Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Gènes qui sont situés sur le chromosome X.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).

Un inhibiteur d'apoptose protéine qui est traduite par une rare cap-independent mécanisme. Il bloque caspase-mediated destruction cellulaire en inhibant CASPASE 3 ; CASPASE 7 ; et CASPASE 9.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Forme chronique d'ichtyose c'est héréditaire lié au sexe comme un récessive porté sur le X-chromosome et transmises à la progéniture masculine. C'est caractérisé par desquamation cutanée sévère, surtout aux extrémités, et est associée à un déficit en sulfatase de stéroïdes.

Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.

Formes d'immunodéficience combinée causées par des mutations du gène du récepteur interleukine sévères et tous les deux été rudes. Bronchopneumopathie sous-types de la maladie a été identifiée.

Un subdiscipline de la génétique humaine qui amène le fiable prédiction de certains troubles humaine en fonction de la lignée et / ou génétiques d'un individu ou de deux parents ou des parents potentiels.

La tentative pour améliorer les phénotypes de la génération future de la population humaine en favorisant la reproduction de ces phénotypes favorables et les génotypes et entravant ou prévenir BREEDING par ceux qui ont "vos" phénotypes génotype et le concept est largement discrédité. (Dictionnaire de McGraw-Hill Terms scientifique et technique, 6e éditeur)

Un déficit immunitaire état caractérisé par une très faible niveau de toutes les classes de gamma-globulin généralement dans le sang.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Dystrophie vitreoretinal caractérisée par une séparation de l'neuroretinal couches. Elle se produit sous deux formes : Rétinoschisis dégénérative et X chromosome-linked Rétinoschisis juvénile.

Les maladies génétiques qui sont rattachés à mutant allèles sur le chromosome Y dans l ’ homme (chromosome Y, HUMAN) ou le chromosome Y sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies Y-Linked humaine.

Un X-linked récessif trouble caractérisé par l 'accumulation des acides gras saturés très longue chaîne dans les lysosomes de cortex surrénalien et la matière blanche dans le système nerveux CENTRALE. Cette maladie se produit presque exclusivement dans les mâles. Caractéristiques cliniques de l ’ enfance comprennent ataxie ; neurobehavioral ; hyperpigmentation de crises ; insuffisance surrénalienne ; ; ; et spasticité de démence. La forme adulte lente progression est appelé l'adrénomyéloneuropathie. Le gène défectueux ABCD1 est située au Xq28 et encode le adrénoleucodystrophie protéine (Brc-Abl résistantes cassette transporteurs).

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

Un processus pathologique avec une caractéristique des signes et symptômes. Ça peut affecter tout le corps ni aucune de ses parties, et ses l'étiologie, pathologie, le pronostic peut être connues ou non.

Un défaut de la fonction des leucocytes dans lequel les phagocytes ingérer mais oublié de digestion entraînant une bactérie, infections bactériennes récurrent avec granulome formation. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par mutation du gène CYBB, cette condition est héréditaire X-linked récessif dans un schéma. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par CYBA, NCF1, NCF2 ou NCF4 de mutations génétiques, la condition est héréditaire dans autosomique modèle récessif.

Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.

Une chaîne qui régule la sécrétion chlorure dans de nombreux tissus exocrine. Anomalies dans le gène Cftr ont entraîné la mucoviscidose. (Bourdonnement Genet 1994 ; 93 (4) : 364-8)

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Une maladie héréditaire de du taux de phosphate sérique anormalement faibles (moins de 1 mg / litre) qui peut survenir dans un certain nombre de maladies génétiques avec défectueux réabsorption du phosphore inorganique par les tubules proximaux. Cette déclaration aboutisse aux reins, la phosphaturie, hypophosphatémie, ainsi que des anomalies des fonctions organiques et cellulaire, comme ceux de X-Linked Hypophosphatemic Rickets ; ostéomalacie ; et syndrome du Fanconi.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

La religion des juifs caractérisée par croyance en un Dieu et en la mission du juifs à enseigner le C'de Dieu comme hébreu révélés dans les Saintes Écritures. (Webster, 3d éditeur)

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.

