Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.

Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a rare cancer that affects the blood-forming cells of the bone marrow, leading to an overproduction of monocytes, a type of white blood cell. It is characterized by persistent peripheral blood monocytosis (an abnormal increase in the number of monocytes) and often includes dysplastic changes in the myeloid and megakaryocytic lineages. CMML is considered a hybrid between myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms, according to the World Health Organization classification system. The chronic course of this disease distinguishes it from acute myelomonocytic leukemia (AML).

Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.

En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.

Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.

Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.

Talidomid är ett starkt sövnmedel och immunmodulerande läkemedel som ursprungligen utvecklades på 1950-talet för behandling av morgonhosta under graviditet. På grund av en teratogen effekt, där missbildningar uppstod hos foster i de tidiga stadierna av graviditeten, togs läkemedlet bort från marknaden. I modern medicin används talidomid för behandling av multipelt myelom och behandling av komplikationer vid lepra. Användning av talidomid är strikt reglerad på grund av dess teratogena effekter och skall endast ske under nära övervakning av en läkare.

I en enkel mening kan preleukemi definieras som ett tidigt stadium av blodcancer, särskilt akut myeloisk leukemi, där celler i benmärgen inte fullständigt har blivit cancerceller än, men visar tecken på onormal utveckling och förändringar som kan leda till leukemi om de lämnas obehandlade. Detta stadium kallas även myelodysplastiskt syndrom eller smälta leukemiska syndrom.

Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp av sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen, vilket leder till ökad mängd vita blodkroppar, röda blodkroppar och/eller blodplättar i kroppen. Dessa sjukdomar innefattar bland annat polycytemia vera, essentiell trombocytemia och myelofibros, och kan potentiellt leda till komplikationer som blåsbetennar, blödningar, infektioner och blodproppar. Behandlingen kan omfatta observation, farmakologisk behandling, kemoterapi eller benmärgstransplantation beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.

Myelodysplastic-myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) are a group of rare, heterogeneous hematologic disorders characterized by overlapping features of both myelodysplastic syndromes (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN). These disorders exhibit abnormalities in the production and maturation of blood cells in the bone marrow, leading to cytopenias (low blood cell counts) and/or increased blast populations. Common MDS/MPN subtypes include chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), and myelodysplastic syndrome-unclassifiable with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS-U/RS-T).

Pancytopenia är ett medicinskt tillstånd där det finns en märkbart sänkt antal av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättor (trombocyter). Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive aplastisk anemi, leukemi, myelodysplasi, virusinfektioner och exponering för vissa toxiner eller kemoterapi. Symptomen på pancytopenia kan variera beroende på graden av cellnedgång, men de kan inkludera trötthet, infektionskänslighet, blödningar och svaghet.

En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.

I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.

Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.

En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.

Hastigt påkommen och relativt kortvarig sjukdom.

Förlust av en del av en kromosom.

De celler i granulocytserien som ger upphov till mogna granulocyter (neutrofiler, eosinofiler och basofiler). Prekursorcellerna omfattar myeloblaster, promyelocyter, myelocyter och metamyelocyter.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

"Sekundära primära tumörer definieras som nya, distinkta primära tumörer som utvecklas oberoende av varandra i två eller fler organsystem, vanligtvis som en följd av metastaserad cancer från en ursprunglig primärtumör."

Benmärgssjukdomar är en övergripande beteckning på sjukdomar som direkt eller indirekt beror på skada eller avvikelse i benmärgen, vilket är det vävnadslager i ben och bäcken där blodbildningen sker. Benmärgssjukdomar kan påverka produktionen och funktionen hos de olika celltyperna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättar, vilket kan leda till symtom som anemi, infektioner och blödning. Exempel på benmärgssjukdomar är leukemi, lymfom, multipel myelom och aplastisk anemi.

Enligt den amerikanska nationella organisationen för hjärt- och lungtransplantation (ISHLT) definieras blodstamcellstransplantation som:

För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.

