Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.
Un attacco precoce forma di malattia da accumulo di acido fitanico clinico e biochimico con segni di malattia di Refsum. Tra cui ritardo collezionare; Sensorineural udienza perdita; l'osteoporosi e di gravi danni al fegato. Puo 'essere causata da mutazione in un numero di geni che codificano le proteine che hanno coinvolto nel biogenesi o assemblea di perossisomi.
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Fitolo, in campo medico, si riferisce a un estratto o composto vegetale utilizzato per scopi terapeutici o preventivi, che può comprendere parti della pianta come foglie, fiori, radici o frutti.
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Coenzima A, noto anche come CoA, è un cofattore essenziale che svolge un ruolo chiave nella catena di trasporto degli elettroni e nell'ossidazione dei substrati acili durante il metabolismo energetico.
Ampiamente distribuito enzimi svolge reazioni oxidation-reduction in cui un atomo di ossigeno molecola organica sia incorporata nel substrato; il rimanente è ridotto di ossigeno e uniti con gli ioni di idrogeno per formare acqua. Sono conosciuto anche come monooxygenases o ’ idrossilasi. Queste reazioni richiedono due substrati come reductants per ciascuno dei due atomi d'ossigeno. Ci sono differenti classi di monooxygenases a seconda del tipo di hydrogen-providing cosubstrate (Coenzimi) required in the mixed-function ossidazione.
Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Critica e approfondita indagine o esperimenti, per il suo obiettivo la scoperta di nuovi fatti e la loro interpretazione corretta, la revisione di accettato conclusioni, teorie, o leggi alla luce di nuove fatti, o la pratica applicazione di tali nuovi o rettificati conclusioni, teorie, o le leggi. (Webster, 3D Ed)
Copie di un lavoro o documento distribuito al pubblico per la vendita, affitto, affitto, o prestiti. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983, p181)
Una disciplina preoccupato per studiare il fenomeno biologico in termini di chimica e fisica interazioni di molecole.
Una pubblicazione emessi sotto riportata, più o meno intervalli regolari.
Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.
Trattamento di pazienti da un team multidisciplinare solitamente organizzato sotto la guida di un medico; ogni membro della squadra ha le competenze specifiche e tutta la squadra contribuisce alla cura del paziente.
L 'effetto di risultati dello studio sulla possibilita' di pubblicazione e la tendenza di investigatori, giornalisti e redattori di immettere o accettare manoscritti per la pubblicazione in base alla direzione e la potenza dello studio pubblicazione pregiudizio. Ha un impatto sull 'interpretazione degli studi clinici e meta-analyses, pregiudizi può essere ridotto da insistenza da redattori su una ricerca di elevata qualità, meticolosi letteratura recensioni, notifica dei conflitti di interesse e la modifica delle prassi di revisione, ecc.