Une discipline concerné par étudier un phénomène biologique en termes de interactions chimique et physique de molécules.

Un groupe de maladies héréditaires caractérisée initialement par jour et lentement hématurie insuffisance progression de la forme la plus commune est le syndrome enzymes (héréditaire néphrite avec audience Loss) qui est causée par des mutations dans les gènes pour TYPE IV collagène et membrane SOUS-SOL glomérulaire défectueux.

Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.

Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.

La branche des mathématiques à traiter avec le plan purement logique de probabilité. Ses propriétés théorèmes sous-tendent la plupart des méthodes statistiques. (Hier, un dictionnaire d'épidémiologie, 2d éditeur)

Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.

Un effort coordonné de chercheurs pour cartographier (aberrations cartographie) et la séquence ADN) (analyse, séquence du génome humain.

Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Un ARNm ce qui distingue un processus métabolique normal STOP codon d'un arrêt prématuré (insensées codon codon) et facilite la dégradation rapide aberrant mRNAs contenant des codons d'arrêt prématuré.

Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Un groupe de métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation de intralysosomal SPHINGOLIPIDS principalement dans les CENTRALE le système nerveux et à une variable degré dans les organes viscérale. Ils sont classés par l ’ enzyme défaut dans la dégradation et le substrat accumulation (ou le stockage). Les signes cliniques varier mais sous-types neuro-dégénérescence est un fréquent signe.

L 'introduction de capacité fonctionnelle (cloné) gènes habituellement dans les cellules. Plusieurs techniques et les processus naturels sont utilisées pour le gène transfert comme cellule LIPOSOMES ou microcell-mediated hybridation, mutation génique, électroporation, chromosome-mediated Gene transfert, TRANSFECTION et GENETIC transduction. Gene transfert peut entraîner des cellules et les organismes individuels génétiquement modifiée.

Une technique qui recourt oligonucleotides synthétique pour diriger la cellule est inhérent réparation d'ADN système corrige une mutation à un site spécifique episome ou un chromosome.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)

Facteur de coagulation du sang Storage-stable jouer sur la voie intrinsèque activé. Sa forme, IXa et forme un complexe de calcium avec le facteur VIII et facteur plaquettaire 3 pour activer le facteur X Xa. Déficience en facteur IX entraîne hémophilie B (Noël Disease).

Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.

Chromosomique intracellulaire, biochimiques et d'autres méthodes utilisées dans le bureau de la génétique.

Une déficience en facteur IX de coagulation sanguine héréditaire comme un trouble X-linked. (Aussi connu comme Noël Disease, après le premier patient étudié en détail, pas la sainte journée.) Historical et caractéristiques cliniques ressemblent à celles de l'hémophilie hémophilie A (classique), mais les patients avec moins de symptômes. Cadeau de la sévérité des saignements est généralement similaire chez membres d'une même famille. De nombreux patients sont asymptomatiques jusqu'à ce système hémostatique est stressé par chirurgie ou un traumatisme. Traitement est semblable à celui d'hémophilie A. (De Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p1008)

Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

Une maladie héréditaire, caractérisée par une hypophosphatémie ; le rachitisme ; ostéomalacie ; des anomalies de la réabsorption rénale phosphate ; troubles du métabolisme et de vitamine D et un retard de croissance. Autosomale et X-linked variantes récessifs et dominants ont été rapportés.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.

Trouble du développement neurologiques héréditaire associée X-Linked héritage génétique et peut être mortelle in utero à des hommes hemizygous. La femelle est normal jusqu'à l'âge de 6-25 mois quand perte progressive de volontaire de contrôle des mouvements et communication ; ataxie, crises ; autiste comportement ; intermittente hyperventilation ; et HYPERAMMONEMIA apparaissent. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p199)

Un rare immunodéficience X-linked caractérisée par eczéma ; lymphopénie ; et, d ’ infection pyogène. C'est vu exclusivement à des jeunes garçons. Généralement, immunoglobuline M taux sont faibles et immunoglobuline A et immunoglobuline E niveaux sont élevés. Lymphoréticulaire malignes sont fréquents.