En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.

En "Erytrocyttransfusion" definieras som en medicinsk procedur där koncentrerade, sterila och kompatibla röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare för att öka den mottagares totala andel av röda blodkroppar och därmed öka syresättningen i blodet. Detta används vanligtvis för att behandla allvarlig anemi eller akut blodförlust, särskilt när individen inte kan producera tillräckliga mängder eget blod på ett acceptabelt tempo. Transfusioner av röda blodkroppar bör endast skadas under övervakning och efter en noggrann bedömning av patientens kliniska tillstånd och behov, inklusive kompatibilitetsprövning mellan givare och mottagare för att undvika transfusionsreaktioner.

Läkemedel som verkar på blodet och de blodbildande organen, eller påverkar det hemostatiska systemet.

Allotransplantation är inom medicinen definierat som en typ av transplantation där organ, vävnad eller celler transplanteras från en genetiskt skild individ till en annan individ av samma art. Detta innebär att donatorn och mottagaren har olika genetiska makeup, vilket medför ett större risk för avstötning av det transplanterade organet eller vävnaden. För att minska risken för avstötning används immunosuppressiva läkemedel som dämpar mottagarens immunsvar mot det nya organet eller vävnaden.

Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.

Behandling av tungmetallsförgiftning med preparat som avskiljer metallen från organ och vävnader och binder den i en ringstruktur i en ny förening som kan elimineras ur kroppen.

Survival analysis är en statistisk metod för att analysera och förutsäga tiden till ett specifikt händelseutfall, vanligtvis relaterat till dödlighet eller rekurrens av en sjukdom, baserat på tidskorrelerade data.

Glykoproteiner på omogna hematopoetiska celler och endotelceller. De utgör de hittills enda kända molekyler som kommer till uttryck i blodsystemet genom ett begränsat antal progenitorceller i benmärg en.

Ett glykoproteinhormon som huvudsakligen produceras i njurarna hos vuxna och i levern hos foster och som stimulerar erytroida stamceller i benmärgen att utvecklas och differentieras.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

En pyrimidinnukleosidanalog som huvudsakligen används för behandling av leukemi, i synnerhet akut, icke-lymfoblastisk leukemi. Cytarabin är ett antimetaboliskt antitumörmedel som hämmar DNA-syntesen. Dess verkan är specifik för cellcykelns S-fas. Medlet har även antivirala och immunnedsä'ttande egenskaper.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

"Remissionsinduktion" er en begrebsbruk innenfor medisin som refererer til behandlingsmåten som har til formål å oppnå remission hos en pasient, det vil si å redusere eller fjerne alle symptomer og tegn på en sykdom. Denne type behandling er ofte aggressiv og kan involvere bruk av steroider, kjemoterapi eller annen sterk behandling for å redusere aktiviteten i sykdomsprosessen og føre til en remissjon. I noen tilfeller kan remissionsinduksjon være den første trinnet i en langvarig behandlingsplan, mens den i andre tilfeller kan være det eneste behandlingstrinet som er nødvendig for å kontrollere sykdommen.

Snabb ökning av andelen blastceller i blod och benmärg.

'Förbehandling inför transplantation' (pre-transplantation treatment) refererar till de medicinska behandlingar och procedurer som en patient genomgår innan en organtransplantation, med syfte att förbättra deras tillstånd och minska risken för komplikationer under eller efter transplantationsprocessen.

Provtagning och histologisk utvärdering av benmärg.

Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.

Utveckling och bildande av olika typer av blodceller. Blodbildningen (hematopoesen) kan ske i benmärgen (medullär) eller utanför benmärgen (extramedullär).

Antal leukocyter och erytrocyter per enhetsvolym i ett prov med venöst blod. En fullständig blodcellsräkning omfattar dessutom mätning av hemoglobin, hematokrit och erytrocytindex.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner, specifikt herpes zoster (gurtbältessjuka) hos immunosupprierade individer. Det är en nucleosidanalog som verkar genom att inhibit viral DNA-polymeras och därmed stoppa virusreplikationen.

