Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf

En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Colinerga receptorer är en grupp av membranproteiner som fungerar som mål för signalsubstanser med kolinerg verkan, det vill säga substanser som har aketylkolin som sin naturliga ligand. Kolinerga receptorer delas in i två huvudkategorier: muskarinreceptorer och nicotinreceptorer, beroende på om de aktiveras av muskarin eller nicotin. Dessa receptorer är involverade i en rad fysiologiska processer som exocytos, hjärt- och andningsaktivitet samt kognitiva funktioner.

Det specialiserade, postsynaptiska området i en muskelcell.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar är en grupp med olika sjukdomar som kännetecknas av skada eller felaktig funktion i neuromuskulära junctio, det vill säga den plats där nerverna möter och kommunicerar med musklerna, vilket orsakar svaghet, atrofi och ofta sensorisk störning.

Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.

En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.

Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av acetylkolin och vatten till kolin och acetat. Det förekommer i den grå nervvävnaden, i röda blodkroppar och i musklernas motoriska ändplattor. Reaktionen bryt er ned acetylkolin som frigjorts vid de neurohumorala kopplingarna och tillåter därmed att impulsöverföreingen återupprättas. EC 3.1.1.7.

En anaplastisk, svårt elakartad och vanligtvis bronkogen cancer, bestående av små, äggformade celler med sparsam neoplastisk vävnad. Typiskt är den kraftigt basofila kärnan och avsaknaden av eller svå ridentifierade nukleoler. Småcelligt karcinom förekommer tillsammans med andra typer av lungcancer och kan särskiljas genom sina distinkta, biologiska egenskaper, sin reaktion på kemoterapeutika och s trålningsbehandling, och sin benägenhet att utveckla öppna eller subkliniska metastaser, vilket ofta omöjliggör kirurgisk behandling.

Ett enzym som katalyserar bildandet av acetylkolin ur acetyl-CoA och kolin. EC 2.3.1.6.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Medel som hämmar kolinesteraser. Nervtransmittersubstansen acetylkolin hydrolyseras snabbt och inaktiveras av kolinesteraser. När kolinesteraser hämmas förstärks verkan av endogent acetylkolin vid kolinerga synapser. Kolinesterashämmare har omfattande klinisk användning för sin förmåga att öka den kolinerga effekten på mag-tarmkanalen, urinblåsan, ögat och skelettmusklerna; de används också för sin effekt på hjärtat och det centrala nervsystemet.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.

Nikotinreceptorer är proteiner i hjärnan och nervsystemet som reagerar på nikotin, ett stimulerande ämne som naturligt förekommer i tobak. Dessa receptorer är en del av neuroners signalsystem och aktiveras när nikotin binder till dem, vilket orsakar en release av neurotransmittor som påverkar sinnesstämning, hjärtslag, andning och andra kroppsliga funktioner. Nikotinreceptorer spelar också en naturlig roll i signalsystemet för acetylkolin, en signalsubstans som är viktig för minnes- och läringsprocesser.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.

En kaliumkanalblockerare. Den används främst som ett forskningsverktyg och är till hjälp vid karakterisering av kaliumkanalsubtyper. Det har använts kliniskt vid Eaton-Lamberts syndrom och multipel sk leros, därför att en blockering av kaliumkanalerna förlänger aktionspotentialen och ökar därvid transmittorfrisättningen vid den neuromuskulära ändplattan (med flera platser).

Neurotoxiska proteiner i Formosakraitens (Bungarus multicinctus, en giftsnok) gift. Alfa-bungarotoxin blockerar nikotinacetylkolinreceptorer. Beta- och gamma-bungarotoxiner har presynaptisk verkan och frigör acetylkolin.

En neurotransmittor. Acetylkolin är hos vertebrater den viktigaste signalsubstansen vid den neuromuskulära förbindelsen, de autonoma gangliorna, de parasympatiska effektorkopplingarna, en undergrupp a v de sympatiska effektorkopplingarna och vid många ställen i det centrala nervsystemet. Det tillförs vanligtvis inte som läkemedel, eftersom det snabbt bryts ned av kolinesteraser, men det är användba rt i vissa oftalmologiska tillämpningar.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.

"Synaptisk överföring är den process där en nervcell, eller neuron, skickar signaler i form av neurotransmittorer till en annan nervcell över ett smalt spår, kallat synapser, vilket möjliggör kommunikation och integration av information i centrala nervsystemet."

Cancersjukdom i lungorna.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.

Nervers eller musklers elektriska reaktion på stimulering.