Monosomi
Människokromosomer, par 7
Karyotypbestämning
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Människokromosomer, par 3
Kromosomrubbningar
Uvealtumörer
Uveal tumors are a type of ocular malignancy that primarily affect the uveal tract, which includes the iris, ciliary body, and choroid. These tumors can be benign or cancerous and may cause various symptoms such as vision loss, floaters, or eye pain depending on their size and location. Early detection and treatment are crucial for managing uveal tumors and preserving visual function.
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
In situ-hybridisering, fluorescerande
Turners syndrom
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Människokromosomer, par 21
Choroid Neoplasms
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Människokromosomer 16-18
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Ringkromosomer
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Människokromosomer 21-22 och Y
Människokromosomer 6-12 och X
Människokromosomer, par 1
Abnormal Karyotype
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Myelodysplastiska syndrom
Människokromosomer, par 8
Människokromosomer, par 10
Människokromosomer, par 22
Människokromosomer, par 13
Människokromosomer, par 5
Cytogenetisk analys
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Människokromosomer 13-15
Människokromosomer 1-3
Melanom
Elakartad tumörform med ursprung i celler som kan bilda melanin, vilken kan uppträda i huden varsomhelst på kroppen, i ögat eller, sällan, i slemhinnorna i könsorganen, ändtarmen, munhålan eller andra platser. Tumören förekommer mest hos vuxna och kan uppstå de novo eller ur ett födelsemärke eller elakartad pigmentfläck. Melanom metastaserar i stor omfattning, och lokala lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna löper stor risk att drabbas. Incidensen av maligna hudmelanom ökar snabbt i hela världen.
Människokromosomer, par 18
Människokromosomer, par 9
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.