En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.
Utbuktning på kroppspulsådern.
Medfödd felplacering av ögonlinsen pga defekt zonulabildning.
Särande av artärväggen pga blödning igenom kärlväggens inre hinnor och ut mellan kärlväggens olika skikt. Vanligast i aortan.
Loeys-Dietz Syndrome (LDS) is a genetic connective tissue disorder characterized by the malformation of blood vessels and skeletal system abnormalities. It is caused by mutations in genes involved in the transforming growth factor beta (TGF-β) pathway, leading to an increased risk of arterial aneurysms and dissections, as well as other features such as hypertelorism, cleft palate, bifid uvula, and joint laxity. The syndrome is often associated with a high mortality rate due to the complications related to vascular problems. Early diagnosis and management of the condition are crucial for improving patient outcomes.
Beståndsdelar av den extracellulära matrisen som huvudsakligen består av fibrillin. De är avgörande för elastiska fibrers sammanhållning.
Tillstånd hos en anatomisk struktur, kännetecknat av onormal utvidgning.
Utbuktning på någon del av bröstaortan, dvs den del av kroppspulsådern som går från aortabågen till mellangärdet.
Onormal inbuktning av den ena eller båda mitralisklafflikarna in i vänster förmak vid systole. Detta medför reflux av blod till vänster förmak
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
"Elastisk vävnad är en typ av bindväv som består av speciella proteiner, såsom elastin och kolagen, vilka ger vävnaden förmågan att sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form efter deformation."
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En form av missbildning där bröstbenet förskjutits bakåt och blivit konkavt, så att bröstkorgen blivit skålformad.
Ett protein som utgör en stor del av kroppens elastiska vävnader.
Aorta. Huvudstammen i kroppens artärsystem.
Aortasjukdomar är medicinska tillstånd som drabbar aortan, den stora blodkärlen som löper från hjärtat och förser kroppen med syresatt blod. Detta kan inkludera aortaaneurysm (en utbuktning eller förstoring av aortaväggen), aortadissektion (en rätt avskiljande skada på aortaväggens innersta lager) och aortit (inflammation i aortaväggen). Aortasjukdomar kan vara livshotande om de inte behandlas korrekt.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Kirurgisk infällning av syntetiskt eller biologiskt material som ersättning för eller reparation av skadade eller sjuka blodkärl.
Trikuspidalklaffprolaps är ett hjärtklaffsrubbning där någon eller flera klaffar i trikuspidal Klaffen, den klaff som reglerar blodflödet mellan höger kammare och höger förmak i hjärtat, är försvagade och faller tillbaka in i förmaken under slagen, istället för att stänga tätt. Detta kan leda till läckage av blod från höger kammare till höger förmak under slagen, kallat trikuspidal regurgitation. Trikuspidalklaffprolaps kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom som trötthet, andfåddhet och svullnad i benen beroende på graden av läckage och andra hjärtförhållanden.
Aortaklaffinsufficiens är ett hjärtklaffsrelaterat sjukdomstillstånd där aortaklappen, som är belägen mellan det övre kammaren (vänster förmak) och det nedre kammaren (vänstra kammar) i hjärtat, inte sluter tätt under slagningar, vilket orsakar en oregelbunden bakflöde av blod från vänstra kammar till vänster förmak. Detta kan leda till symtom som trötthet, andfåddhet och ödem.
Den del av kroppspulsådern som leder från aortabågen ner till mellangärdet.
Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.
Argasidae är en familj av blodsugande fästingar, även kända som hårda fästingar eller "brown ticks", som karaktäriseras av ett ovalt, platt och tillbakadraget bålform when i vila. De har en skivexpandering mun, som saknar de tydliga käkarna hos andra fästingar, och deras bett kan överföra patogener som orsakar sjukdomar såsom Q-feber och Ornitoticksfeber.
Konferenser, sammankomster eller formella möten, vars deltagare vanligtvis representerar något speciellt verksamhetsområde.
"En medicinsk förening eller sammanslutning av licensierade läkare som främjar etisk, professionell och utbildningsmässig excellens inom hälso- och sjukvården genom att dela kunskap, stödja forskning, främja evidensbaserad medicin och förespråka patientsäkerhet och välfärd."
Tombusvirus är ett släkte positiva, enkelsträngade RNA-virus som infekterar växter och orsakar olika former av skador på grödor världen över. Viruset är känt för sin resistens mot traditionella metoder för virusbekämpning och kan spridas via frön, jord och vatten.
Den grupp som har det juridiska ansvaret för att styra verksamheten inom en sjuk- och hälsovårdsorganisation eller -institution.
Tillstånd som kännetecknas av att fotvalvet sjunkit.
En inflammatorisk, kliande sjukdom i hud och slemhinnor som kan uppträda lokalt eller utbrett. Tillståndet kännetecknas av distinkta, lilafärgade, flata blämmor på företrädesvis bål och böjytor. Utslagen kan vara isolerade eller flyta samman till plack. Histologiskt ses en sågtandsmönstrad epidermal hyperplasi och vakuolförändringar i epidermis basalskikt, tillsammans med ett kraftigt inflammatoriskt infiltrat av huvudsakligen T-celler i överhuden.
Förvrängning eller missbildning av foten eller någon del av den till följd av olyckshändelse eller sjukdom efter födseln.
Ett tillstånd med en rad samhörande symtom och ledförändringar i fotens småtår och metatarsofalangealleder. Syndromet kan omfatta något eller samtliga följande yttringar: hammartå, klotå, dropptå, överlappande lilltå, exostos (bensporre), hyperostos (benförtjockning), liktornsbildning eller sammandragen tå.
Yrkesval, även kallat professionell kompetens eller yrkesmässig lämplighet, är en medicinsk term som refererar till en individ’s förmåga att utöva sitt yrke på ett säkert och effektivt sätt. Det inkluderar kognitiva förmågor såsom minne, uppmärksamhet, domedriverande förmåga, samt fysiska förmågor som rörelsekoordination, balans och styrka. Yrkesval kan påverkas av medicinska tillstånd, ålder, psykiska problem eller drog-/alkoholberoende, och en individ med nedsatt yrkesval kan vara i risk att skada sig själv eller andra under arbetet.
System för förhöjd eller sänkt status inom ett yrke eller förflyttning mellan yrkesområden.
Tillstånd där det förekommer vävnadsskada i undre epidermis tillsammans med inflammatoriska infiltrat i papillärhuden, vilket stör kontakten mellan epidermis och dermis. Lichen planus är prototypen för alla lichenliknande utslag.