Malattie Da Accumulo Lisosomiale
Malattie Del Sistema Nevoso Da Accumulo Lisosomiale
Un gruppo di disordini enzimatica che agiscono sul sistema nervoso e di un grado variabile il sistema scheletrico, il sistema linforeticolare, e in altri organi. Le condizioni sono segnato da un accumulo anormale di materiale catabolico nei lisosomi.
Alfa-Mannosidosi
Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di ALPHA-MANNOSIDASE attività che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich intermedio. Praticamente tutti i pazienti hanno ritardo psicomotoria coarsening facciale e una certa Craniofacciale Multiplex. Si ritiene di essere un disturbo autosomico recessivo.
Mucopolisaccaridosi Vii
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo I
Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.
Lisosomi
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Malattia Di Gaucher
Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.
Fucosidosi
Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno
Mucopolisaccaridosi I
Accumulo lisosomiale sistemica malattia causata dalla carenza di alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) e (caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico con l ’ escrezione urinaria di dermatan a causa dell 'ULFATE ULFATE. Ci sono tre riconosciuto fenotipi rappresenta un spettro di gravità da lieve a grave, sindrome di: Sindrome hurler Hurler-Scheie e sindrome Scheie (precedentemente mucopolysaccharidosis V). I sintomi possono comprendere nanismo; insufficienza epatica; spessa e ruvida caratteristiche facciali con basso dorso nasale; opacità della cornea, complicanze cardiache; e rumoroso respirare.
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Ii
Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5
Aspartylglucosaminuria
Un accumulo lisosomiale recessively malattia progressiva, ereditaria causata dalla carenza di GLYCOSYLASPARAGINASE. La mancanza di questo enzima accumulo di attività (N-acetylglucosaminylasparagine il collegamento unita 'di asparagine-linked glicoproteine) nei lisosomi.
Mucolipidosi
Un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzato da un accumulo di acido eccessiva mucopolysaccharides, sphingolipids e / o in parte dei glicolipidi viscerali e cellule mesenchimali. Quantita 'anomala di sphingolipids o glicolipidi sono presenti in tessuto neurale. DISABILITY intellettuale e variazioni scheletriche, soprattutto Craniofacciale multisala, si verificano più frequentemente. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, pp36-7)
Enzyme Replacement Therapy
Sfingolipidosi
Un gruppo di metaboliche ereditarie caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di SPHINGOLIPIDS soprattutto nel sistema nervoso centrale e di un grado variabile nelle viscere. Sono classificate dall 'enzima difetto nel percorso e la degradazione (substrato dell ’ accumulo o la custodia). Le caratteristiche cliniche variare tipo di neurodegenerazione sottotipi ma e' un buon segno.
Mucopolicaccaridosi Iii
Aspartilglucosilaminasi
Un enzima che catalizza la conversione di N (4) - (-L-asparagine beta-N-acetyl-D-glucosaminyl) ed acqua a N-acetyl-beta-D-glucosaminylamine e L-aspartate, funziona solo su asparagine-oligosaccharides contenente un aminoacido asparagina gratis, ossia il alpha-amino e alpha-carboxyl gruppi. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992)
Leucodistrofia Metacromatica
Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.
Cerebroside Solfatasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.
Iduronidasi
Sandhoff Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
Gangliosidosi Gm1
Un disordine neurodegenerativo autosomiche causato dall'assenza o carenza di BETA-GALACTOSIDASE. E 'caratterizzato da intralysosomal accumulo di G e oligosaccaridi Ganglioside G (M1), principalmente nei neuroni del sistema nervoso centrale. La forma infantile è caratterizzato da muscolo ipotonia, povero sviluppo psicomotorio epatosplenomegalia, irsutismo, anomalie cardiache, ormonali e facciali. I giovani forma caratteristiche HYPERACUSIS; convulsioni; e ritardo psicomotorio. La forma adulta caratteristiche demenza progressiva, atassia e muscolo spasticita'. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp96-7) 5
Malattia Da Accumulo Di Esteri Del Colesterolo
Una malattia causata da mutazioni autosomiche recessive nei geni per gli acidi lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti.
Gangliosidosi Gm2
Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Glucosilceramidasi
Un Translated che sale sopra un glucosilceramide cedere libero e ceramide, la carenza di questo enzima porta a concentrazioni eccezionalmente alte della glucosilceramide nel cervello nella malattia di Gaucher. CE 3.2.1.45.
Mucopolisaccaridosi Vi
Alfa Galattosidasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.
