Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL. Entre elas estão malformações provenientes de PROLIFERAÇÃO CELULAR anormal de neurônios ou de células da glia ou de APOPTOSE (grupo I), migração neuronal anormal (grupo II) e estabelecimento anormal da organização cortical (grupo III). Muitas ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS que afetam o SISTEMA NERVOSO CENTRAL estão associadas com malformações corticais. São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento.

Anormalidades estruturais do sistema nervoso central ou periférico resultantes principalmente de defeitos na embriogênese.

Camada delgada de SUBSTÂNCIA CINZENTA localizada na superfície dos hemisférios cerebrais (ver CÉREBRO) que se desenvolve a partir do TELENCÉFALO e se molda em giros e sulcos. Alcança seu maior desenvolvimento no ser humano, sendo responsável pelas faculdades intelectuais e funções mentais superiores.

Formação anormal de vasos sanguíneos que desviam sangue arterial diretamente para as veias sem passar pelos CAPILARES. Geralmente são tortuosos, dilatados, e com as paredes dos vasos espessas. Um tipo comum é a fístula arteriovenosa congênita. A ausência de fluxo sanguíneo e oxigênio nos capilares pode causar dano ao tecido nas áreas afetadas.

Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.

Transtornos que resultam de defeitos na migração neuronal durante a neurogênese. As células nervosas em desenvolvimento não migram ou migram para posições incorretas, resultando na formação de heterotopias, lissencefalia ou outras malformações e disfunções do sistema nervoso.

Grupo de malformações congênitas que envolvem tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal superior e estruturas ósseas subjacentes. O tipo II é o mais comum, caracterizado por compressão da medula e das tonsilas cerebelares para dentro do canal espinhal cervical superior e associado com MENINGOMIELOCELE. O tipo I tem características semelhantes, porém malformações menos graves, e não está associado com meningomielocele. O tipo III apresenta as características do tipo II e também uma herniação total do cerebelo, através do defeito ósseo (envolvendo o forame magno) formando ENCEFALOCELE. O tipo IV é uma forma de hipoplasia cerebelar. Entre as manifestações clínicas dos tipos I-III estão TORCICOLO, opistótono, CEFALEIA, VERTIGENS, PARALISIA DAS CORDAS VOCAIS, APNEIA, NISTAGMO CONGÊNITO, dificuldade para deglutição e ATAXIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp 236-46).

Espectro de anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas, nos VASOS SANGUÍNEOS, que podem prejudicar o fluxo sanguíneo normal em ARTÉRIAS ou VEIAS. A maior parte é constituída por defeitos congênitos, como comunicações anormais entre vasos sanguíneos (fístulas) que levam o sangue arterial diretamente para as veias desviando dos CAPILARES (malformações arteriovenosas), formação de vasos grandes dilatados cheios de sangue (angioma cavernoso) e capilares intumescidos (telangiectasias capilares). Em casos raros, malformações vasculares podem resultar de trauma ou doença.

A maior porção do CÓRTEX CEREBRAL em que os neurônios são arranjados em seis camadas no cérebro dos mamíferos: camadas molecular, granular externa, piramidal externa, granular interna, piramidal interna e multiforme.

Transtorno que resulta de um defeito no padrão de migração neuronal em que há acúmulos ectópicos de neurônios ao longo dos ventrículos laterais do encéfalo ou logo abaixo, adjacente ou em porções isoladas.

Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.

Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)

Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho.

Massa de tecido histologicamente normal presente em uma localização anormal.

Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.

Formação de NEURÔNIOS que envolve a divisão e a diferenciação de CÉLULAS-TRONCO em que uma ou ambas as células filhas se transformam em neurônios.

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.

Ligantes de superfície que mediam a adesão célula-a-célula e atuam na formação e interconexão do sistema nervoso de vertebrados. Estas moléculas promovem a adesão celular via mecanismo homofílico. Não devem ser confundidas com MOLÉCULAS DE ADESÃO DE CÉLULA NEURAL que agora é sabidamente expressa em vários tecidos e tipos celulares além do tecido nervoso.

Subdivisão anterior do prosencéfalo embrionário, ou parte correspondente ao prosencéfalo adulto, incluindo o cérebro e estruturas associadas.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

A aglicona da CICASINA. Atua como um potente carcinógeno e neurotoxina, inibindo a síntese hepática de DNA, RNA e proteínas.

Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.

Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Anormalidade no desenvolvimento pulmonar caracterizada por uma massa multicística resultante de um supercrescimento adenomatoso dos BRONQUÍOLOS terminais, com uma consequente redução dos ALVÉOLOS PULMONARES. Esta anomalia é classificada em três tipos de acordo com o tamanho do cisto.

Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Técnica na qual pulsos elétricos de intensidade em quilovolts por centímetro e de duração de micro a milissegundos, causam uma perda temporária da semipermeabilidade das MEMBRANAS CELULARES, levando então a uma perda dos íons, de metabólitos e maior captação de drogas pelas células, sondas moleculares e DNA.

Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.

Células auto-regenerativas que originam os principais fenótipos do sistema nervoso no embrião e no adulto. As células-tronco neurais são precursoras tanto dos NEURÔNIOS quanto da NEUROGLIA.

Afecções recorrentes caracterizadas por crises epilépticas que surgem difusa e simultaneamente dos dois hemisférios do cérebro. A classificação geralmente é baseada nas manifestações motoras da crise (ex. convulsiva, não convulsiva, acinética, atônica, etc.) ou na etiologia (ex., idiopática, criptogênica e sintomática). (Tradução livre do original: Mayo Clin Proc, 1996 Apr;71(4):405-14)

As três membranas que cobrem o ENCÉFALO e a MEDULA ESPINAL. São elas: dura-máter, aracnoide e pia-máter.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Refere-se a animais no período logo após o nascimento.

Anomalia vascular composta por um conjunto de VEIAS grandes, com paredes finas e tortuosas, que pode ocorrer em qualquer parte do sistema nervoso central, mas não apresenta tecido nervoso intermediário. A ocorrência familiar é comum, e tem sido associada com vários genes mapeados em 7q, 7p e 3q. Entre as características clínicas estão CONVULSÕES, CEFALEIA, ACIDENTE CEREBRAL VASCULAR e déficit neurológico progressivo.

Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.

Quatro cavidades preenchidas com LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO dentro dos hemisférios cerebrais (VENTRÍCULOS LATERAIS) na linha mediana (TERCEIRO VENTRÍCULO) e dentro da PONTE e o BULBO (QUARTO VENTRÍCULO).

Células relativamente indiferenciadas que conservam a habilidade de dividir-se e proliferar durante toda a vida pós-natal, a fim de fornecer células progenitoras que possam diferenciar-se em células especializadas.

A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)

Células não neuronais do sistema nervoso. Não só fornecem suporte físico, mas respondem à lesão, regulam a composição iônica e química do meio extracelular, participam das BARREIRAS HEMATOENCEFÁLICA e HEMATORETINIANA, formam o isolamento de mielina das vias neuronais, guiam a migração neuronal durante o desenvolvimento e participam da troca de metabólitos com os neurônios. A neuroglia tem sistemas de alta afinidade para captar transmissores, canais iônicos dependentes de voltagem e controlados por transmissores, podendo liberar transmissores; entretanto, seu papel na sinalização (como em muitas outras funções) não está claro.

Complexo sintomático característico.

Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.

Formação de células diferenciadas e organização de tecidos complexos para fornecerem funções especializadas.

Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).

Nucleosídeo que substitui a timidina no DNA e dessa forma atua como um antimetabólito. Causa rupturas nos cromossomas e tem sido proposto com um agente antiviral e antineoplásico. Tem-se lhe atribuído o status de fármaco órfão para a utilização no tratamento de tumores encefálicos primários.

Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.

Métodos não invasivos de visualização do SISTEMA NERVOSO CENTRAL, especialmente o encéfalo, por meio de várias modalidades de técnicas de imagem.

Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.

Cavidades longitudinais da medula espinhal, com maior frequência na região cervical, podendo se estender para múltiplos níveis espinhais. As cavidades são alinhadas por tecido gliogênico denso e podem estar associadas com NEOPLASIAS DA MEDULA ESPINHAL, lesões traumáticas da medula espinhal e malformações vasculares. A siringomielia é identificada clinicamente por dor e PARESTESIA, atrofia muscular das mãos e analgesia com termoanestesia de mãos e braços, porém com a sensação tátil preservada (dissociação sensorial). Espasticidade das extremidades inferiores e incontinência também podem se desenvolver. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1269)

Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.

As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.

Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.

Anormalidade congênita caracterizada pela persistência da membrana anal, resultando no revestimento do CANAL ANAL normal por uma delgada membrana. A imperfuração nem sempre é completa e é tratada cirurgicamente na infância. O defeito é, com frequência, associado a DEFEITOS DO TUBO NEURAL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e SÍNDROME DE DOWN.

Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Área do LOBO OCCIPITAL relacionada com o processamento da informação visual transmitida pelas VIAS VISUAIS.

Variedade de furões (subfamília Mustelinae, família MUSTELIDAE) europeus, semidomesticados, muito usados na caça de ROEDORES e/ou COELHOS e como animal de laboratório.

Família de fatores de transcrição que controla o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO dentro de uma variedade de linhagens de células. São caracterizados por um domínio de ligação a DNA pareado altamente conservado. Foi identificado primeiro na segmentação gênica de DROSOPHILA.

Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.

Qualquer membro do grupo das ENDOPEPTIDASES que contenha no sítio ativo um resíduo de serina envolvido na catálise.

Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.

Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas envolvendo ARTÉRIAS, VEIAS ou seios venosos no ENCÉFALO, MEDULA ESPINAL e MENINGES.

Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)

Corpos pareados que contêm principalmente SUBSTÂNCIA CINZENTA e que formam uma parte da parede lateral do TERCEIRO VENTRÍCULO do cérebro.

Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Técnica de entrada de imagens bidimensionais em um computador e então realçar ou analisar a imagem em uma forma que é mais útil ao observador humano.

Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Geralmente quaisquer NEURÔNIOS não motores ou sensitivos. Interneurônios podem também se referir aos neurônios cujos AXÔNIOS permanecem em uma região particular do cérebro em contraste aos neurônios de projeção que apresentam axônios que projetam para outras regiões cerebrais.

As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.

Malformação congênita arteriovenosa que envolve a VEIA DE GALENO, uma veia grande profunda na base do encéfalo. A circulação de sangue arterial diretamente na veia de Galeno, sem passar através dos CAPILARES, pode engolfar o coração e levá-lo à INSUFICIÊNCIA CARDÍACA CONGESTIVA.

Extensões do corpo da célula nervosa. São curtos, ramificados e recebem estímulos de outros NEURÔNIOS.

Veias que drenam o cérebro.

Área do lobo parietal relacionada com a recepção de sensações como movimento, dor, pressão, posição, temperatura, toque e vibração. Localiza-se posteriormente ao sulco central.

As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.

Técnicas de imagem usadas para colocalizar os sítios das funções ou atividades fisiológicas do encéfalo com suas respectivas estruturas.

Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.

Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.

Desenvolvimento morfológico e fisiológico do EMBRIÃO e FETO.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Anomalias estruturais congênitas do SISTEMA DIGESTÓRIO.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Agente que causa a produção de defeitos físicos no embrião em desenvolvimento.

Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.

Capacidade do SISTEMA NERVOSO em modificar sua reatividade como resultado de ativações sucessivas.

Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Número de CÉLULAS de um tipo específico, geralmente medido por unidade de volume ou área da amostra.

O neurotransmissor inibitório mais comum no sistema nervoso central.

Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.

Desenvolvimento das estruturas anatômicas para gerar a forma de um organismo uni- ou multicelular. A morfogênese fornece alterações de forma de uma ou várias partes ou do organismo inteiro.

História do desenvolvimento de tipos de células diferenciadas específicas, rastreando as CÉLULAS-TRONCO originais no embrião.

Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.

As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.

Tratos neurais que conectam partes distintas do sistema nervoso.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.

Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.

Região do córtex cerebral que recebe a radiação auditiva do corpo geniculado medial (ver CORPOS GENICULADOS).

Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.

Estrutura emaranhada composta de células nervosas que se interconectam. Estas células podem estar separadas na fenda sináptica ou juntas a outras células pelos processos citoplasmáticos. Em invertebrados, por exemplo, a rede nervosa permite que os impulsos nervosos se espalhem sobre uma área ampla da rede uma vez que as sinapses podem passar informação em qualquer direção.

Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.

Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade dos sistemas, processos ou fenômenos neurológicos; inclui o uso de equações matemáticas, computadores, e outros equipamentos eletrônicos.

Elevação curva da SUBSTÂNCIA CINZENTA, que se estende ao longo de todo o assoalho no LOBO TEMPORAL do VENTRÍCULOS LATERAIS (ver também LOBO TEMPORAL). O hipocampo, subículo e GIRO DENTEADO constituem a formação hipocampal. Algumas vezes, os autores incluem o CÓRTEX ENTORRINAL na formação hipocampal.

