Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Republik i Centraleuropa, gränsande till

Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.

Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.

Ett medfött tillstånd, där större delen av hjärnhalvorna och corpus striatum ersatts av cerebrospinalvätska och gliavävnad. Hjärnhinnorna och skallen är välformade, vilket visar en normal tidig embryonal utveckling av telencefalon. Dubbelsidig blockering av de inre halspulsådrorna under fosterutvecklingen kan vara en möjlig orsak. Till de kliniska särdragen hör normala hjärnstamsreflexer utan tecken på högre kortexaktivitet.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Infektioner orsakade av artropodburna virus.

Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.

Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.

Hjärtdefekt med sådant atrioventrikulärt förhållande att varje kammare tycks vara beläget på motsatta sidan av tillhörande förmak.

Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.

Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.

FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.

En utvecklingsdefekt med utebliven förflyttning av testiklarna till pungen.

Undersökning av hudmönstret på fingrar, handflator, tår och fotsulor.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Exponering av hanföräldern, bland människor eller djur, för potentiellt skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för miljöfaktorer som kan omfatta joniserande strålning, patogena organismer eller giftiga kemikalier, vilka kan påverka avkomman.

Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.

Dödfödsel definieras som födseln av ett barn som visar inga tecken på liv och som inte utvisar någon andning, hjärtverksamhet, puls, rörelse eller reaktion på stimuli inom 20 minuter efter att det har skiljts från modern. Dödfödseln måste bekräftas av en läkare eller annan licensierad sjukvårdsperson.

Upphörande av livet hos fostret i livmodern.

Perinatal omvårdnad är den speciella typen av vård som ges till modern och det obefötta barnet under graviditetens slutskede, under förlossningen och under de första veckorna efter födseln, med fokus på att främja bästa möjliga hälsa och utveckling för båda.

Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.

"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)

En missbildning hos män, där urinröret mynnar ut på undersidan av penis eller i perineum.

Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.

En fosterskadande substance är en kemisk agent som, om den utsätts för en foster under graviditeten, kan orsaka skada eller missbildning hos fostret.

Antimetaboliskt antitumörmedel med immunsuppressiva egenskaper. De t interfererar med nukleinsyrasyntesen genom att hämma purinmetabolismen och används, vanligen i kombination med andra preparat, vid behandling av eller i remissionsunderhållsprogram för leukemi.

'Vård i samband med fortplantning' refererar till medicinska tjänster och interventioner som erbjuds för att stödja, främja eller behandla fertilitet, preventivvård, graviditet och förlossning. Detta kan inkludera reproduktiv hälsovård såsom kontracepción, fertilitetsbehandlingar som in vitro-fertilisering (IVF), prenatalt vård, screening och diagnostik, samt stöd under förlossning och ämnesomsorg efter förlossningen.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.

Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).

Sulfasalazine är ett antiinflammatoriskt läkemedel som används för att behandla inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) och reumatoid artrit. Det verkar genom att minska inflammationen i kroppen. Sulfasalazin består av två delar: 5-aminosalicylsyra (5-ASA) och sulfapyridin. 5-ASA är den aktiva delen som reducerar inflammationen, medan sulfapyridin hjälper till att transportera 5-ASA till tarmarna där det behövs.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

6-((1-metyl-4-nitro-1H-imidazol-5-yl)tio)-1H-purin. Ett immunsuppressivt medel som används i kombination med cyklofosfamid och hydroxiklorokin vis behandling av reumatoid artrit. Preparatet är karcino gent.

En kvinnas ålder vid graviditet.

Dödsfall bland spädbarn i åldrarna 28 till 365 dagar i en given population (enligt National Center for Health Statistics, USA, definition). Perinatal mortalitet avser dödsfall mellan den 28 graviditetsveckan och den sjunde dagen efter födseln. Neonatal dödlighet avser dödsfall under de första 27 dagarna efter födseln.

Monarki i Nordeuropa, med landgräns mot Tyskland i söder och med havsgräns mot den skandinaviska halvön i öster och norr. Landet utgörs av en stor halvö, Jylland, och ett stort antal öar, varav två större är Fyn och Själland. Geografiskt skild från Danmark är Bornholm, som ligger längre österut i

Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.

Barn födda före graviditetsvecka 37.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Födelsevikt definieras som den vikten på ett barn vid födelsen, vanligtvis uttryckt i gram (g) eller kilogram (kg), och kan användas som ett indikator för det allmänna hälsotillståndet hos både barnet och modern under graviditeten och under förlossningen.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

En del av kungadömet Storbritannien. England gränsar i väster mot Wales och i norr mot Skottland, iövrigt mot vatten. Landets yta är 130 441 km2, och folkmängden uppgår till ca 50 miljoner invånare. Huvudstad är London.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Medfödda störningar i hudens struktur.