Anémie caractérisé par la présence de erythroblasts excessive contenant des dépôts de fer dans la moelle.

Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Une forme de dysplasie ectodermal X-linked résultant de mutations du gène codant pour Ectodysplasin.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.

Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.

Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.

L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.

Un genodermatosis survenant principalement chez les femmes et caractérisée par modifications de la peau en trois phases - vésiculobulleux papillomes Verruqueux et melanodermic maculaire. Hyperpigmentation est bizarre et irrégulier. 60 % des patients ont développé des anomalies d'yeux, dents, le système nerveux central, et la peau appendices.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.

Un excès de GAMMA-GLOBULINS dans le sérum en raison d ’ infections chroniques ou PARAPROTEINEMIAS.

Groupe de troubles congénital rare caractérisée par une altération de tous les deux l'immunité humorale et cellulaire anticorps-dépendante, leucopénie et les taux d ’ anticorps faibles ou absents. C'est héréditaire ou X-linked autosomale récessif comme un défaut, les mutations se produisent différents gènes déclenche Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

Autosomique périphérique et affection du système nerveux autonome Ashkenazic limité aux individus de descendance juive. Les signes cliniques sont présents à la naissance et inclure diminués larmoiement, troubles de thermorégulation, hypotension orthostatique (hypotension orthostatique), pupilles fixes, SWEATING excessive, douleur et perte de sensation thermique, et absence de réflexes. Caractéristiques pathologique nombre de petites diamètre incluent une réduction des nerfs périphériques et autonome neurones synovial. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1348 ; Nat Genet 1993 ; 4 (2) : 160-4)

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.

Les conditions pathologiques catabolisme résultant anabolisme anormale ou de lipides dans le corps.

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Nerveux caractérisée par la prolifération des tissus lymphoïdes, général ou non spécifiée.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.

Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.

Le classique hémophilie résultant d'une déficience en facteur VIII. C'est une affection héréditaire de la coagulation sanguine permanent, caractérisée par une tendance à saigner.

Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.

Une immunodéficience X-linked hyper-IgM sous-type résultant de mutation dans le gène codant pour CD40 ligand.

Bases de données dévoué à la connaissance de gènes spécifiques et gènes.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.

Protéines et peptides intervenant dans la transduction des signal inclus dans la cellule, voici peptides et de protéines transcription qui régulent l ’ activité de cellulaires FACTEURS et processus en réponse aux signaux de transmission intracellulaires. Cellule surface récepteurs peptide et de protéines peuvent faire partie d'une cascade ou jouer les signaux enzymatique à la liaison aux modifier l'action et d'autres signaux facteurs.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.

Une protéine qui interagit avec méthylé DNA-Binding îles CPG. Il joue un rôle dans la transcription et refouler GENETIC rend souvent muté chez syndrome du RETT.

La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.

Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)

Une carence de l'inhibiteur de protéase Alpha 1-Antitrypsine qui se manifeste essentiellement sous un emphysème pulmonaire et foie cirrhose.

Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.

Un champ de la biologie concerné par le développement des techniques pour la collecte et de manipulation des données biologiques, et l ’ utilisation de ces données pour découvertes biologique ou prédictions. Ce domaine englobe toutes des méthodes de calcul et théories pour résoudre des problèmes biologiques incluant manipulation de modèles et ensembles de données.

Le complément génétique d'un organisme, y compris toutes ses gènes est représenté dans son ADN ou, dans certains cas, son ARN.

Une enzyme catalysant du transfert d'un groupe de phosphate 3-phospho-D-glycerate en présence d'ATP céder 3-phospho-D-glyceroyl phosphate et ADP. CE 2.7.2.3.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Gènes qui sont introduites dans un organisme utilisant GENE VIREMENT techniques.

Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.

Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).

Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.

