Une rare condition neurodégénérative caractérisé par de l'enfance ou mon enfance et demeylination vacuolization matière blanche qui donne naissance à une déficience en apparence spongieux. Aspartoacylase entraîne l'accumulation de N-acetylaspartate dans astrocytes. Héritage peut être autosomale récessif ou la maladie peut survenir sporadiquement. Cette maladie apparaît plus fréquemment chez les individus de Ashkenazic descendance juive. La forme néonatale caractéristiques l'apparition d'hypotonie et léthargie à la naissance, progressant rapidement au coma et mort. La forme infantile caractéristiques retard de développement, des dyskinésies, hypotonie, la spasticité, cécité et megalencephaly. Les jeunes pharmaceutique est caractérisée par une ataxie, atrophie optique ; et démence. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p944 ; Am J Med Genet 1988 fév. ; 29 (2) : 463-71)

La sous-unité alpha de la thymidine hexosaminidase A. du gène qui encode une protéine peut induire une perte de l ’ activité hexosaminidase A et sont liées à la maladie de Tay-Sachs.

Amidohydrolases are a class of enzymes that catalyze the hydrolysis of various amide bonds, including peptide bonds in proteins and ester bonds in nucleotides, playing crucial roles in diverse biological processes such as metabolism, detoxification, and signaling.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Un des acides aminés non essentiels fréquemment se situant dans la forme L. On se retrouve chez les animaux et les plantes, en particulier chez cannes à sucre et betteraves. Il peut être un neurotransmetteur.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Une spécialité médicale concerné par l'étude des structures, les réceptions, et de maladies du système nerveux.