Lipofuscinosi Ceroide Neuronale
Un gruppo di gravi malattie neurodegenerative caratterizzato da un accumulo intracellulare dei lipidi autofluorescent wax-like materiali (Ceroide; Lipofuscina) nei neuroni... ci sono diversi sottotipi in base alle mutazioni del vari geni, l ’ insorgenza della malattia, e la gravità della demenza progressiva difetti neurologici quali; convulsioni; e video fallimento.
Errori Congeniti Del Metabolismo
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iv
Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa della mancanza di espressione di glicogeno ramificarsi enzima 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), che provoca un accumulo di glicogeno anormale con lunghi rami esterno. Caratteristiche cliniche sono muscolo ipotonia e cirrosi. Morte per malattia del fegato dovrebbe avvenire prima dei 2.
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iii
Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.
Mucopolisaccaridosi
Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.
Malattia Di Fabry
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Alfa Glucosidasi
Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.
Glucuronidasi
N-Acetilgalattosamina-4-Solfatasi
Un arilsulfatasi che catalizza l ’ idrolisi del gruppo degli 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unita 'di solfato di concentrazioni e dermatan solfato. Una carenza di questo enzima responsabile delle ereditato tali malattie, sindrome di Maroteaux-Lamy) CE (Mucopolisaccaridosi VI 3.1.6.12.
Malattie Di Niemman-Pick
Un gruppo di malattie autosomiche che dannoso quantita 'di lipidi accumula nelle viscere e sistema nervoso centrale. Potrebbero essere causate da carenze di attività dell ’ enzima fosfodiesterasi (SPHINGOMYELIN intracellulare) o difetti di trasporto, con conseguente accumulo di SPHINGOMYELINS e CHOLESTEROL. Ci sono diversi sottotipi clinica ed in base alla loro differenze genetiche.
Mucopolisaccaridosi Iv
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Beta-Mannosidosi
Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di BETA-MANNOSIDASE che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich metaboliti intermedia contenente 1,4-beta. La malattia umana avviene tramite autosomiche eredita 'e si manifesta con varietà di sintomi che dipendono dal tipo di mutazione genetica.
Avvelenamento Da Piante
Avvelenamento da ingestione di piante o le sue foglie, bacche, radici o gambi. Le manifestazioni in entrambi gli umani e animali variare in intensità da lieve a pericolosa per la vita. Negli animali, specialmente gli animali domestici, di solito sono il risultato dell'ingestione di cibo ammuffito o fermentato.
Tay-Sachs Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
Hexosaminidase B
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Malvaceae
La famiglia dell'ordine mallow Malvales, tipologia Dilleniidae, classe Magnoliopsida. Membri includono GOSSYPIUM, Okra (ABELMOSCHUS), l'ibisco, e il cacao. I nomi di Malvarosa e mallow sono utilizzati per diversi generi di Malvaceae.
Malattia Di Wolman
La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.
Genetic Therapy
Ganglioside G(M2)
Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.
Alfa-Mannosidasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-mannose residui nel alpha-D-mannosides. L ’ enzima riveste un ruolo nel trattamento di nuovo con le umiliazioni N-glycans e mature glicoproteine. Ci sono molteplici isoforme di alpha-mannosidase, ognuna con la sua specifica posizione ottimale. Cellulare e il pH dei difetti nella forma dell ’ enzima lisosomiale provoca un accumulo di metaboliti mannoside intermedio e la malattia ALPHA-MANNOSIDOSIS.
Malattia Da Accumulo Di Acido Sialico
Disordini neurodegenerativi autosomiche causata da trasporto di membrana lisosomiale difetti che si traducono in accumulo di acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) nei lisosomi. I due fenotipi clinico principale, che sono state predisposte varianti del allelic SLC17A5 Gene, sono ISSD, una grave forma infantile, una malattia o Salla lentamente progressiva forma adulta, a causa della zona geografica in Finlandia dove abitavano prima studiato i suoi figli.
Gangliosidosi
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Leucodistrofia Globoide Cellulare
Un disordine metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal GALACTOSYLCERAMIDASE con conseguente accumulo di galactolipids come GALACTOSYLCERAMIDES e PSYCHOSINE. E 'caratterizzato da demielinizzazione consistenti multinucleated Globoid cellule, soprattutto riguardanti la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. La perdita di mielina distrugge normale nella conduzione degli impulsi nervosi.
Beta-Glucosidasi
Serine Proteases
Condro-4-Solfatasi
Un enzima dall'acido solforico estere idrolasi classe che si rompe uno dei prodotti della reazione concentrazioni Liasi II. CE 3.1.6.9.
