par 19
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Método de Monte Carlo
Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.
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Irmãos
Cromossomo X
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Éxons
Atrofias Ópticas Hereditárias
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Mutação de Sentido Incorreto
Estudo de Associação Genômica Ampla
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Sequência de Bases
DNA Mitocondrial
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Cromossomos Humanos Par 7
Modelos Estatísticos
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Retinite Pigmentosa
Mutação Puntual
Cromossomos Humanos Par 20
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Cromossomos Humanos Par 6
Cromossomos Humanos Par 4
Cromossomos Humanos Par 12
Análise de Sequência de DNA
Loci Gênicos
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Cruzamentos Genéticos
Cromossomos Humanos Par 17
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Distrofias Hereditárias da Córnea
Transtornos hereditários bilaterais da córnea, normalmente autossômicos dominantes, que podem se apresentar no nascimento sendo, porém, mais frequentemente desenvolvidas durante a adolescência e progride lentamente através da vida. A distrofia macular central é herdada como um defeito autossômico recessivo.
Antecipação Genética
Tendência aparente de certas doenças aparecer em IDADE DE INÍCIO precoce, e com gravidade aumentada em gerações sucessivas. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)
Proteínas do Olho
Cromossomos Humanos Par 16
Larix
Gênero de planta da família PINACEAE, ordem Pinales, classe Pinopsida, divisão Coniferophyta.
Teorema de Bayes
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Cromossomos Humanos Par 9
Recombinação Genética
Síndrome da Retração Ocular
Neurite do Plexo Braquial
Síndrome associada com inflamação do PLEXO BRAQUIAL. Os sinais clínicos incluem dor severa na região dos ombros, podendo ser acompanhada de FRAQUEZA MUSCULAR e perda da sensação na extremidade superior. Esta afecção pode estar associada com DOENÇAS VIRAIS, IMUNIZAÇÃO, CIRURGIA, uso de heroína (ver DEPENDÊNCIA DE HEROÍNA) e outras circunstâncias. O termo neuralgia braquial geralmente se refere à dor associada com lesão do plexo braquial.
Hipertermia Maligna
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Açores
Grupo de nove ilhas e várias ilhotas pertencentes a Portugal no Oceano Atlântico afastadas da costa de Portugal. As ilhas foram assim denominadas devido aos açores (Accipiter gentilis) que vivem lá em abundância. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p102 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p42)
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Animais Domésticos
Animais que se tornaram adaptados por meio de cruzamentos em cativeiro a uma vida intimamente associada ao homem. Incluem animais domesticados pelo homem para viver e procriar em condições controladas em fazendas ou ranchos por razões econômicas, incluindo GADO (especificamente BOVINOS, OVINOS, CAVALOS etc.), AVES DOMÉSTICAS e aqueles criados ou mantidos por prazer e companhia, por exemplo, ANIMAIS DE ESTIMAÇÃO ou especificamente CÃES, GATOS etc.