'Survival Rate' refererer til sandsynligheden for, at patienter overlever en bestemt sygdom eller tilstand over en given periode. Den kan beregnes på forskellige måder alt efter konteksten, men oftest angives den som den procentuelle andel af patienter, der er i live et år (eller flere) efter diagnosen. Survival rate kan være et vigtigt mål for effektiviteten af behandlinger og for at forstå udfaldet for forskellige sygdomme.

Sweet's syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is a rare inflammatory condition characterized by the rapid onset of fever, neutrophilia (an abnormally high number of neutrophils in the blood), and skin lesions that are typically tender, erythematous (reddened), and papular or nodular in appearance. The syndrome can occur in association with an underlying infection, malignancy, or inflammatory condition, but it can also occur spontaneously without any identifiable cause. Treatment typically involves the use of systemic corticosteroids to reduce inflammation and control symptoms.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Anemi med större erytrocyter än normalt.

Ett glykoprotein med molekylvikten 25 kDa innehållande inre disulfidbindningar. Det främjar överlevnad, tillväxt och differentiering av neutrofila granulocytprekursorceller och har till funktion att aktivera mogna blodneutrofiler. I familjen av kolonistimulerande faktorer är G-CSF den mest kraftfulla induceraren av slutlig differentiering av leukemiska myeloidcellinjer till granulocyter och makrofager.

Sjukdomar i blodet och de blodbildande organen.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.

Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Haploinsufficiency är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en individ har en funktionsduplicerande kopia av ett generellt viktigt gen, istället för de två kopior som normalt förekommer. Detta leder till att individen endast har halva mängden fungerande protein som behövs för normal fenotypisk utveckling och/eller funktion. Haploinsufficiens kan orsaka olika grader av kliniska symptom beroende på hur viktigt genet är för den enskilda individens homeostas eller överlevnad.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.

Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Tumörer i blodet eller i blodbildande vävnad (benmärg och lymfvävnad). De vanligaste formerna är de olika typerna av leukemi, lymfom och de fortskridande och livshotande formerna av myelodysplasisyndromen.

Primær myelofibros (PMF) är en sällsynt, kronisk och progressiv blodbråcksjukdom som karaktäriseras av oproportionerlig förökning av blodstamceller i benmärgen, ledande till fibros (cicatrisering) och förändringar i benmärgens struktur och funktion. Detta leder till cytopenier (nedsatt antal blodceller), splenomegali (förstorad mjälte) och komplikationer som anemi, infektioner och blödningar. PMF har en varierande prognos med ett medianöverlevnad på 3-5 år efter diagnosen.

Organiska föreningar som bildar två eller fler bindningar till järnjoner. Så fort kopplingen ägt rum kallas det bildade komplexet för ett kelat. Den järnbindande porfyringruppen hos hemoglobin utgör ett exempel på metallkelat i biologiska system.

Preparat som förbättrar blodkvaliteten genom att öka hemoglobinnivån och antalet röda blodkroppar. De används för behandling av anemier.

Acute myelomonocytic leukemia (AMML) is a type of cancer that affects the blood and bone marrow. It is characterized by an excessive proliferation of myeloid and monocytic cells, which are immature white blood cells. These abnormal cells accumulate in the bone marrow and interfere with normal blood cell production, leading to a shortage of healthy red and white blood cells and platelets in the body.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

Erythrocytes, also known as red blood cells, are non-nucleated, biconcave shaped cells that primarily function to transport oxygen from the lungs to the body's tissues and carbon dioxide from the tissues to the lungs. They are the most abundant type of blood cell in mammals, and their distinctive red color is due to the presence of hemoglobin, an iron-containing protein that binds to oxygen and gives blood its red color. Erythrocytes have a lifespan of about 120 days in humans, after which they are removed from circulation by the spleen and liver.