Dependovirus
Cystinosis
Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Vii
Un autosomiche glicogenosi in cui c'è carente espressione di 6-phosphofructose 1-kinase nel muscolo (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TIPO) con anomalie deposito di glicogeno nel tessuto muscolare. Questi pazienti presentano una grave distrofia muscolare congenita e sono esercizio intollerante.
Psicosina
Hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Modelli Animali Di Malattia
Glucosilceramidi
Cerebrosidi che contiene come la loro testa polari una molecola di glucosio in glycosidic idrossi con il gruppo di ceramides. Loro accumulo nei tessuti, a causa di un difetto in beta-glucosidase, e 'la causa la malattia di Gaucher.
Vettori Genetici
Le molecole di DNA in grado di replicazione autonoma entro la cellula ospite altre sequenze di DNA e nella quale possono essere inseriti e quindi amplificato. Molti sono ottenuti da plasmidi; BACTERIOPHAGES; o virus vengono impiegati per il trasporto del gene estraneo vettori genetica in cellule possedere un replicatore funzionale e contengono MARKERS genetico per facilitarne il riconoscimento selettivo.
Multiple Sulfatase Deficiency Disease
Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.
Glicosaminoglicani
Niemann-Pick Disease, Type C
Un autosomiche alterazioni del metabolismo è caratterizzato da accumulo di CHOLESTEROL e SPHINGOMYELINS viscere e nelle cellule del sistema nervoso. Il Comitato di tipo C (o C1) e di tipo D sono allelic nervoso causato dalla mutazione del gene (NPC1) codifica una proteina che mediare colesterolo intracellulare trasporto da lisosomi. Segni clinici e includono insufficienza epatica cronica di tipo D sintomi neurologici. È una variante in persone con una Nova Scotia antenati.
Not Translated
Un ampio gruppo di six-transmembrane eucariotiche canali cationico classificate dalla sequenza omologia perche 'il loro coinvolgimento con funzionale sensazione e' vario. Hanno solo debole voltaggio sensibilità e Ion selettività. Sono il nome di un recettore Drosophila mutante che hanno mostrato potenzialità in risposta alla luce. Un tema 25-amino-acid contenente una scatola (TRP EWKFAR) solo telopeptide a S6 si trova in not, not e not i sottogruppi. ANKYRIN ripete sono illustrati nella not, not & TRPN i sottogruppi. Alcuni sono funzionalmente associate per le tirosin chinasi o TIPO C Phospholipases.
Fibroblasti
Mucopolisaccaridosi Ii
Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.
Fegato
Mannosidasi
Dipeptidyl-Peptidases and Tripeptidyl-Peptidases
Glicosfingolipidi
Lipidi contenenti almeno un monosaccharide residui e un sphingoid o un ceramide (CERAMIDES). Sono suddivisi in folle glicosfingolipidi comprendente monoglycosyl- e oligoglycosylsphingoids e monoglycosyl- e oligoglycosylceramides; e acido glicosfingolipidi (che comprende sialosylglycosylsphingolipids GANGLIOSIDES); SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS (precedentemente noto come sulfatides), glycuronoglycosphingolipids e phospho- e phosphonoglycosphingolipids. (Dal IUPAC nell'homepage)
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Glucosio-6-Fosfatasi
Mutazione
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Not Translated
Un sottogruppo di TRP canali cationico nome melastatin proteine. Hanno la TRP dominio ma mancanza ANKYRIN si ripete. Enzima dominio nel C-terminus piste di aver chiamato chanzymes.
Sistema Nervoso Centrale
I principali organi information-processing a carico del sistema nervoso centrale, comprendente il suo cervello, midollo spinale e meningi.
Autofagia
La segregazione e degradazione di elettori e citoplasmatica da autophagic vacuoli (cytolysosomes) composto da lisosomi contenente componenti cellulari nel processo di digestione, e gioca un ruolo importante nel (metamorfosi di anfibi, per rimuovere osso da osteoclasti e la degradazione di cella di componenti carenza nutrizionale.
Sfingomielina Fosfodiesterasi
Acetilglucosaminidasi
Un beta-N-Acetylhexosaminidase che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose residui nel chitobiose o più elevate delle purine così come in glicoproteine. È stato utilizzato in studi condotti su strutturali pareti cellulari batteriche e nello studio di malattie come MUCOLIPIDOSIS e vari processi infiammatori di muscoli e del tessuto connettivo.
Fenotipo
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo V
Malattie Del Gatto
Malattie del gatto domestico (felis catus o F. domesticus). Questo mandato non include le malattie del cosiddetto grandi felini come ghepardi; i leoni, tigri, le pantere, puma, leopardi, e altri felidi per il quale il titolo carnivora.
