Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.
Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Un metabolita di triptofano con un ruolo possibile in disordini neurodegenerativi. Elevati livelli di LCR di quinolinic acidi sono correlate alla gravità del deficit neuropsicologiche, nei pazienti con AIDS.
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
C'e 'bianco e grigio a strisce questione relativa alla NEOSTRIATUM e paleostriatum (Globus Pallidus). Si trova davanti e una laterale al talamo in ogni emisfero cerebrale, la sostanza grigia e' fatta di il nucleo caudato e al nucleo lentiform (quest ’ ultimo composto dalle Globus Pallidus e al putamen). La CASA importa e 'il INTERNE RIGIDA.
Un enzima che catalizza la conversione a semialdeide di 3-hydroxyanthranilate 2-amino-3-carboxymuconate. Ufficialmente, definite come EC 1.13.1.6.
L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.
Involontario, energico, rapidi movimenti spasmodici che può essere sottile o si confluente, alterare notevolmente normali schemi di movimento. Ipotonia e riflessi pendular sono spesso collegate. Condizioni che caratteristica ricorrente o persistenti episodi di Corea, una manifestazione della malattia sono definite CHOREATIC DISORDERS. Corea è frequentemente manifestazione di BASAL gangli DISEASES.
Cliniche o indicatori fisiologiche che precedono l ’ insorgenza della malattia.
Cavie da laboratorio che sia stato causato da un topo geneticamente manipolati uovo EMBRYO, topo o di mammifero. Contengono geni da un'altra specie.
Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.
Un atto di assumere stregoneria (l ’ uso di energia ottenuta mediante l 'assistenza o controllo degli spiriti), specie con intento malvagio, e per l' esercizio dei poteri soprannaturali e presunto rapporto con il diavolo o un familiare. (Da Webster, 3D Ed)
E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.
Allungate grigio massa del neostriatum localizzato adiacente al ventricolo laterale del cervello.
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.
Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.
Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Il nuovo filogeneticamente parte del corpo striato formato dal nucleo caudato e al putamen, è spesso detto semplicemente il corpo striato.
Un farmaco antipsicotico e precedentemente utilizzato come terapia di diversi disturbi del movimento. Tetrabenazina isolati captazione neurotrasmettitoriale adrenergici nella conservazione ed e 'stato usato come un ’ elevata affinità vescicola etichetta per il sistema di trasporto.
Un corpo di storie, le origini delle quali possono essere sconosciuta o dimenticati, che aiutare a spiegare le pratiche, alle istituzioni o fenomeni naturali. Mitologia include leggende e storie popolari, e può riferirsi a mitologia classica o ad un corpo del moderno pensiero e la vita moderna. (1) da Webster.
Gli acidi chinolinici sono una classe di composti eterociclici che contengono un anello chinolina, utilizzati principalmente come farmaci antibatterici per il trattamento delle infezioni del tratto urinario e altri disturbi infettivi, noti anche per avere proprietà antinfiammatorie e analgesiche. Esempi di acidi chinolinici includono ciprofloxacina, norfloxacina e ofloxacina.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.
Una classe di fibre nervose, così come definiti dalla guaina i nervi. Gli assoni della Unmyelinated fibre nervose sono piccoli di diametro e di solito parecchi sono circondati da un singolo guaina mielinica. Conducono a bassa velocita 'impulsi, e rappresenta la maggioranza di fibre e sensoriale periferica autonomo, ma sono anche nel cervello e saldare.
La base le unita 'di tessuto nervoso. Ogni neurone è costituito da un corpo, un assone e - Dendrito. Il loro scopo è di ricevere, condotta e trasmettere impulsi al sistema nervoso.
Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)
Il più vasto e laterale del BASAL gangli mentendo tra la parte laterale della midollare del Globus Pallidus e la SULL 'ESTERO RIGIDA. Fa parte del neostriatum e costituisce parte del nucleo LENTIFORM insieme al Globus Pallidus.
Una proteina fosforilata che inizialmente era identificato come un centro di DOPAMINE attivato ADENYLYL guanil-ciclasi, nel corpo striato. Regola le attività di PROTEIN PHOSPHATASE-1 e PROTEIN chinasi A, ed e 'un mediatore chiave della biochimica Electrophysiological, transcriptional e effetti comportamentali DOPAMINE.
Proteine prodotte da GENI che hanno acquisito MUTATIONS.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Legame covalente di lipidi e VENTRESCA ACIDS per altri composti e proteine.
Tecniche usate da aggiungere in sequenza genica mutata esogeni come geni; GIORNALISTA GENI, per studiare meccanismi dell ’ espressione genica; o della sequenza di controllo, per studiare gli effetti di variazioni temporale di Ehi espressione orribile.
Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Composti avendo la nitro gruppo, -NO2. Attaccato al carbonio. Quando sono collegato ad azoto nitramines e attaccato all'ossigeno sono nitrati.
Nei pazienti metodi per determinare la natura di una malattia o disturbo al suo stadio iniziale di progressione. Generalmente, la diagnosi precoce migliora la prognosi e TRATTAMENTO risultato.
L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.
Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Alterazioni della processi mentali collegato all'apprendimento, pensare, ragionare, e giudizio.
Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
La segregazione e degradazione di elettori e citoplasmatica da autophagic vacuoli (cytolysosomes) composto da lisosomi contenente componenti cellulari nel processo di digestione, e gioca un ruolo importante nel (metamorfosi di anfibi, per rimuovere osso da osteoclasti e la degradazione di cella di componenti carenza nutrizionale.