Un autosomiche glicogenosi in cui c'è carente espressione di 6-phosphofructose 1-kinase nel muscolo (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TIPO) con anomalie deposito di glicogeno nel tessuto muscolare. Questi pazienti presentano una grave distrofia muscolare congenita e sono esercizio intollerante.
Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.
Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.
Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.
Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa della mancanza di espressione di glicogeno ramificarsi enzima 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), che provoca un accumulo di glicogeno anormale con lunghi rami esterno. Caratteristiche cliniche sono muscolo ipotonia e cirrosi. Morte per malattia del fegato dovrebbe avvenire prima dei 2.
Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5
Un enzima che catalizza la conversione di D-glucosio mannosio-6-fosfato e dell'acqua di D-glucosio e Orthophosphate. CE 3.1.3.9.
Il glicogeno PARTICOLARI malattia epatica in cui c'è un apparente fosforilasi (carenza di glicogeno fosforilasi, pleura FARMACEUTICA).
Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.
Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.
1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.
Glicogenosi dovuta alla carenza di muscolo fosforilasi caratterizzata da doloroso crampi seguenti accolta esercizio.
Legato al cromosoma X. Che epatica recessivo glicogenosi derivante da carenza di espressione di phosphorylase-b-kinase. I sintomi sono relativamente basso; glicogeno epatica, epatomegalia, aumento e diminuzione dei leucociti fosforilasi sono presenti. Fegato restringimento avviene in risposta a glucagone.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui 1,4-linked alpha-D-glucose residui di continuo da non-reducing finisce di catene con il rilascio di beta-glucosio. E 'anche in grado di idrolizzare 1,6-alpha-glucosidic obbligazioni quando il prossimo Bond in sequenza e' 1,4.
Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella direzione opposta, attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.
Un estere di glucosio con acido fosforico fatto nel corso del metabolismo del glucosio dal e su altre cellule di mammifero. E 'un normale costituente del muscolo riposando e probabilmente e' in costante equilibrio con fructose-6-phosphate. (Stedman, 26 Ed)
Un tumore benigno epiteliali della pleura.
Un non-fibrillar collagene coinvolto contenendo CANTINA epidermico membrana per tessuto sottostante. E 'un homotrimer composta da telopeptide e N-Terminal dominii globulari triple-helical collegati da una regione centrale.
In sintesi del glicogeno o amylopectin, enzima che catalizza il trasferimento di un segmento di un 1,4-alpha-glucan idrossilico primario di un gruppo in un simile glucano catena. CE 2.4.1.18.
Un disturbo multi dominante legata al cromosoma X, miopatia e determinando la cardiomiopatia DISABILITY. E 'causato da mutazione nei geni che codificano membrana LYSOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 2.
Un autosomiche fruttosio a causa di disturbi del metabolismo assente o fructose-1,6-diphosphatase privi di attività è compromessa, la gluconeogenesi, con conseguente accumulo di gluconeogenic precursori (ad esempio, aminoacidi, lattato, chetoni) e si è manifestata come ipoglicemia, chetosi, e acidosi lattica. Episodi alla neonato sono spesso letale. Dopo episodi sono spesso causati da infezioni a digiuno e febbricitante. Come pazienti con età nella prima infanzia, la tolleranza al digiuno migliora e sviluppo diventa normale.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Procedura chirurgica che hanno coinvolto o parziale o completa rimozione della milza.
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Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.