Un disturbo caratterizzato dall 'avvio di mioclono nell'adolescenza, un notevole aumento di incidenza di crisi di assenza, epilessia (vedi inerzia generalizzato motore principale) e convulsioni tonico- cloniche (vedere, epilessia mioclonica. Gli episodi tendono a manifestarsi subito dopo il risveglio. Convulsioni tendono ad essere aggravata da privazione del sonno e il consumo di alcol e... sporadico forme ereditarie. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p323)

Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).

Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini familiare principalmente caratterizzata da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, atassia, progressivo peggioramento e intellettuale degenerazione neuronale. Tali fattori includono epilessia Mioclonica morbo; MERRF SYNDROME; CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronale; sialidosis (vedere MUCOLIPIDOSES) e Unverricht-Lundborg.

Condizioni recidivante caratterizzata da attacchi epilettici che sorgono diffusely e simultaneamente da entrambi gli emisferi del cervello. È generalmente in base alla classificazione motore manifestazioni della crisi (ad esempio, convulsa, nonconvulsive, akinetic, atonic, ecc.) o idiopatica, eziologia (es. cryptogenic e sintomatica), Mayo Clin. (Dal 1996 apr; 71 (4): 405-14)

Un encephalomyopathy mitocondriale caratterizzato clinicamente da un disordine di grippaggio, mioclono, progressivo atassia, paralisi cerebrale e una leggera miopatie disartria, atrofia ottica, ritardo della crescita, sordità, e la demenza può anche verificarsi questa condizione tende a presentare nell'infanzia e ad essere trasmessa tramite legame materno. La biopsia muscolare rivela ragged-red fibre e respiratoria difetti enzimatica. (Catena di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p986)

Un canale del sodio voltage-gated sottotipo è espressa prevalentemente nel sistema nervoso centrale. Difetti nel SCN1A gene che codifica il subunità alfa di questo canale del sodio sono associati a Dravet SYNDROME, con epilessia generalizzata e convulsioni febbrili, di tipo 2 (GEFS + 2), familiari hemiplegic emicrania tipo 3.

Farmaci usati per prevenire crisi epilettiche o ridurre la loro gravità.

Registrazione di correnti elettriche sviluppato nel cervello tramite elettrodi applicato alla testa, alla superficie del cervello o posizionati dentro la sostanza del cervello.

Un sottotipo di epilessia caratterizzata da attacchi epilettici costantemente provocata da un specifiche stimolo. Uditive, visive e stimoli somatosensoriale, nonché gli atti di scrivere, leggere, mangiare, e decisioni sono esempi di eventi o attività che possono indurre crisi nelle persone affette da Neurol Clin. (1994 feb; 12 (1): 57-8)

Contrazioni involontarie di shock, irregolarità nel ritmo e ampiezza, seguita da rilassarsi, di un muscolo o un gruppo di muscoli. Tali manifestazioni possono essere una caratteristica di qualche CENTRALE DISEASES; sistema nervoso (ad esempio, epilessia mioclonica notturna mioclono). È il principale caratteristica del NOCTURNAL mioclono. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp102-3).

Un'infanzia convulsioni disturbo caratterizzato dal cervello elettrico ritmica scariche di esordio generalizzata. Caratteristiche cliniche includono un ’ improvvisa cessazione delle attività in corso di solito senza perdita di tono posturale, ritmate sbattere le palpebre delle palpebre o del schiaffeggiare accompagna spesso, le convulsioni. Normalmente la durata è 5-10 secondi, e si possono verificare episodi multipli al giorno. Infantile da assenza è caratterizzata dalla comparsa di crisi di assenza giovanile ed una maggiore incidenza di mioclono e crisi tonico-cloniche. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p736) 5

Un confuso convulsioni ricorrenti di motore, caratterizzata da attacchi. La fase iniziale breve tonic è segnata dalla flessione tronco seguite da diffondere l 'estensione del tronco e arti, la fase cloniche caratteristiche flessore ritmica contrazioni del tronco e arti, dilatazione delle pupille, aumenti della pressione sanguigna e frequenza cardiaca, incontinenza urinaria, e della lingua morsi. E' seguito da un profondo stato di depressione della coscienza (Stato) post-ictico che gradualmente improves over minuti per ore. Il disturbo possono essere cryptogenic, familiari, o (sintomatica causata da un identificato patologia). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p329)

Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)

Localization-related (una forma di epilessia focale), caratterizzata da convulsioni ricorrenti dovute focolai nel lobo temporale, più comunemente dal suo aspetto mesial. Un'ampia varietà di fenomeni psichici possono essere associate, inclusi illusioni, allucinazioni, dyscognitive Stati e affettivi. La maggior parte delle esperienze crisi convulsiva parziale complessa (vedere epilessia complesso PARZIALE), origine dal lobo temporale. Epilessia del lobo temporale eziologia come possono essere classificate dalla cryptogenic, familiari, o sintomatica (ossia, riguarda un identificato patologia o lesione). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p321)

Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".

Un composto suggerito per essere neuroprotettivi affretterò e un agente.

Epilettico caratterizzato dalla triade della sindrome, infantile hypsarrhythmia, e all'arresto di sviluppo psicomotorio insorgenza di crisi. La maggior parte presente tra 3 e 12 mesi di età, con spasmi composto da combinazioni di breve muscolo flessore o movimenti della testa, tronco e arti. La condizione è diviso in due forme: Cryptogenic (idiopatica) e (sintomatica causata da una nota patologia, quali infezioni intrauterina; alterazioni del sistema nervoso; cervello DISEASES, disturbo metabolico congenito; prematuro; perinatale asfissia; sclerosi tuberosa, ecc. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp744-8) 5

Una degli acidi grassi con proprietà anticonvulsivanti usato nel trattamento dell ’ epilessia. I meccanismi delle sue azioni terapeutiche sono non ben compreso. Può agire gamma-aminobutyric aumentando i livelli di acido nel cervello o alterando le proprieta 'di voltaggio dipendente i canali del sodio.

Un disturbo caratterizzato dal mitocondriale o generalizzato convulsioni focali transitoria o persistente, episodi di disfunzione neurologica che assomigli a colpi e, ragged-red fibre della biopsia muscolare. Colpiti persone tendono a essere normale alla nascita nella prima infanzia, poi esperienza episodici vomito, disturbi della crescita, e ricorrente insulti cerebrale con conseguente perdita della vista e emiparesi. Lesioni corticali tendono a manifestarsi nel lobo parietale e occipitale e non sono associati a occlusione vascolare vascolare mal di testa è spesso associato e il disturbo è ereditario. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, p117)

Convulsioni febbrili si verificano durante questo episodio. - E 'molto comune, che riguardano 2-5% dei bambini di età compresa tra 3 mesi per cinque anni. Una malattia autosomica dominante schema di eredita' e 'stata identificata tra altre famiglie. La maggior parte sono semplici convulsioni febbrili (generalmente definita come l ’ unica crisi generalizzate, con una durata di meno di 30 minuti). Complesso convulsioni febbrili sono caratterizzata dalla comparsa focale, durata superiore a 30 minuti, e / o più di una crisi in un periodo di 24 ore. La probabilità di sviluppare l ’ epilessia (cioè per un nonfebrile disturbi convulsivi) seguire semplici convulsioni febbrili è basso. Complesso convulsioni febbrili sono associati a un ’ aumentata incidenza di epilessia (da Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p784) 5

Un trasferimento RNA che è specifico per portare la lisina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Fattori associati con la comparsa di una malattia, malattia, incidente, la risposta comportamentale, o linea d'azione. Di solito è più importante o piu 'chiaramente identificabile di molti altri, se fosse coinvolto e uno può spesso essere considerato "necessario". Esempi includono l ’ esposizione alla malattia specifica; quantità o di un organismo infettivo, droga, o agente nocivo, ecc.

