Una "bella" malformazione del cervello CEREBRAL CORTEX derivante da anormale posizione di sviluppo di neuroni durante corticogenesis. E 'caratterizzato da assenza di normale contorto solchi sulla superficie del cervello (agyria), o meno e meno profonda rientranze (pachygryia). C'e' un numero ridotto di strati corticale, tipicamente 4 invece di 6, con conseguente addensato corteccia e ridotta materia bianca cerebrale che è un ribaltamento di un normale rapporto tra materia bianca cerebrale di corteccia.
Il regolare PEBBLED apparizione della corteccia CEREBRAL CORTEX con una pericardite e ridotta e anormale attività materia bianca, quale risul ­ tato della migrazione dei neuroni eterotopico oltre la zona marginale nel leptomeninges attraverso buchi della membrana esterna del seminterrato. C'è anche ingrossamento ventricoli, sottosviluppato tronco encefalico e nel cervelletto, e assenza di il corpo calloso. Queste anomalie verificarsi una sindrome senza altri difetti congeniti (complesso ciottolo) o di altre sindromi associated with congenital distrofia il guscio, che spesso includono l'occhio, come la Walker-Warburg Syndrome, Fukuyama] distrofia muscolare congenita e muscle-eye-brain malattia.
Un lipoprotein-associated Phospholipase A2 che modula l ’ azione di PLATELET ACTIVATING elemento da SN-2 hydrolyzing il legame di lasciare il biologicamente inattivo lyso-platelet-activating ha specificità per il fattore fosfolipidiche substrati con short-chain residui al SN-2 posizione, ma inattivi contro catena fosfolipidi. Carenza di questo enzima è associata a varie malattie, e anche l'asma.
Nervoso per un spettro di cervello malformazioni rappresentano il paradigma di molti migrazione neuronale. Risultano in deterioramento cognitivo; convulsioni; e ipotonia o la spasticità. Mutazioni di due geni, LIS1, il gene per la subunità non-catalytic di maggior PLATELET-ACTIVATING ACETYLHYDROLASE IB; e DCX o XLIS, il gene per doublecortin, sono state identificate come le cause più frequenti di malattia in questo spettro. Ulteriori contro le varianti di classiche (Tipo I) sono stati collegati a Lissencephaly RELN, il gene per ARX si provi ad avere all'amo, e, il gene per aristaless correlati Homeobox proteine. (Dal Leventer, RJ, et al, Mol Med Oggi. 2000 lug.; 6 (7): 277-84 e Barkovich, A.J., et al, Neurologia. 2005 dic. 27; 65 (12): 1873-87.)
Anomalie strutturali del sistema nervoso centrale o periferico derivanti principalmente da difetti di Embryogenesis.
Proteine trovate nell ’ alto peso molecolare del sistema cytoskeletal i microtubuli. In certe situazioni sono richiesti per l'assemblea di tubulina in microtubuli e stabilizzare il assemblato microtubuli.
Nervoso derivante da difetti della migrazione di cellule neuronali durante la neurogenesi. Sviluppare cellule nervose o non riescono a migrare o si spostano verso errata posizione risultante nella formazione di Heterotopias, Lissencephaly o altri malformazioni e disfunzioni del sistema nervoso.
Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.
Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Peptidi rilasciata dai messaggeri Intercellulare ai neuroni come neuropeptidi sono anche molti ormoni rilasciata da non-neuronal cellule.
Il sottile strato di GRAY questione sulla superficie del CEREBRAL emisferi che si sviluppa partendo dalla telencefalo e si piega su circonvoluzioni e sulchi. Raggiunge il massimo sviluppo nell ’ uomo ed è responsabile per le sue capacita 'intellettuale e maggiore capacità mentali.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Una famiglia di proteine motrici multisubunit cytoskeletal che usano l'energia di ATP idrolisi per alimentare una varietà di funzioni cellulari. Dyneins si dividono in due classi principali in base ai criteri strutturali e funzionali.
Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)
Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Il movimento delle cellule di un luogo a un altro. Distinguere CYTOKINESIS che e 'il processo di dividere il citoplasma cellulare.
I tre mucose che ricoprono il cervello e il saldare, sono la dura madre, l'aracnoide, e la madre.
La base le unita 'di tessuto nervoso. Ogni neurone è costituito da un corpo, un assone e - Dendrito. Il loro scopo è di ricevere, condotta e trasmettere impulsi al sistema nervoso.
Malformazioni degli organi o parti del corpo durante lo sviluppo nell'utero.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Una dose, in grandi quantità subunità proteina presente nel sistema nervoso centrale dei mammiferi. È stato anche isolati dai sperma flagelli; Cilla; e altre fonti. Strutturalmente, la proteina sia un'dimer con peso molecolare di circa 120.000 e un coefficiente di sedimentazione 5.8S. e si lega alla colchicina; vincristina e vinblastina.
Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.
Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Enzimi in grado di catalizzare il trasferimento del mannosio da un difosfato mannosio ad un acceptor molecola che è spesso un altro. Di carboidrati, il gruppo include CE 2.4.1.32, CE 2.4.1.48, CE 2.4.1.54 e CE 2.4.1.57.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.