Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Une caractéristique complexe de symptomes.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Un "joli cerveau" malformation du cortex CEREBRAL résultant de localisation anormale de développer les neurones pendant corticogenesis. C'est caractérisé par une absence de la normale alambiqué marques sur la surface du cerveau (agyria) ou de moins en moins profonde marques (pachygryia). Il y a un nombre réduit de couches cortical, habituellement 4 au lieu de 6, entraînant un cortex cérébral épaissie, et une diminution de la matière blanche c'est une inversion du ratio de la matière blanche normale de cortex cérébral.
Un chromosome défectueux instabilité résultant d'un syndrome de réponse à l'ADN double-strand pauses. En plus de caractéristiques faciès et microcéphalie, les patients ont une RADIOSENSITIVITY déficit immunitaire, incluant une augmentation du risque de cancer, et un retard de croissance. Causatif NBS1 mutation du gène, située sur chromosomes humains 8q21. NBS1 codes pour nibrin, la clé de la protéine régulatrice R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complexe protéique et de médiateur à quels sens réponse cellulaire à l'ADN des dégâts causés par les radiations ionisantes.
Mâchoire anormalement petite.
Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)
Une condition survenant chez non traitée ou partiellement traités femmes souffrant de phénylcétonurie quand ils deviennent enceinte. Cela peut entraîner des dommages au FETUS, comprenant un retard mental microcéphalie ; ; ; cardiopathie congénitale CROISSANCE foetal et retard ; anomalies craniofaciale. (De Am J Med Genet 1997 Mar 3 ; 69 (1) : 89-95)
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.
Le noyau de la cellule, constitué d'une paire de CENTRIOLES entouré d'un nuage de matériau appelé amorphes. Pendant la région pericentriolar centrosome nucleates interphase, le prolongement des microtubules. Le centrosome doubles et, pendant la mitose, sépare pour former les deux pôles du fuseau mitotiques (de la mitose Spindle masculin).
Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Remontez Low-copy (ADN) qui sont fortement répétitif éléments homologues et comprise entre 1000 et 400 000 paires de base.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.
Une maladie héréditaire survenant sous deux formes : La forme complète (syndrome de Franceschetti) se caractérise par antimongoloid angle d'palpebral colobome de fissures, de la paupière inférieure, micrognathie et hypoplasie des arcades zygomatiques et microtia. Il est transmis comme trait autosomique. Le syndrome de Treacher Collins form (incomplète) se caractérise par les mêmes anomalies dans moins prononcés degré. Elle apparaît sporadiquement autosomale dominante, mais un mode de transmission est suspectée. (Dorland, 27 e)
La partie supérieure du corps humain, ou devant ou partie supérieure du corps d'un animal, typiquement séparé du reste du corps, et dont le cerveau, de la bouche et organes sensoriels.
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Un court, les tissus fibreux, des bacilles organites. Chaque centriole est un petit cylindre contenant neuf duos de microtubules, périphérique est établie de manière à former le mur du cylindre.
Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
En tenant compte des données statistiques, le nombre d'années et n'importe quelle personne d'un âge donné peuvent raisonnablement qu'il en réchappe.
Le squelette de la tête y compris les os autour et les os qui comprend le cerveau.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
Je suis désolé, mais "Brazil" n'est pas un terme médical ou une condition médicale reconnue; il s'agit du nom d'un pays, le Brésil, situé en Amérique du Sud.
Intentionnel le retrait du fœtus de l'utérus par plusieurs techniques. (POPLINE 1978)
South America is the southern portion of the American landmass, generally considered a separate continent, and including twelve independent countries and three territories of other nations.
Un adénine nucléotidiques phosphate contenant un groupe qui sert à la Esterified 3 '- et 5' -positions fraction de ce sucre. C'est une deuxième messager et une clé régulateur intracellulaire, comme un médiateur d'activité pour un certain nombre d'hormones, y compris l ’ adrénaline, le glucagon, et par l'ACTH.
Le collectif nom pour îles du Pacifique Est des Philippines, y compris les Mariana, PALAU, Caroline, Marshall, et Kiribati Islands. (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p761 & Room, Brewer Larousse des Noms, 1992, p350)
Des infections virales du genre microplasma, famille FLAVIVIRIDAE.
Un genre de FLAVIVIRIDAE contenant plusieurs sous-groupes et de nombreuses espèces arboviruses. La plupart sont transmises par les moustiques ou des tiques. Le type espèce est la fièvre jaune,