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.

Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.

Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.

Sjukdomstillstånd med intravaskulär hemolys och hemoglobinuri. Vissa fall uppstår vid exponering för kyla och beror på att det finns autohemolysin i serum. Andra fall ses under eller omedelbart efter sömn och anses bero på en förvärvad intrakorpuskulär defekt.

Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Serum innehållande antikroppar mot lymfocytantigener. Det används både i histokompatibilitetstester och terapeutiskt i samband med transplantationer.

Ett alkylerande medel med selektiv immunsupprimerande effekt på benmärg. Det har använts för palliativ behandling av kronisk myeloid leukemi. Men trots symtomatisk lindring har ingen permanent förbätt ring uppnåtts. Busulfan är en känd karcinogen.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.

HLA-DR serological subtyping refers to the identification and classification of specific variations in the human leukocyte antigen (HLA) class II DR antigens based on their reactivity with certain antibodies in serological assays. HLA-DR is a group of cell surface proteins that play a crucial role in the immune system by presenting peptides to T cells, thereby initiating an immune response.

I en enkel medicinsk definition kan "recurrence" definieras som återkomsten av en sjukdom eller ett symptom efter en period av förbättring eller remission. Detta innebär att en patient som tidigare diagnosticerats med och behandlats för en viss sjukdom kan uppleva en återförekomst av samma sjukdom eller symptom, även om de previöst hade visat på förbättring. Recurrens bör inte förväxlas med reaktivation, som är användbar inom infektionssjukdomar och avser en återupplivning av en latent infektion.

Myeloid stem cells are primitive, immature cells found in the bone marrow that have the ability to self-renew and differentiate into mature blood cells of the myeloid lineage. These include red blood cells (erythrocytes), platelets (thrombocytes), and white blood cells such as granulocytes (neutrophils, eosinophils, basophils), monocytes, and mast cells. Myeloid stem cells are essential for the maintenance of normal hematopoiesis and play a crucial role in the body's immune response and oxygen transport.

Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.

Små nukleäre Ribonukleoproteiner (snRNPs) av typ U2 är subkomplex som innehåller en liten RNA-molekyl (U2 snRNA) och ett antal proteiner, vilka tillsammans deltar i splicingprocessen av eukaryota pre-mRNA genom att bilda en del av spliceosomen.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Användning av två eller fler preparat samtidigt eller i följd vid cancerterapi. Medlen behöver inte administreras i samma form.

Trombocytos är ett tillstånd där antalet blodplättar (trombocyter) i blodet är förhöjt, vanligtvis över 450 000 per milliliter blod. Normalvärdet ligger mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per milliliter blod. Trombocytos kan vara asymptomatisk eller orsaka symptom som lätta blödningar eller blåmärken, eftersom ökade antal trombocyter kan leda till en förhöjd benägenhet för blod att koagulera. Trombocytos kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär till olika sjukdomar eller behandlingar, såsom cancer, inflammation, medel mot epilepsi och reumatiska sjukdomar. I allvarliga fall av trombocytos kan patienten behöva behandlas för att minska antalet blodplättar och därmed

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

Nukleosider där arabinos utgör sockerdelen.

"Kronic myeloid leukemia (CML) with the BCR-ABL fusion protein is a type of slow-growing blood cancer that originates in the bone marrow and affects the production of white blood cells, characterized by the presence of the abnormal BCR-ABL gene caused by a genetic rearrangement between chromosomes 9 and 22, resulting in the formation of the Philadelphia chromosome."

Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

Dual Specificity Phosphatase 2 (DUSP2) är ett enzym som tillhör familjen Dual Specificity Phosphataser (DUSPs), även kända som MAP Kinas-Phosphataser (MKPs). DUSP2 är specifikt inblandad i negativ regulering av signaltransduktionsvägar involverade i inflammation, immunrespons och celldelning.

Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.

Ett antracyklinmedel mot cancer som ges per os. Föreningen har visat effekt mot bröstcancer, lymfom och leukemier, samtidigt som den visar tecken på lägre hjärttoxicitet.

Perioden efter en framgångsrik behandling, under vilken inga symtom eller sjukdomstecken syns.

Radiation-induced leukemia is a form of cancer affecting the blood and bone marrow, characterized by an abnormal production of white blood cells due to previous radiation exposure, which can cause harmful effects on DNA and genomic stability, leading to malignant transformation and disrupted cell regulation.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.

Undertryckande av erytropoesen utan större bortfall i produktionen av leukocyter och blodplättar.

Ett kliniskt tillstånd kännetecknat av anorexi, diarré, håravfall, leukopeni, trombocytopeni, dålig kroppsväxt, och möjlig död till följd av transplantat-mot-värdreaktion.

En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

p>Kronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow and then invades the blood. In CML, a genetic change takes place in an early (immature) version of myeloid cells - the cells that make red blood cells, platelets, and most types of white blood cells. This change leads to the production of too many white blood cells, which are not fully mature and do not function properly. Atypical CML is a rare subtype of CML that does not have the BCR-ABL fusion gene, which is present in typical CML. Instead, atypical CML is characterized by other genetic abnormalities. It tends to have a more aggressive course and a worse prognosis compared to typical CML.

Fibromyalgia-like tyrosine kinase 3 (FLT3) är en gen som kodar för en receptorproteinkinast, FLT3-receptorn, som spelar en viktig roll i signalsystemet för celltillväxt och celldifferentiering i hematopoietiska stamceller. Mutationer i FLT3-genen kan leda till överaktivering av FLT3-receptorn och på så sätt orsaka oregelbunden celldelning och cellproliferation, vilket kan bidra till cancerutveckling, särskilt i akut myeloisk leukemi (AML).

Preparat som genom en av flera olika verkningsmekanismer undertrycker immunsystemets funktioner. Klassiska cellgifter verkar genom att hämma DNA-syntes. Andra medel kan ha sin verkan genom att aktivera suppressor-T-cellspopulationer eller genom att blockera aktivering av hjälparceller. Immunsuppression utvecklades först och främst för att förhindra avstötning av transplanterade organ, men har även kommit att tillämpas för t ex mediering av verkan av interleukiner och andra cytokiner.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Autotransplantation är en medicinsk proceduren där man flyttar celler, vävnader eller organ från en del av kroppen till en annan del hos samma individ. Detta görs ofta för att ersätta skadad eller sjuk vävnad med frisk vävnad från den egna kroppen. Exempel på autotransplantation inkluderar transplantation av benmärg, hud, tänder och njurar.

Neutropeni är ett tillstånd där individen har för få neutrofiler (en viss typ av vit blodkroppar) i cirkulationen, vanligtvis under ett tröskelvärde på 1500-2000 neutrofiler per mikroliter. Detta gör patienten mer känslig för infektioner eftersom neutrofilerna är en viktig del av immunförsvaret som hjälper till att skydda kroppen från skadliga bakterier och svampar. Neutropeni kan orsakas av olika faktorer, inklusive vissa sjukdomar (till exempel leukemi), kemoterapi och andra läkemedel, eller genetiska störningar.

En specialitet inom internmedicinen med inriktning på blodets och de blodbildande organens morfologi, fysiologi och patologi.

Bestrålning av hela kroppen med joniserande eller icke-joniserande strålning. Begreppet är tillämpligt på djur och människor, men ej mikroorganismer.

I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.

