Myotoni
Myotonia refers to a delay in muscle relaxation after voluntary contraction or percussion, resulting in stiffness and difficulty with quick movements or releasing grip. It is a symptom of certain neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy and myotonia congenita.
Myotonia congenita
Myotonia congenita är en genetisk neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av en försenad muskelavslappning (myotoni) efter voluntär kontraktion. Detta innebär att personer med sjukdomen har svårigheter att lätta av spänningen i musklerna efter ansträngning, vilket kan leda till stelhet och kramp i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i muskelcellerna. Det finns två typer av myotonia congenita: Thomsens sjukdom (även känd som myotonia congenita typ 1) och Becker-sjukdomen (även känd som myotonia congenita typ 2).
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
NAV1.4, eller Natriumkanal 1.4, är ett genetiskt förknippat namn på en specifik undertyp av voltage-gated natriumkanaler, även känd som Na+ kanaler. Dessa kanaler spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av aktionspotentialer i exciterbara celler, till exempel nerv- och muskelceller.
Myotoniska störningar
Myotonisk dystrofi
Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.
Paralyser, familjära periodiska
Familjärt periodiskt paralys (FPP) är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av episoder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys), ofta i ansiktsmusklerna och extremiteterna, orsakad av störningar i salt- och vattenhomöostasen i kroppen.
Kanalopatier
En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.
Paralys, hyperkalemisk periodisk
"Paralys, hyperkalemisk periodisk" är en medfödd neurologisk störning som karaktäriseras av perioder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys), orsakad av höga potassiumnivåer i blodet (hyperkalemi). Störningen beror på en defekt i en jonkanal i cellmembranen, vilket leder till oregelbunden reglering av kalium och natrium. Symptomen kan utlösas av faktorer som stress, infektion eller fysisk aktivitet, och behandlas vanligtvis med läkemedel som hjälper till att reglera elektrolytbalansen.
Voltage-Gated Sodium Channel Blockers
"Voltage-gated sodium channel blockers" are a class of pharmaceutical drugs or therapeutic agents that work by blocking voltage-gated sodium channels, thereby inhibiting the influx of sodium ions into cells during the depolarization phase of an action potential. This results in the stabilization of nerve membranes and reduces neuronal excitability, making them useful in the treatment of various medical conditions such as cardiac arrhythmias, neuropathic pain, epilepsy, and migraine headaches. Examples include drugs like lidocaine, carbamazepine, and phenytoin.
Natriumkanaler
'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt
Muskelkramp
En muskelkramp definieras som en plötslig, ofrivillig och smärtsam sammandragning eller kontraktion av en muskel eller en grupp av muskler, vanligtvis i benen eller armarne. Den kan vara kortvarig eller fortsatt under en period av tid.
Orfenadrin
Orfenadrine är ett antihistaminpräparat som också har muskelavslappnande effekt och används för att lindra spasmer orsakade av skador eller sjukdomar i muskler eller led. Det kan också användas för symtomlindring vid Parkinsons sjukdom. Orfenadrine agerar genom att blockera histaminreceptorer och andra receptorer i centrala nervsystemet, vilket orsakar dess muskelavslappnande och lugnande effekter.
Skelettmuskulatur
Muskelsvaghet
Elektromyografi
Hypokalemisk periodisk paralys
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom med återkommande episoder av svaghet i skelettmusklerna och sjunkande halter av kalium i serum. Symtomen börjar vanligtvis uppträda under de två första årtiondena av livet, med förlamningsanfall i bål och ben under sömn eller i samband med uppvaknandet. De kan vara timmar till dagar och utlöses allmänt av fysisk aktivitet eller kolhydratrika måltider.