Una forma di epilessia mioclonica stimolo sensibile come una condizione ereditaria autosomico recessivo. Il più comune che motivo e 'un singolo sequestro nella seconda decade. Questo è seguito da una progressiva mioclono, crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, convulsioni, occipitale focale declino mentale, e grave e della coordinazione motoria presentino menomazioni. Piu' colpiti persone non vivono superare i 25 anni. Concentrici amiloide (epilessia Mioclonica) sono stati ritrovati nei neuroni, fegato, pelle, ossa e muscoli (Di Menkes, Versione dell'Infanzia Neurologia, Ed, pp111-110) 5

Una prolungata crisi o attacchi convulsivi ripetuto abbastanza spesso da prevenire recupero tra episodi verificatisi in un periodo di 20-30 minuti. La più comune è stato epilettico sottotipo crisi tonico-cloniche generalizzate primarie, una condizione potenzialmente fatale associato a lesioni e neuronale respiratorio e disfunzioni metaboliche comprendono Nonconvulsive forme di assenza tipica parziale complessa e stato, che può manifestarsi con disturbi comportamentali. Status epilepticus parziali consiste nel motore, persistente o autonomo sensoriali, convulsioni che non compromettere la capacità cognitiva) (vedere anche epilessia Parziale Continua), stato epilettico subclinica generalmente si riferisce la comparsa di epilessia che si verificano in un individuo non rispondono o e 'entrato in coma, in assenza di segni evidenti di crisi. (Dal N Engl J Med 1998 apr. 2; 338 (14): 970-6; Neurologia 1997 Dec; 12 Suppl 6: 25-30)

Un insieme di disordini heterogenous caratterizzata da alterazioni del metabolismo che mitocondriale muscolari e disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso e variare notevolmente in eta 'di esordio (di solito nel primo o secondo decennio di vita), la distribuzione dei muscoli interessati, la gravità e dal corso. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp984-5)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un trasferimento RNA che è specifico per portare leucina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

La conservazione o conservazione di segnali video per la televisione per essere giocato dopo tramite un trasmettitore o ricevitore. Registrazioni può essere presa su nastro magnetico o dischi (precostruito NASTRO).

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

I canali ionici precisione consentire il passaggio di ioni sodio. Una varietà di canali sodio specifico sottotipi sono coinvolti nel servire specializzato funzioni come un segnale, neuronale CARDIAC muscolo contrazione, e un rene.

Corpi accoppiato contenente soprattutto GRAY importa e che rientrano nella parete laterale del terzo VENTRICLE del cervello.

Un disturbo caratterizzato dal ricorrenti crisi parziali segnato da una compromissione della capacità cognitiva). Durante la crisi l'individuo può provare un'ampia varietà di fenomeni paranormali incluso formato allucinazioni, illusioni, deja 'vu, intensa sentimenti, confusione e disorientamento spaziale. Focali attivita' motorie, alterazioni sensoriali e automatismo possono anche verificarsi spesso derivano dalla crisi convulsiva parziale complessa focolai in uno o entrambi i lobi temporali. L ’ eziologia sia idiopatica (epilessia) o parziale cryptogenic complesso come un'altra manifestazione di una lesione focale complesso parziale sintomatica corticale (epilessia). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp317-8)

Un complesso di sintomi caratteristici.

Non invasivo metodi di visualizzazione del sistema nervoso centrale, specialmente il cervello, da diverse modalità di diagnostica per immagini.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Una forma agente che evidenzia una attività di un sistema nervoso centrale e respiratoria stimolante. E 'considerato un antagonista non competitivo Pentilenetetrazolo gamma-aminobutyric acido. E' stato usato per fare un esperimento per studiare convulsioni fenomeno e di identificare i farmaci che possono controllare convulsioni sensibilità.

Localization-related (una forma di epilessia focale), caratterizzata da attacchi che sorgono nel intere LOBE. Una serie di storie cliniche esiste a seconda della posizione esatta dell'inizio di convulsioni, epilessia del lobo frontale potrebbe essere idiopatica (cryptogenic) o malattia causata da un identificabili come ferite da trauma, o altre neoplasie o microscopiche macroscopica lesioni del lobo frontale sintomatica lobi frontali (convulsioni). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp318-9)

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)