Metilación
Metilación de ADN
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Islas de CpG
Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.
Epigénesis Genética
El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.
ADN (Citosina-5-) Metiltransferasa
Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.
Regiones Promotoras Genéticas
Azacitidina
Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.
Silenciador del Gen
Metiltransferasas
Metilasas de Modificación del ADN
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.
Histonas
Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.
5-Metilcitosina
Base de nucleótido metilado encontrado en ADN eucariótico. En ANIMALES, la METILACIÓN DE ADN de CITOSINA para formar 5-metilcitosina se encuentra primariamente en la secuencia palindrómica CpG. En PLANTAS, la secuencia metilada es CpNpGp, en donde N puede ser cualquier base.
Impresión Genómica
Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Epigenómica
El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.
N-Metiltransferasa de Histona-Lisina
Elementos de Nucleótido Esparcido Largo
Secuencias altamente repetidas, de 6K-8K pares de bases en longitud, que contienen promotores de la ARN polimerasa II. También tienen un marco de lectura abierta relacionado con la transcriptasa reversa de los retrovirus, pero no contienen largas repeticiones terminales (LRT). Las copias de la familia LINE 1 (L1) forman alrededor de 15.
Metiltransferasas de Proteína
S-Adenosilmetionina
Secuencia de Bases
Fosfatos de Dinucleósidos
Proteína-Arginina N-Metiltransferasas
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Regulación Neoplásica de la Expresión Génica
Genes p16
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 9 humano en la región 9p21. Este gen se ha eliminado o está mutado en una gran variedad de enfermedades malignas (Adaptación del original:Segen, Current Med Talk, 1995).Dos productos génicos empalmados alternativamente son codificados por p16: el INHIBIDOR P16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA y la PROTEINA P14ARF SUPRESORA DE TUMOR.
ARN Largo no Codificante
Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.
Desoxirribonucleasa HpaII
S-Adenosilhomocisteína
5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Se forma a partir de la S-adenosilmetionina después de ls reacciones de transmetilación.
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Cromatina
El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.
Línea Celular Tumoral
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
Proteínas Quinasas Asociadas a Muerte Celular
Familia de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS dependientes de calcio-calmodulina. Se expresan de manera ubicua en los tejidos mamíferos embrionarios y adultos, y sus funciones están estrechamente relacionadas con las primeras etapas de la muerte programada de las células eucariotas.
Transcripción Genética
Proteínas Supresoras de Tumor
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Metiltransferasa de ADN de Sitio Específico (Adenina Especifica)
Enzima responsable de la producción de un patrón de metilación característico de la especie en los residuos de adenina, en una secuencia de bases corta específica en el ADN de la célula hospedera. La enzima cataliza la metilación de la adenina del ADN en presencia de S-adenosil-L-metionina para formar ADN contentivo de 6-metilaminopurina y S-adenosil-L-homocisteína. EC 2.1.1.72.
Genes Supresores de Tumor
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Genoma Humano
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Inhibidor p16 de la Quinasa Dependiente de Ciclina
Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Regulación de la Expresión Génica
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
ARN no Traducido
Heterocromatina
Aquel estado de la cromatina en el cual ésta se tiñe de oscuro y se enrrolla fuertemente formando masas compactas irregulares (cariosomas) o cuerpos de Barr, en el núcleo de células que están en interfase, o que se tiñe intensamente en ciertas áreas de los cromosomas mitóticos. (Dorland, 27thed).
Elementos Alu
La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.
Proteínas Nucleares
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
ARNt Metiltransferasas
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Línea Celular
Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Proteínas de Unión al ADN
Perfilación de la Expresión Génica
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Proteínas Represoras
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Inhibidor p15 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina
Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de ciclina que contiene cuatro REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. Con frecuencia INK4B está inactivada por deleciones, mutaciones o hipermetilación en las NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.
Inmunoprecipitación de Cromatina
Técnica para identificar secuencias de ADN que se enlazan, en vivo, a proteínas de interés. Involucra fijación formaldehido de CROMATINA para entrelazar el ADN PROTEINAS DE ENLACE DE ADN. Después de cortar el ADN en pequeños fragmentos, los complejos de proteína ADN específicos se aislan por inmunoprecipitación con proteínas específicas de ANTICUERPOS. Luego, el ADN aislado del complejo puede ser identificado por amplificación y secuencia de RCP.
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Proteínas Nucleares snRNP
Histona Demetilasas
Alelos
Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina
Péptido neutral bien caracterizado que se considera es secretado por el HIGADO y que circula en la SANGRE. Tiene actividades de regulación de crecimiento, similar a la insulina y mitogénica. Este factor de crecimiento tiene una importante dependencia, pero no absoluta, de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. Se considera que es un factor de crecimiento fetal fundamental, a diferencia del FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA, que es un factor de crecimiento fundamental en los adultos.
Marcadores Biológicos de Tumor
Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.
Gutatión-S-Transferasa pi
Neoplasias Colorrectales
O(6)-Metilguanina-ADN Metiltransferasa
Enzimas Reparadoras del ADN
Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.