Parte rostral do lobo frontal, delimitado pelo sulco pré-central inferior nos humanos, o qual recebe fibras de projeção do NÚCLEO MEDIODORSAL DO TÁLAMO. O córtex pré-frontal recebe fibras aferentes de numerosas estruturas do DIENCÉFALO, MESENCÉFALO e SISTEMA LÍMBICO, bem como também de aferências corticais de origem visual, auditivas e somáticas.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Subunidade proteica do microtúbulo encontrada em grandes quantidades no encéfalo de mamíferos. Também foi isolada da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE, dos CÍLIOS e outras fontes. Estruturalmente, a proteína é um dímero com peso molecular de aproximadamente 120.000 [kDa] e coeficiente de sedimentação de 5.8S. Liga-se à COLCHICINA, VINCRISTINA e VIMBLASTINA.

Alterações genéticas na morfologia dos órgãos produzidas por exposição à radiação ionizante e não ionizante.

As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.

Anormalidades estruturais congênitas ou adquiridas do sistema linfático (TECIDO LINFOIDE) incluindo vasos linfáticos.

Proteínas de alto peso molecular encontradas nos MICROTÚBULOS do sistema do citoesqueleto. Sob certas circunstâncias, elas são necessárias para o acoplamento da TUBULINA aos microtúbulos e estabilização dos microtúbulos formados.

Adesivo tecidual que é aplicado como um monômero a tecidos úmidos e se polimeriza, formando uma sutura. É lentamente biodegradável e é utilizado em todos os tipos de cirurgia, incluindo a dental.

Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.

Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.

Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)

Anomalia vascular, caracterizada por um conjunto de VASOS SANGUÍNEOS tortuosos e tecido conjuntivo. Esta massa semelhante a um tumor, com espaço vascular extenso, é preenchida com sangue e geralmente aparece como uma lesão semelhante a um morango nas áreas subcutâneas da face, extremidades, ou outras regiões do corpo, inclusive no sistema nervoso central.

Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.

Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.

Compartimento infratentorial que abriga o CEREBELO e o TRONCO ENCEFÁLICO. É formado pelos: terço posterior da superfície superior do corpo do OSSO ESFENOIDE, osso occipital, partes (petrosa e mastóidea) do OSSO TEMPORAL e o ângulo inferior posterior do OSSO PARIETAL.

Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.

Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)

Anomalia do desenvolvimento na qual uma massa de tecido pulmonar não funcionante não tem conexão normal com a árvore traqueobrônquica e recebe um suprimento anômalo de sangue originando-se da aorta descendente torácica ou abdominal. A massa pode ser extralobar, por exemplo, completamente separada do pulmão normalmente conectado ou intralobar, por exemplo, parcialmente cercado de pulmão normal.

Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.

Projeções neuronais localizadas no CÓRTEX CEREBRAL e no HIPOCAMPO. As células piramidais apresentam corpo celular em formato piramidal com o ápice e um dendrito apical dirigido à superfície pial, e outros dendritos e um axônio emergindo da base. Os axônios podem apresentar ramos colaterais locais, mas também projetam para fora suas regiões corticais.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Classe de grandes células da neuroglia (macrogliais) no sistema nervoso central (as maiores e mais numerosas células da neuroglia localizadas no cérebro e na medula espinhal). Os astrócitos (células "estrela") têm forma irregular, com vários processos longos, incluindo aqueles com "pés terminais"; estes formam a membrana glial (limitante) e, direta ou indiretamente, contribuem para a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA. Regulam o meio extracelular químico e iônico e os "astrócitos reativos" (junto com a MICROGLIA) respondem a lesão.

Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.

Técnica para manutenção ou crescimento de órgãos animais in vitro. Refere-se a culturas tridimensionais de tecido não desestruturado que conserva algumas ou todas as características histológicas do tecido in vivo.

Deformidade no desenvolvimento do osso occipital e extremidade superior da coluna cervical, na qual a última parece ter empurrado o assoalho do osso occipital para cima. (Dorland, 28a ed)

Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)

Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.

Grande orifício na base do crânio através do qual passa a MEDULA ESPINAL.

Comunicação direta anormal entre artéria e veia sem passar pelos CAPILARES. Uma fístula arteriovenosa geralmente leva à formação de uma conexão semelhante a um saco dilatado (aneurisma arteriovenoso). As localizações e os tamanhos dos desvios determinam o grau dos efeitos nas funções cardiovasculares, como PRESSÃO ARTERIAL e FREQUÊNCIA CARDÍACA.

Segmento terminal do INTESTINO GROSSO, começando na ampola do RETO e terminando no ânus.

Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.

A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.

