En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.
Akneliknande sjukdom med förtjockad ärrbildning i huden. Sjukdomen visar sig som envis hårfollikelinflammation i nacken. Förekommer oftast bland svarta eller asiatiska män.
Dålig benbildning, såväl i enstaka ben som i flera ben tillsammans. Syn. dysostos.
En autosomalt dominant missbildning, kännetecknad av akrocefali (spetsig skalle), exoftalmus (utstående ögon), hypertelorism (stort avstånd mellan ögonen), strabismus (skelögdhet), papegojnäsa, liten underkäke och utskjutande överkäke.