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Sistema Enzimatico Deramificante Il Glicogeno
1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati
Idrolasi
Un membro della classe di enzimi in grado di catalizzare la scissione del substrato e l ’ aggiunta di acqua per la conseguente molecole, ad esempio esterasi, glycosidases (glicosidi Idrolasi), lipasi, NUCLEOTIDASES, peptidasi (peptide Fosforico) e phosphatases (idrolasi Del Monoestere Fosforico) CE 3.
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Vi
1-Deoxynojirimycin
Iduronato Solfatasi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Lipidoses
Immino Zuccheri
Beta-Mannosidasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-mannose residui nel beta-D-mannosides. L ’ enzima riveste un ruolo nella degradazione lisosomiale N-glycosylprotein glycans. Dei difetti nella forma dell ’ enzima lisosomiale nell 'uomo derivano in un accumulo di metaboliti mannoside intermedio e la malattia BETA-MANNOSIDOSIS.
Tecniche Di Trasferimento Genico
L 'introduzione di funzionale (di solito clonato) GENI nelle cellule. Diverse tecniche e processi naturali sono usate per il gene trasferimento come cella ibridazione, LIPOSOMI o microcell-mediated Gene trasferimento, l'elettroporazione, chromosome-mediated Gene trasferimento, TRANSFECTION e Gene trasferimento genetico trasduzione può provocare e singoli organismi geneticamente trasformato.
Beta-Galattosidasi
Un gruppo di enzimi che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-galactose residui nel beta-galactosides. La carenza di Beta-Galattosidasi A1 può causare GANGLIOSIDOSIS Gm1.
Epatomegalia
Ingrossamento del fegato.
Gatto Domestico
Il gatto domestico, felis catus, della famiglia felidi, carnivori, comprendenti oltre 30 razze diverse. Il gatto domestico discende principalmente dal gatto selvatico africano ed estrema sud-est asiatico. Anche se probabilmente presente in citta 'in Palestina da così tanto tempo 7000 anni domesticazione, in realta', si è verificata in Egitto circa 4000 anni fa. (Del Walker's mammiferi del Mondo, Ed, sesto p801)
Microscopia Elettronica
Microscopia usando un fascio di elettroni, anziche 'la luce, per visualizzare il campione, permettendo in tal modo molto più grande ingrandimento. Le interazioni di elettroni con campioni sono utilizzato per fornire informazioni sulla struttura fine di quel campione. In TRASMISSIONE microscopia elettronica le reazioni degli elettroni, trasmessi attraverso l'esemplare sono raffigurate SCANNING microscopia elettronica. In un fascio di elettroni non-normal cade in un angolo del campione e l'immagine è desunta dalle reazioni che si verificano in alto sul piano di quell'esemplare.
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Glicogeno
Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.
Oligosaccaridi
Cellule Coltivate
Alpha-N-Acetilgalattosaminidasi
Cane Domestico
Cathepsin A
Un carboxypeptidase che catalizza il rilascio di un aminoacido C-terminale con una donna specificità. Esso riveste inoltre un ruolo nei lisosomi proteggendo BETA-GALACTOSIDASE e neuraminidasi dal degrado. Ufficialmente, classificati come CE 3.4.12.1 e CE 3.4.21.13.
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Viii
Legato al cromosoma X. Che epatica recessivo glicogenosi derivante da carenza di espressione di phosphorylase-b-kinase. I sintomi sono relativamente basso; glicogeno epatica, epatomegalia, aumento e diminuzione dei leucociti fosforilasi sono presenti. Fegato restringimento avviene in risposta a glucagone.
Glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi
Sequenza Base
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Niemann-Pick Disease, Type A
La classica forma infantile della malattia di Niemann-Pick Disease, causato dalla mutazione fosfodiesterasi SPHINGOMYELIN. E 'caratterizzato da accumulo di SPHINGOMYELINS nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare e altre parti del corpo con conseguente morte cellulare. I segni clinici e includono insufficienza epatica, ittero, danno cerebrale grave.
Trasporto Proteico
Solfatasi
Saposine
Un gruppo di quattro sphingolipid omologa attivatore proteine che si formano con segmentazione proteolitica dei precursori molecola chiamata proteina prosaposin.
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Neuroni
Antiporti
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Trapianto Di Midollo Spinale
Galattosilceramidasi
Un enzima che sale da ceramide al monohexosides. La carenza di questo enzima cellulare (può causare Globoid leucodistrofia metacromatica, Globoid CELLULARE) CE 3.2.1.46.