Genoma
Arabidopsis
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.
Proteína O-Metiltransferasa
Enzima que cataliza la transferencia de grupos metilo de S-adenosilmetionina hacia grupos carboxilo libres de una molécula protéica, formando metilésteres. EC 2.1.1.-.
Proteínas de Neoplasias
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Eucromatina
Regiones cromosómicas que son imprecisamente empaquetadas y más accesibles a ARN polimerasas que HETEROCROMATINA. Estas regiones también coloren de forma diferenciada en preparaciones de BANDEO CROMOSOMICO.
Genes Relacionados con las Neoplasias
Genes cuya expresión anómala o MUTACIÓN está asociada con el desarrollo, el crecimiento o la progresión de NEOPLASIAS.
Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji
Una familia de histonas demetilasas que comparten un protegido dominio de Jumonji C. Las enzimas funcionan a través de un mecanismo de dioxigenasa dependiente de hierro que engancha la conversión del 2-oxoglutarato a succinato a la hidroxilación de los grupos N-metilos.
Metionina
Tubercidina
Antibiótico ribonucleósido purínico que se sustituye fácilmente por adenosina en el sistema biológico, pero su incorporación en el ADN y el ARN tiene efecto inhibitorio sobre el metabolismo de estos ácidos nucleicos.
Fenotipo
Modelos Genéticos
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Subunidad alfa 3 del Factor de Unión al Sitio Principal
Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt.
Ensamble y Desensamble de Cromatina
Citidina
Proteínas del Grupo Polycomb
Procesamiento Proteico-Postraduccional
Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.
Ácido Fólico
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
Células Madre Embrionarias
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Unión Proteica
Sitios de Unión
Células Tumorales Cultivadas
Proteínas de Arabidopsis
Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.
Expresión Génica
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Complejo 2 Represivo Polycomb
Multisubunidad del complejo de proteína polycomb que cataliza la METILACIÓN de la HISTONA H3 cromosómica. Trabaja en conjunción con el COMPLEJO 1 REPRESIVO POLYCOMB para efectuar la REPRESIÓN EPIGENÉTICA.
Cadherinas
Grupo de glicoproteínas que se relacionan desde el punto de vista funcional y que son responsables de los mecanismos de adhesión célula a célula dependientes del calcio. Ellas se dividen en subclases de caderinas E, P, y N, las que se diferencian en su especificidad inmunológica y en la distribución tisular. Ellas promueven la adhesión celular a través de un mecanismo homofílico. Estos compuestos pueden jugar un papel en la construcción de tejidos y de todo el cuerpo animal.
Neoplasias
Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.
Inestabilidad de Microsatélites
Fosfatidiletanolamina N-Metiltransferasa
Sitio de Iniciación de la Transcripción
Proteína 2 de Unión a Metil-CpG
Proteína unión al ADN que interactúa con ISLAS DE CPG metiladas. Tiene una función en reprimir la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y está frecuentemente mutada en el SÍNDROME DE RETT.
Regulación de la Expresión Génica de las Plantas
Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Adenosilhomocisteinasa
Proteínas Cromosómicas no Histona
Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.
Cromosomas Humanos X
Enzimas de Restricción del ADN
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Compensación de Dosificación (Genética)
Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.
Arsénico
Un elemento gris brillante de símbolo atómico As, número atómico 33 y peso atómico 75. Existe en todo el universo, la mayor parte en la forma de arsenitos metálicos. La mayoría de las formas son tóxicas. De acuerdo al Cuarto Reporte Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002, 1985), el arsénico y ciertos compuestos arsenicales han sido incluídos en la lista de carcinógenos conocidos.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Proteína p14ARF Supresora de Tumor
Producto génico del gen supresor de tumores p16 (GENES p16). Se antagoniza la función de PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS c-mdm2 (que regula la PROTEÍNA p53 SUPRESORA DE TUMOR apuntando para la degradación). La PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA SE TUMOR se produce a partir de la transcripción beta del ARNm del gen p16. El otro producto génico, producido a partir de la transcripción alfa empalmada alternativamente, es el INHIBIDOR p16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Mapeo Restrictivo
ARN de Planta
Ácido ribonucleico en plantas que tiene función reguladora y catalítica así como participa en la síntesis de proteínas.
Embrión de Mamíferos
Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.
Análisis por Conglomerados
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Histona Desacetilasas
Deacetilasas que separan grupos N-acetil de las cadenas aminósidas de los aminoácidos de HISTONAS. La familia de enzimas pueden dividirse en al menos tres subclases estructuralmente definidas. La clase I y la clase II de desacetilasas utilizan un mecanismo dependiente de zinc. Las sirtuinas son histona deacetilasas que pertenecen a la clase III y son enzimas dependientes de NAD.
Especificidad por Sustrato
Inactivación del Cromosoma X
Regulación hacia Abajo
Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Células Cultivadas
Pérdida de Heterocigocidad
Embarazo
Proteínas de Homeodominio
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Adenina
Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.