La séquence Alu (nom de la famille endonucléase décolleté enzyme Alu je est la plus maintes fois répétée entrecoupés répète élément chez l ’ homme (plus d'un million de copies). C'est un dérivé de l'ARN 7SL composant du signal DES RÉSULTATS PARTICLE et contient un ARN polymérase III promoteur. Transposition de cet élément dans coder et réglementaires régions de gènes est responsable de plusieurs maladies héréditaire.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

Lysosomale systémique storage disease provoquée par le déficit de alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) et (caractérisée par une détérioration physique progressive avec élimination urinaire du dermatane SULFATE et héparane SULFATE. Il y a trois reconnu phénotypes représentant un spectre d ’ expression clinique de syndrome d ’ intensité légère à sévère : Lanceur, Hurler-Scheie Scheie et syndrome main-pied (anciennement mucopolysaccharidose de type V). Les symptômes peuvent inclure nanisme ; hépato-splénomégalie ; épais traits faciaux grossière avec une faible opacité cornéenne pont nasal ; ; ; de complications cardiaques et bruyante respiration.

Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.

La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.

Un groupe hétérogène de maladies caractérisée par un début précoce de hypotonie, un retard de développement des capacités motrices, non-progressive faiblesse. Chacun de ces affections est associée à une anomalie fibres musculaires histologique spécifiques.

Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

Les maladies provoquées par la fonction anormale de la mitochondrie. Ils peuvent être causées par des mutations, acquis ou héréditaires, dans l ’ ADN mitochondrial ou gènes nucléaire dans le code pour composantes mitochondriale. Ils peuvent également résulter d'un dysfonctionnement mitochondries acquise due à des effets indésirables de la drogue, des infections ou autres causes environnementales.

Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.

Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.

Des maladies héréditaires qui se caractérise par l'expansion progressive d 'un grand nombre de kystes, bien serrés dans les reins. Ils comprennent les maladies avec et autosomale dominante autosomale récessif héritage.

Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.

Albinisme touchant les yeux dans ce pigment aux cheveux et peau est normale ou légèrement dilué. Le genre classique est X-linked (Nettleship-Falls) mais autosomique forme récessif existe aussi. Des anomalies oculaires peuvent inclure réduite pigmentation de l'iris, nystagmus, photophobie, strabisme, halo et baisse de l ’ acuité visuelle.

Le chien domestique, Canis familiaris, comprenant environ 400 races, de la famille carnivore CANIDAE. Ils sont dans le monde de la distribution et de vivre en association avec les gens. (Walker est Des mammifères du Monde, 5ème Ed, p1065)

Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.

Une malformation des organes ou parties du corps pendant le développement in utero.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

L'étude du génome) (séquences d'ADN complet d'organismes.

Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.

Vérifier des logiciels et données séquentiel instruire le fonctionnement d'un ordinateur numérique.

La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.

Une souche de la souris largement étudié comme un modèle pour la mucoviscidose. Ces souris sont générés par les cellules souches embryonnaires dans lequel le Cftr (mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur) gène est inactivé par le ciblage génétique. En conclusion, toutes les souris ont une copie de cette gêne mutant dans tous leurs tissus. Souris homozygotes du gène perturbé exposition autres traits communs à jeune cas de mucoviscidose, y compris syndrome de glissement, ileus, et une altération de mucus et sérieux glandes.

Troubles rénaux avec autosomale dominante héritage et caractérisé par de multiples kystes dans les deux reins avec une altération progressive de la fonction rénale.

Défauts de la vision des couleurs sont principalement des caractéristiques héréditaires mais peuvent être secondaires à acquises ou des anomalies du développement CONES (RETINA). La sévérité des déficiences héréditaires de la vision des couleurs dépend du degré de mutation du gène ROD Opsins sur chromosome X ou chromosomique (3) dont le code pour photopigments rouge, vert et bleu.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.

Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.

Un sous-groupe de TRP tion des canaux largement exprimés dans divers types de cellules. Défauts sont associées à des calculs POLYCYSTIC maladies.

Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.