Myotonia congenita är en genetisk neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av en försenad muskelavslappning (myotoni) efter voluntär kontraktion. Detta innebär att personer med sjukdomen har svårigheter att lätta av spänningen i musklerna efter ansträngning, vilket kan leda till stelhet och kramp i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i muskelcellerna. Det finns två typer av myotonia congenita: Thomsens sjukdom (även känd som myotonia congenita typ 1) och Becker-sjukdomen (även känd som myotonia congenita typ 2).

Myotonia refers to a delay in muscle relaxation after voluntary contraction or percussion, resulting in stiffness and difficulty with quick movements or releasing grip. It is a symptom of certain neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy and myotonia congenita.

Cellmembranglykoproteiner som är selektiva för kloridjoner.

En muskelkramp definieras som en plötslig, ofrivillig och smärtsam sammandragning eller kontraktion av en muskel eller en grupp av muskler, vanligtvis i benen eller armarne. Den kan vara kortvarig eller fortsatt under en period av tid.

Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.

Pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom, som kännetecknas av tjocka, överväxande och deformerade naglar samt hornartade hudförändringar på handflatorna, plantarna, knäna och/eller armbågen. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna för keratinproteiner som är viktiga för hudens och naglarnas struktur och funktion. PC kan också vara associerad med smärta, sveda och svullnad i de berörda områdena, samt med andra symtom som problem med tänder, hörsel och andning. Det finns två huvudtyper av PC (PC-1 och PC-2), beroende på vilken gen som är muterad. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer även inom samma familj.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle stiffness and delayed relaxation after voluntary muscle contraction or percussion, resulting from altered ion channel function in muscle fibers.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

NAV1.4, eller Natriumkanal 1.4, är ett genetiskt förknippat namn på en specifik undertyp av voltage-gated natriumkanaler, även känd som Na+ kanaler. Dessa kanaler spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av aktionspotentialer i exciterbara celler, till exempel nerv- och muskelceller.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.