"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Pyoderma gangrenosum är ett sällsynt, icke infektiöst, nekrotiserande hudsjukdom som kännetecknas av plötslig uppkomst av små vårtor eller blåsor som snabbt expanderar och bildar ulcerationer med svullna, blodfyllda kanter. Sårskikten innehåller ofta nekrotiskt vävnadsmaterial och är mycket smärtsamma. Pyoderma gangrenosum kan vara relaterat till underliggande sjukdomar som inflammatorisk tarmsjukdom, artrit, hematologiska sjukdomar eller cancer. Sjukdomen behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel och kortikosteroider för att minska inflammationen och underlätta wound healing.

Tidsschema för administrering av läkemedel i syfte att uppnå optimal effekt och bekvämlighet.

Systemisk vasculit är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar felaktigt angriper och skadar blodkärlens väggar, vilket kan orsaka inflammation och sårbarhet för blödningar, blodproppar eller till och med organpåverkan.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Sialic Acid Binding Ig-like Lectin 3, ofta förkortat Siglec-3 eller CD33, är ett transmembrant protein som tillhör siglecfamiljen av kolhydratreceptorer. Det uttrycks framförallt på mikrogliaceller i hjärnan och på vissa typer av vita blodkroppar, såsom myeloida celler. Siglec-3 binder specifikt till sialinsyra, en typ av kolhydrat som förekommer på cellytan hos många olika celltyper. Genom att binda till sialinsyror på andra celler kan Siglec-3 modulera immunresponsen och bidra till homeostasen i det immuna systemet.

En prekursor till ett alkylerande kvävesenapsbaserat antitumör- och immunsuppressivt medel som måste aktiveras i levern för att bilda den aktiva aldofosfamiden. Det används för behandling av lymfom, leukemier osv. Bieffekten, alopeci (håravfall), har man dragit nytta av för att avlägsna fårpäls. Cyklofosfamid kan dessutom orsaka sterilitet, fostermissbildningar, mutationer och cancer.

Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein hormon som produceras främst i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) i kroppen. Det sker genom att stimulera multiplikation, differentiering och överlevnad av megakaryocyterna, de celler som mognar till att bli blodplättar. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till ökad trombocytbildning. TPO har också visat sig ha en roll i homeostasen av hematopoetiska stamceller.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

Cytologisk teknik för mätning av stamcellers funktionella kapacitet genom undersökning av deras aktivitet.

Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.

En teori om att T-celler "övervakar" cellytor och upptäcker strukturella förändringar eller ytantigen på ytorna hos virusangripna eller tumöromvandlade celler.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

Ett aspartataminotransferas som återfinns i cytoplasman.

2-((3-aminopropyl)amino)etanetioldivätefosfat(ester).Ett fosforotioat som föreslagits som strålskyddsmedel. Det har kärlutvidgande effekt i mjälten och kan blockera autonoma ganglier.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Kaplan-Meier estimate is a statistical method used to calculate the survival probability over time in medical research, taking into account censoring and the occurrence of events. It provides a graphical representation of the survival function, which illustrates the proportion of subjects in a study cohort who are still alive or free from a specific event (such as disease progression or recurrence) at different time points. The Kaplan-Meier estimate is particularly useful when analyzing time-to-event data and helps researchers evaluate the effectiveness of treatments, interventions, or prognostic factors in patient outcomes.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Relapsing Polychondritis (RP) är en sällsynt autoimmun sjukdom som orsakas av inflammation och skada av broskvävnad över hela kroppen. Sjukdomen tenderar att variera i svårighetsgrad och kan påverka ett eller flera organ. De vanligaste symptomen inkluderar recurring smärta, ödem och rodnad av brosk i näsan, örat och struphuvudet. Andra delar av kroppen som kan drabbas innefattar ögon, hjärta, lungor och blodkärl. Symptomen tenderar att vara recurring med perioder av försämring (exacerbation) följt av förbättring (remission). Det finns ingen känd orsak till sjukdomen och det finns inget botemedel, men behandling kan hjälpa att kontrollera inflammationen och förebygga skador på broskvävnaden.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Tester som används vid analyser av blodsystemet.