Monossomia
Cromossomos Humanos Par 7
Cromossomos Humanos Par 3
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Transtornos Cromossômicos
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Síndrome de Turner
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Bandeamento Cromossômico
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomos Humanos Par 21
Neoplasias da Coroide
Anormalidades Múltiplas
Translocação Genética
Cromossomos Humanos 16-18
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Cromossomos Humanos 21-22 e Y
Cromossomos Humanos 6-12 e X
Cromossomos Humanos Par 1
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Síndromes Mielodisplásicas
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Cromossomos Humanos Par 8
Cromossomos Humanos Par 10
Cromossomos Humanos Par 22
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 5
Análise Citogenética
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Cromossomos Humanos 13-15
Cromossomos Humanos 1-3
Melanoma
Neoplasia maligna, derivada de células capazes de formar melanoma, que pode ocorrer na pele de qualquer parte do corpo, no olho, ou raramente, nas mucosas dos genitais, ânus, cavidade oral ou outros locais. Ocorre principalmente em adultos e pode originar-se de novo ou de um nevo pigmentado ou lentigo maligno. Nas fases precoces, as formas cutâneas se caracterizam pela proliferação de células na junção-epidérmica que logo invadem amplamente o tecido adjacente. As células variam em quantidade e pigmentação do citoplasma. Os núcleos são relativamente grandes e, com frequência, de forma bizarra, com nucléolos acidófilos proeminentes. As figuras mióticas tendem a ser numerosas. Os melanomas metastatizam frequentemente de forma ampla, e os linfonodos regionais, fígado, pulmões e cérebro são provavelmente comprometidos. (Stedman, 25a ed)