Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.

Inflamação de um músculo ou tecido muscular.

Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.

Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.

Membro da família de proteínas cofilinas, expressa em CÉLULAS MUSCULARES. Apresenta atividade de despolimerização da ACTINA dependente da CONCENTRAÇÃO DE ÍONS DE HIDROGÊNIO.

Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)

Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.

Proteína encontrada nos finos filamentos de fibras musculares. Inibe a contração do músculo, a menos que sua posição seja modificada pela TROPONINA.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Proteína de filamento intermediário encontrada predominantemente em células do músculo liso, esquelético e cardíaco. Localizada na linha Z. O peso molecular varia entre 50.000 a 55.000, dependendo da espécie.

Organelas contráteis longas e cilíndricas das células do MÚSCULO ESTRIADO compostas por FILAMENTOS DE ACTINA, filamentos de MIOSINAS e outras proteínas organizadas em arranjos de unidades repetidas chamadas SARCÔMEROS.

Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.

Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.

A religião que se origina da vida, ensinamentos e morte de Jesus Cristo: a religião que acredita em Deus como o Todo-Poderoso Pai que trabalha para a redenção através do Espírito Santo pela salvação dos homens e que afirma Jesus Cristo como o Senhor e Salvador que proclamou o evangelho da salvação para o homem.

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).

Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.

Fibras musculares esqueléticas caracterizadas por sua expressão de isoformas Tipo I de CADEIAS PESADAS DE MIOSINA que possuem baixa atividade de ATPase e efetuam várias outras propriedades funcionais – diminuição da velocidade, potência, taxa de remodelação da tensão.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Unidades contráteis repetidas das MIOFIBRILAS, delimitadas pelas linhas Z ao longo do seu comprimento.

Fraqueza completa ou grave dos músculos da respiração. Este estado pode estar associado com DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR, doenças dos nervos periféricos, DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, lesão do NERVO FRÊNICO e outros transtornos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Estados patológicos resultantes de anabolismo ou catabolismo anormais de lipídeos no corpo.

Substâncias que em geral são tóxicas para o sangue, incluindo o mecanismo de coagulação. As hemotoxinas podem atuar no sistema hematopoiético.

Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.