Tratamento das veias varicosas, hemorroidas, varizes gástricas e esofágicas, e úlceras pépticas hemorrágicas, por injeção ou infusão de agentes químicos que causam trombose localizada e eventual fibrose e obliteração dos vasos.

Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.

Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)

Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Classe de receptores ionotrópicos do glutamato caracterizados pela afinidade pelo N-metil-D-aspartato. Os receptores NMDA possuem um sítio alostérico de ligação para a glicina que deve ser ocupado para a abertura eficiente do canal e um sítio dentro do próprio canal ao qual se liga o íon magnésio de maneira dependente de voltagem. A dependência de voltagem positiva da condutância do canal e a alta permeabilidade de condutância aos íons cálcio (bem como para cátions não covalentes) são importantes na excitotoxicidade e plasticidade neuronal.

A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.

Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.

Defeito de nascimento devido à malformação na URETRA, em que a abertura uretral está abaixo da localização normal. No homem, a uretra malformada geralmente se abre na superfície ventral do PÊNIS ou do PERÍNEO. Na mulher, a abertura uretral malformada está na VAGINA.

Anomalia vascular devido à proliferação de VASOS SANGUÍNEOS formando uma massa semelhante a um tumor. Os tipos mais comuns envolvem CAPILARES e VEIAS. Pode ocorrer em qualquer lugar do corpo, mas é frequentemente mais observado na PELE e TELA SUBCUTÂNEA. (Tradução livre do original: Stedman, 27th ed, 2000).

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.

Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.

Sangramento dentro do CRÂNIO, inclusive hemorragias no encéfalo e nas três membranas das MENINGES. A perda de sangue frequentemente leva à formação de HEMATOMA nos espaços epidural craniano, subdural e subaracnóideo.

Técnica radiológica estereotática desenvolvida para cortar ou destruir tecidos com altas doses de radiação em vez de incisões cirúrgicas. Foi originalmente desenvolvida para a neurocirurgia nas estruturas encefálicas e usada gradualmente para estruturas extracranianas. As agulhas rígidas comuns ou sondas de cirurgia estereotática são substituídas por feixes de radiação ionizante, dirigidos contra um alvo com a intenção de destruir o tecido local.

Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo feminino, em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.

Agentes químicos injetados em vasos sanguíneos e seios linfáticos para encolher ou causar TROMBOSE localizada, FIBROSE e obliteração dos vasos. Este tratamento é aplicado em várias afecções, tais como VARIZES, HEMORROIDAS, VARIZES ESOFÁGICAS E GÁSTRICAS, ÚLCERA PÉPTICA HEMORRÁGICA.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

A mais externa das três MENINGES, uma membrana fibrosa de tecido conjuntivo que cobre o encéfalo e cordão espinhal.

Junções especializadas, nas quais um neurônio se comunica com uma célula alvo. Nas sinapses clássicas, a terminação pré-sináptica de um neurônio libera um transmissor químico armazenado em vesículas sinápticas que se difunde através de uma fenda sináptica estreita, ativando receptores na membrana pós-sináptica da célula alvo. O alvo pode ser um dendrito, corpo celular ou axônio de outro neurônio, ou ainda uma região especializada de um músculo ou célula secretora. Os neurônios também podem se comunicar através de acoplamento elétrico direto com SINAPSES ELÉTRICAS. Vários outros processos não sinápticos de transmissão de sinal elétrico ou químico ocorrem via interações mediadas extracelulares.

Coluna vertebral ou espinal.

A ausência congênita de ou os defeitos das estruturas maxilomandibulares.

Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Estado de GRAVIDEZ em mulheres com DIABETES MELLITUS. Isto não inclui nem o diabetes sintomático e nem a INTOLERÂNCIA À GLUCOSE induzida pela gravidez (DIABETES GESTACIONAL), mas que é dissipada no final da gestação.

Método não invasivo de imagem e determinação da anatomia vascular interna sem injeção de um meio de contraste ou exposição à radiação. A técnica é utilizada especialmente em ANGIOGRAFIA CEREBRAL assim como em estudos de outras estruturas vasculares.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Duto que transporta a URINA da pelve do RIM através do URETER, BEXIGA e URETRA.

Método de delinear vasos sanguíneos por subtrair a imagem de um tecido de uma imagem de um tecido acrescida de um contraste intravascular que atenua os fótons de raio x. A imagem é determinada de uma imagem digitalizada feita poucos minutos antes da injeção do contraste. O angiograma resultante é uma imagem de alto contraste do vaso. Esta técnica de subtração permite a extração de um sinal de alta intensidade de uma informação sobreposta em segundo plano. A imagem é então o resultado da absorção diferencial dos raios x por diferentes tecidos.

Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.

Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.

Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.

Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.

Polivinil é um termo genérico para polímeros formados por unidades repetidas de cloreto de vinila (policlorovinil) ou outros monômeros relacionados, usados em diversas aplicações industriais e médicas, como em revestimentos, tubulações, dispositivos médicos e produtos farmacêuticos.

Adesivo tecidual de cianoacrilato também utilizado para ocluir vasos sanguíneos que suprem tecidos neoplásicos e outros tecidos doentes.

Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.

Cavidade dilatada que se estende em sentido caudal a partir do intestino posterior. Em aves adultas, répteis, anfíbios e muitos peixes, mas poucos mamíferos, a cloaca é uma câmara para dentro da qual os tratos digestório, urinário e reprodutivo descarregam seus conteúdos. Na maioria dos mamíferos, a cloaca dá origem ao INTESTINO GROSSO, BEXIGA URINÁRIA e GENITÁLIA.

Defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem protrusão da medula espinhal ou meninges. A lesão também é coberta pela pele. As vértebras L5 e S1 são as mais comumente envolvidas. A afecção pode estar associada com uma área coberta de pele hiperpigmentada, um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com esta malformação é assintomática, embora haja uma incidência elevada da síndrome da medula e ESPONDILOSE lombar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)

Técnica eletrofisiológica para estudo de células, membranas celulares e, ocasionalmente, organelas isoladas. Todos os métodos de patch-clamp contam com um selo de altíssima resistência entre uma micropipeta e uma membrana. O selo geralmente é atado por uma suave sucção. As quatro variantes mais comuns incluem patch na célula, patch de dentro para fora, patch de fora para fora e clamp na célula inteira. Os métodos de patch-clamp são comumente usados em voltage-clamp, que é o controle da voltagem através da membrana e medida do fluxo de corrente, mas métodos de corrente-clamp, em que a corrente é controlada e a voltagem é medida, também são utilizados.

Radiografia dos vasos sanguíneos após injeção de um meio de contraste.

Neoplasia vascular extremamente dolorosa de cor vermelho-azul que compromete uma anastomose arteriovenosa glomeriforme (glomo), que pode ser encontrado em qualquer localização na pele, mais frequentemente na porção distal dos dedos das mãos e pés, especialmente embaixo da unha. É composto de pericitos especializados (algumas vezes denominados células glômicas), geralmente em massas nodulares encapsuladas únicas que podem ter vários milímetros de diâmetro. QUIMIODECTOMA, um tumor originário de CRISTA NEURAL, também recebe por vezes a denominação de tumor glômico.

Ausência congênita de um olho ou dos olhos.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Vasos que transportam sangue para fora do leito capilar.

Maxilares anormalmente pequenos.

Desintegração e assimilação do FETO morto (no ÚTERO) em qualquer estágio depois de completar a organogênese (após a 9a. semana de gestação, em humanos). Reabsorção do feto não inclui a reabsorção do embrião (v. PERDA DO EMBRIÃO).

Defeito cardíaco congênito caracterizado por deslocamento descendente ou apical da VALVA TRICÚSPIDE, geralmente com os folhetos septal e posterior sendo fixados à parede do VENTRÍCULO DIREITO. Caracteriza-se por um ÁTRIO DIREITO enorme e um ventrículo direito pequeno e menos eficaz.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Doenças que afetam a estrutura ou função cerebelar. As manifestações cardinais de disfunção cerebelar incluem dismetria, MARCHA ATÁXICA e HIPOTONIA MUSCULAR.

Cirurgia feita no sistema nervoso ou suas partes.

LÍQUIDO AMNIÓTICO em volume anormalmente maior que 2 000 ml no ÚLTIMO TRIMESTRE e geralmente diagnosticado por critérios ultrassonográficos (índice de líquido amniótico). Esta afecção está associada com DIABETES MELLITUS da mãe, GRAVIDEZ MÚLTIPLA, TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS e anomalias congênitas.

Veias que retornam sangue oxigenado dos pulmões para o átrio esquerdo do coração.

Tumor benigno que resulta de uma malformação congênita do sistema linfático. O linfangioendotelioma é um tipo de linfangioma dos quais as células endoteliais são o principal componente.

Anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno.

Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.

O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.

Síndrome caracterizada por linha do cabelo baixa e pescoço curto resultante do número reduzido de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.