Lissencephaly
Una "bella" malformazione del cervello CEREBRAL CORTEX derivante da anormale posizione di sviluppo di neuroni durante corticogenesis. E 'caratterizzato da assenza di normale contorto solchi sulla superficie del cervello (agyria), o meno e meno profonda rientranze (pachygryia). C'e' un numero ridotto di strati corticale, tipicamente 4 invece di 6, con conseguente addensato corteccia e ridotta materia bianca cerebrale che è un ribaltamento di un normale rapporto tra materia bianca cerebrale di corteccia.
Cobblestone Lissencephaly
Il regolare PEBBLED apparizione della corteccia CEREBRAL CORTEX con una pericardite e ridotta e anormale attività materia bianca, quale risul tato della migrazione dei neuroni eterotopico oltre la zona marginale nel leptomeninges attraverso buchi della membrana esterna del seminterrato. C'è anche ingrossamento ventricoli, sottosviluppato tronco encefalico e nel cervelletto, e assenza di il corpo calloso. Queste anomalie verificarsi una sindrome senza altri difetti congeniti (complesso ciottolo) o di altre sindromi associated with congenital distrofia il guscio, che spesso includono l'occhio, come la Walker-Warburg Syndrome, Fukuyama] distrofia muscolare congenita e muscle-eye-brain malattia.
1-Alchil -2-Acetilglicerofosfocolina Esterasi
Un lipoprotein-associated Phospholipase A2 che modula l ’ azione di PLATELET ACTIVATING elemento da SN-2 hydrolyzing il legame di lasciare il biologicamente inattivo lyso-platelet-activating ha specificità per il fattore fosfolipidiche substrati con short-chain residui al SN-2 posizione, ma inattivi contro catena fosfolipidi. Carenza di questo enzima è associata a varie malattie, e anche l'asma.
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Nervoso per un spettro di cervello malformazioni rappresentano il paradigma di molti migrazione neuronale. Risultano in deterioramento cognitivo; convulsioni; e ipotonia o la spasticità. Mutazioni di due geni, LIS1, il gene per la subunità non-catalytic di maggior PLATELET-ACTIVATING ACETYLHYDROLASE IB; e DCX o XLIS, il gene per doublecortin, sono state identificate come le cause più frequenti di malattia in questo spettro. Ulteriori contro le varianti di classiche (Tipo I) sono stati collegati a Lissencephaly RELN, il gene per ARX si provi ad avere all'amo, e, il gene per aristaless correlati Homeobox proteine. (Dal Leventer, RJ, et al, Mol Med Oggi. 2000 lug.; 6 (7): 277-84 e Barkovich, A.J., et al, Neurologia. 2005 dic. 27; 65 (12): 1873-87.)
Malformazioni Del Sistema Nervoso
Proteine Microtubulo-Associate
Neuronal Migration Disorders
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Neuropeptidi
Peptidi rilasciata dai messaggeri Intercellulare ai neuroni come neuropeptidi sono anche molti ormoni rilasciata da non-neuronal cellule.
Corteccia Cerebrale
Dyneins
Una famiglia di proteine motrici multisubunit cytoskeletal che usano l'energia di ATP idrolisi per alimentare una varietà di funzioni cellulari. Dyneins si dividono in due classi principali in base ai criteri strutturali e funzionali.
Malformations of Cortical Development
Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Anomalie Multiple
Epilessia
Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)
Microcefalia
Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Movimento Cellulare
Meningi
I tre mucose che ricoprono il cervello e il saldare, sono la dura madre, l'aracnoide, e la madre.
Neuroni
Congenital Abnormalities
Cromosoma X
Tubulina (Proteina)
Una dose, in grandi quantità subunità proteina presente nel sistema nervoso centrale dei mammiferi. È stato anche isolati dai sperma flagelli; Cilla; e altre fonti. Strutturalmente, la proteina sia un'dimer con peso molecolare di circa 120.000 e un coefficiente di sedimentazione 5.8S. e si lega alla colchicina; vincristina e vinblastina.
Distroglicani
Imaging A Risonanza Magnetica
Fenotipo
Mannosiltransferasi
Mutazione
Delezione Genica
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.