Células Germinativas
Transgenes
Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.
ARN Interferente Pequeño
Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico.
Transformación Celular Neoplásica
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Células HeLa
Pronóstico
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Especificidad de Órganos
Homocisteína
Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.
Diferenciación Celular
Represión Epigenética
La desactivación de la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA en ciertas regiones de la CROMATINA sin cambios en la secuencia del ADN. Normalmente la represión epigenética es una manera de que los cambios evolutivos sean programados a nivel celular.
Secuencia de Carbohidratos
Nucleosomas
Ciclina A1
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Espectrometría de Masas
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Ratones Consanguíneos C57BL
Genoma de Planta
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Inhibidores de Histona Desacetilasas
Compuestos que inhiben la HISTONA DESACETILASAS. Esta clase de fármacos puede influir en la expresión génica al aumentar el nivel de histonas acetiladas en dominios específicos de la CROMATINA.
Hígado
Receptores de Ácido Retinoico
Proteínas que se encuentran en el núcleo o en el citoplasma que unen específicamente el ÁCIDO RETINOICO o al RETINOL y que desencadenan cambios en el comportamiento de las células. Los receptores del ácido retinoico, como los receptores de los esteroides, son reguladores de la transcripción activada por ligandos. Se han identificado varios tipos.
Placenta
Órgano materno-fetal de los mamíferos muy vascularizado y lugar importante de transporte de oxígeno, nutrientes y productos fetales de desechos. Está formada por una parte fetal (VELLOSIDADES CORIÓNICAS) derivada de los TROFOBLASTOS y una parte materna (DECIDUA) que deriva del ENDOMETRIO uterino. La placenta produce un conjunto de hormonas esteroides, protéicas y peptídicas (HORMONAS PLACENTARIAS).
Proteínas
Retroelementos
Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.
Genes de Partícula A Intracisternal
Genes de elementos de IAP (una familia de elementos genéticos semejantes a retrovirus) que codifican para partículas semejantes a virus (IAPs) que se hallan regularmente en embriones incipientes de roedores. ("Intracistérnico" se refiere a la cisterna del retículo endoplasmático). En determinadas circunstancias, como la hipometilación del ADN, se transcriben. Sus transcripciones se hallan en diversas neoplasias, incluyendo los plasmacitomas, el neuroblastoma, los rabdomicosarcomas y los carcinomas de colon.
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Núcleo Celular
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)
Modelos Biológicos
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Proteínas Portadoras
Elementos de Nucleótido Esparcido Corto
Secuencias altamente repetidas, de 100K-300K bases de largo, que contienen promotores de la ARN polimerasa III. Los elementos Alu (ELEMENTOS ALU) de los primates y los ENEC B1 de roedores se derivan del ARN 7SL, el componente ARN de la partícula de reconocimiento de señal. La mayoría de los otros ENEC se derivan de ARNt que incluye las repeticiones ampliamente diseminadas de mamíferos (RDM).
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Interferencia de ARN
Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.
Espermatozoides
Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.
MicroARNs
ARN bicatenarios pequeños, no codificadores de proteínas, con una longitud de 21-25 nucleótidos, que son formados a partir de transcritos génicos de microARN de simple hélice por la misma RIBONUCLEASA III, Dícer, que produce ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS. Pasan a formar parte del COMPLEJO DEL SILENCIAMIENTO INDUCIDO POR ARN y reprimen la traducción (TRADUCCIÓN GENÉTICA) de determinados ARN mediante la unión a la región 3'UTR homóloga como apareamiento imperfecto. Los ARN pequeños temporales (ARNst), let-7 y lin-4, de C. elegans, son los 2 primeros ARNmi descubiertos y pertenecen a la clase de ARNmi implicados en la cronología del desarrollo.
Guanina
Oxidorreductasas N-Demetilantes
Las oxidorreductasas N-demetilantes son enzimas que catalizan la remoción de grupos metilo unidos al nitrógeno de diversos sustratos, mediante el proceso de transferencia de electrones y protones.
Regulación Enzimológica de la Expresión Génica
Caperuzas de ARN
Estructuras de ácido nucleico que se encuentran en el extremo 5' del ARN mensajero celular de eucariotes y de virus y de algunos ARN nucleares heterogéneos. Estas estructuras, que tienen carga positiva, protegen en sus sitios terminales a los ARNs especificados antes contra el ataque de fosfatasas y otras nucleasas y estimulan el funcionamiento del ARN mensajero en el inicio de la traducción. Los ANÁLOGOS DE CAPERUZA DE ARN, que no poseen carga positiva e inhiben la iniciación de la síntesis de proteínas.
Elementos Transponibles de ADN
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Repeticiones de Microsatélite
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Síndrome de Angelman
Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.
Genes
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
Análisis por Micromatrices
Inmunohistoquímica
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Patrón de Herencia
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Deficiencia de Ácido Fólico
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa
Métodos utilizados para detectar los productos amplificados de ADN a partir de la reacción en cadena de la polimerasa a medida que se van acumulando en vez de al final de la reacción.