Miotonia
Falência prolongada do relaxamento muscular após contração. Pode ocorrer após contrações voluntárias, percussão muscular ou estimulação elétrica do músculo. Miotonia é um sinal característico de TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.
Miotonia Congênita
Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4
Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem que medeia a PERMEABILIDADE de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICOS. Defeitos no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados a vários TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.
Transtornos Miotônicos
Distrofia Miotônica
Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Canais de Cloreto
Paralisias Periódicas Familiares
Grupo heterogêneo de transtornos herdados caracterizados por ataques recorrentes de paralisia flácida rapidamente progressiva ou miotonia. Estas afecções têm em comum uma mutação do gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio do músculo esquelético. Elas frequentemente são associadas com flutuações nas concentrações séricas de potássio. A paralisia periódica pode ocorrer também como um processo não familiar secundário a TIROTOXICOSE e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Mexiletina
Canalopatias
Paralisia Periódica Hiperpotassêmica
Transtorno familiar autossômico dominante que apresenta-se na idade de lactentes ou na infância e que é caracterizado por episódios de fraqueza associados com hiperpotassemia. Durante os ataques, os músculos das extremidades inferiores são afetados incialmente, seguidos pela porção inferior do tronco e braços. Os episódios duram de 15 a 60 minutos e tipicamente ocorrem depois de um período de repouso seguido de exercício. Um defeito nos canais de sódio de músculo esquelético tem sido identificado como a causa dessa afecção. Paralisia periódica normopotassêmica é um transtorno intimamente relacionado que é marcado por uma ausência de alterações nos níveis de potássio durante os ataques de fraqueza. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Bloqueadores do Canal de Sódio Disparado por Voltagem
Classe de fármacos que inibem a ativação de CANAIS DE SÓDIO DISPARADOS POR VOLTAGEM.
Canais de Sódio
Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.
Cãibra Muscular
Contração sustentada espasmódica das fibras musculares, normalmente dolorida. Isso pode ocorrer como fenômeno isolado ou como manifestação de um processo patológico subjacente (ex., UREMIA, HIPOTIREOIDISMO, DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, etc.). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1398)
Orfenadrina
Músculo Esquelético
Debilidade Muscular
Eletromiografia
Paralisia Periódica Hipopotassêmica
Transtorno familiar autossômico dominante caracterizado por episódios recorrentes de fraqueza muscular associada com quedas nas concentrações séricas de potássio. A afecção normalmente apresenta-se na primeira ou segunda década de vida com ataques de paresia no tronco e pernas durante o sono ou logo após o despertar. Os sintomas podem persistir por horas a dias e geralmente são desencadeados prontamente por exercício ou uma refeição rica em carboidratos.