Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Complexo sintomático característico.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.

Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.

Maxilares anormalmente pequenos.

Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.

Afecção que ocorre em mulheres com FENILCETONURIA não tratadas ou parcialmente tratadas quando ficam grávidas. Pode resultar em danos para o FETO, incluindo MICROCEFALIA, RETARDO MENTAL, doença cardíaca congênita, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL e ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)

Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.

Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.

O centro celular que consiste de um par de CENTRÍOLOS, envolvidos por uma nuvem de material amorfo, chamada de região pericentriolar. Durante a interfase, os microtúbulos nucleados do centrossomo superam o crescimento. O centrossomo duplica e (durante a mitose) se separa para formar os dois polos do fuso mitótico (APARELHO FUSAL MITÓTICO).

Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Elementos de DNA repetitivo com poucas cópias (2 a 50) que são altamente homólogos e variam em tamnaho de 1000 a 400000 pares de bases.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. É transmitida como característica autossômica dominante. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Dorland, 28a ed)

Parte superior do corpo humano, ou a parte da frente ou da parte superior do corpo de um animal, tipicamente separado do resto do corpo por uma pescoço, e que contém o cérebro, a boca, e alguns dos órgãos dos sentidos.

Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.

Organelas, curtas e fibrosas em formato de bastão, que se autorreplicam. Cada centríolo é um cilindro curto contendo nove pares de microtúbulos periféricos, organizados de maneira a formar a parede do cilindro.

As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade deficiente da enzima frutose-1-fosfato aldolase (EC 2.1.2.13), resultando no acúmulo da enzima frutose-1-fosfato. Esta frutose-1-fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia grave, após a ingestão de frutose. A ingestão prolongada de frutose em recém-nascidos leva por fim à insuficiência hepática e morte. Os pacientes desenvolvem uma forte aversão por alimentos doces e evitam um curso crônico da doença, mantendo uma dieta sem frutose e sucrose.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Transtorno hematopoético clonal causado por defeito genético adquirido em CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES. Inicia em CÉLULAS MIELOIDES da medula óssea, invade o sangue, e então, outros órgãos. O estado progride de uma fase crônica estável, mais indolente (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÔNICA) durando até 7 anos, para uma fase avançada composta de uma fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE ACELERADA) e CRISE BLÁSTICA.

Desenvolvimento morfológico e fisiológico do EMBRIÃO e FETO.

Enzima da classe das liases que catalisa a clivagem de frutose 1,6-bifosfato para formar di-hidroxiacetona e gliceraldeído 3-fosfato. A enzima também age sobre (3S,4R)-cetose 1-fosfatos. As enzimas de levedura e bacterianas são proteínas que contêm zinco. EC 4.1.2.13.

Síndrome caracterizada pelo início agudo de PARALISIA FACIAL unilateral que progride ao longo de um período de 2 a 5 dias. A fraqueza do músculo orbicular dos olhos e, como resultado, o fechamento incompleto dos olhos, podem estar associados com lesão da córnea. A dor atrás dos olhos frequentemente precede o início da paralisia. Esta afecção pode estar associada com infecção do nervo facial pelo HERPESVIRUS 1 HUMANO.

Índice de medida derivado de uma modificação de procedimentos padronizados de tabela de vida (life-table) e projetados para levar em conta a qualidade e a duração da sobrevida. Este índice pode ser usado para avaliar o resultado de procedimentos de cuidados ou de serviços de saúde (MeSH). Ajuste no cálculo da expectativa de vida que leva em consideração sua redução em decorrência de condições crônicas causadoras de incapacidades ou deficiências. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Relação entre os benefícios gerados por um programa e seus custos. A razão benefício por custo é a medida do total esperado obtido por unidade de dinheiro dispendida.

Laboratório e outros serviços oferecidos a pacientes junto ao leito. Estes incluem testes diagnósticos e de laboratório usando registro de informação automatizado.

The United Kingdom (UK) is a constitutional monarchy and sovereign state located off the northwest coast of mainland Europe, consisting of four countries: England, Scotland, Wales, and Northern Ireland.

Modelos estatísticos de produção, distribuição e consumo de utilidades e serviços, bem como de considerações financeiras. Para a aplicação de estatísticas para teste e quantificação de teorias econômicas estão disponíveis MODELOS ECONOMÉTRICOS.

Comunicações via uma conferência interativa entre dois ou mais participantes de locais diferentes, usando redes de computadores (REDES DE COMUNICAÇÃO DE COMPUTADORES) ou outra telecomunicação ligada para transmitir audio, vídeo e dados.

Oferta dos serviços de saúde por telecomunicação remota. Inclui os serviços de consulta e de diagnóstico interativos.

Consulta por telecomunicação (geralmente para diagnóstico ou tratamento de um paciente) em local distante do paciente ou de um médico primário.

Hospitais controlados pelos diferentes tipos de governo municipal, estatal ou federal.

A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.