Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.

Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.

Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.

Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).

Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.

Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.

Celler som känner av och släpper igenom ljus.

I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).

Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv

Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.

Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.

"Experimentelle Strahlenschäden beziehen sich auf die Schädigungen von Zellen, Gewebe oder Organismen, die durch kontrollierte Bestrahlungsexperimente in wissenschaftlichen Studien verursacht werden, mit dem Ziel, das Verständnis der biologischen Wirkungen ionisierender Strahlung zu verbessern und mögliche Auswirkungen auf menschliche Gesundheit abzuschätzen."

Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.

Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.

Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.

I medicinsk kontext, betyder "opsiner" bakteriers förmåga att binda och svara på specifika molekyler i sin omgivning, som kallas opsinoner. Opsinoner är ofta proteiner eller peptider som utsöndras av värdorganismer (t.ex. människor) som en del av deras immunförsvar. När bakterierna binder till opsinonerna kan det leda till aktivering av specifika signaltransduktionsvägar inne i bakterien, vilket kan påverka bakteriens beteende och överlevnad. Exempel på sådana effekter kan vara att underlätta bakteriens förmåga att infektera värden eller att stimulera bakteriens produktion av toxiner.

Celler hos ryggradslösa djur som är specialiserade på att känna av ljus och mörker och förmedla dessa intryck i det centrala nervsystemet.

Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar det ljuskänsliga lagret (tapetum) i näthinnan och ger upphov till allvarlig synskada redan från födseln eller under de första levnadsåren. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som stör produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för att fotoreceptorcellerna ska fungera korrekt. Symptomen på LCA kan inkludera nedsatt synskärpa, rörelseförändringar i ögat (nystagmus), överkänslighet för ljus (fotofobi) och oförmåga att följa föremål med blicken (oksynetisk sakad fiksation). I vissa fall kan LCA också leda till andra ögonproblem som katarakt, glaukom eller retinospongios.

Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.

Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.

Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Intervertebral Disc Degeneration (IDD) refers to the structural and functional changes that occur in the intervertebral discs of the spine due to aging, injury, or disease. These changes include loss of water content, decreased disc height, tears or fissures in the annulus fibrosus (the outer layer of the disc), and degeneration of the nucleus pulposus (the inner, gel-like portion of the disc). IDD can cause pain, stiffness, and reduced mobility in the spine, and is often associated with other spinal conditions such as herniated discs and degenerative joint disease.

Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.

A Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment (OS) refers to the part of the photoreceptor cell in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and initiating the process of vision. The OS contains stacks of disc-shaped membranes filled with the visual pigment, which undergoes a chemical change when struck by light, triggering electrical signals that are transmitted to the brain via the optic nerve. These signals ultimately result in the perception of visual images. Damage or degeneration of the photoreceptor OS can lead to vision loss and various retinal diseases, such as age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.

Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.

En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.

En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.

"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.

I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.

Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.

A "Rod Cell Outer Segment" is a specialized structure in the retina of the eye that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigments, specifically rhodopsin. This region is primarily responsible for capturing and processing light, enabling vision in low-light conditions or at night.

Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.

Näthinnedysplasi är en ovanlig genetisk tillstånd där näthinnan, det tunna lagers tyg som tapperar in ögats bakre del, inte utvecklas normalt under fostertiden. Detta kan leda till synfel och i vissa fall även blindhet.

Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.

"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."

Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.

Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.

Wet macular degeneration, also known as neovascular age-related macular degeneration (nAMD), is a medical condition characterized by the abnormal growth of new blood vessels from the choroid layer into the macula, a small area in the center of the retina responsible for sharp, detailed vision. These new blood vessels are fragile and prone to leakage, leading to fluid accumulation and hemorrhage in the macula. This can result in rapid and severe central vision loss if left untreated. Immediate medical attention is necessary to manage this condition and slow down its progression.

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.

N,N-bis(o-klorbenzyl)-trans-1,4-cyklohexanbis(metylamin). Ett antikolesterolpreparat som hämmar sterolbiosyntesen hos djur.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."

"Retrograde degeneration" är ett medicinskt begrepp som refererar till när nervceller (neuron) i centrala nervsystemet dör och bryts ned, vilket leder till att axoner (nervtrådar) också bryts ned. Detta sker oftast när en nervcells axon skadas eller avskiljs från sin kärna eller cellkropp. När detta händer kan signalsubstanser inte längre transporteras tillbaka till cellkroppen, vilket orsakar en bakåtgående nedbrytning (retrograd degeneration) av axonet och eventuellt även den associerade nervcellen. Detta kan leda till neurologiska skador eller sjukdomar.

Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.

Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller, är neuron i det retinala ganglioncellskiktet i ögat som samlar information från fotoreceptorcellerna via bipolära celler och skickar visuell information till hjärnan via optisk nerv. De är involverade i första steget av synsinnet och svarar på specifika aspekter av synfältet, såsom rörelse, kontraster och form.

Transducin är ett G-protein som spelar en viktig roll i den fototransduktiva signalvägen i retinalceller i ögat. När ljus absorberas av rodopsin i de yttre segmenten av tappceller aktiveras transducin, vilket orsakar en kaskad av händelser som slutligen leder till att jonkanaler blockeras och cellen depolariseras. Detta resulterar i en nervimpuls som skickas via optisk nerve till hjärnan för bearbetning och seende. Transducin är alltså ett viktigt steg i processen som omvandlar ljusenergi till elektriska signaler i ögat.

Retinaldehyd, även känt som retinal, är ett derivat av vitamin A och är en aktiv form av vitamin A i ögats retinapigmentepithel (RPE) och fotoreceptorer. Det spelar en viktig roll i synprocessen genom att ingå i den visuella cykeln, där det konverteras till retinsyra för att sedan aktivera synnermerna i gångljon och slutligen uppfatta ljus som synsignaler. Retinaldehyd kan också direkt reagera med opsiner, en typ av G-proteinkopplade receptorer, för att initiera signaltransduktion och leda till visuell perception.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.

Recoverin är ett protein som finns i retina (nervcellager) i ögat hos ryggradsdjur. Proteinet spelar en viktig roll inom synsinnet genom att hjälpa till att reglera aktiviteten hos en grupp enzymer som kallas för G-proteinkopplade receptor kinaser (GRK). Dessa enzymer är involverade i processen där ljuskänsliga pigmentmolekyler i syncellerna (rods och cones) blir aktiverade av ljus och sedan desaktiveras så att de kan återgå till sin ursprungliga, icke-aktiverade form.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Retinal bipolar cells are a type of neuron located in the inner nuclear layer of the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These cells play a critical role in visual signal processing by receiving input from photoreceptor cells (rods and cones) and transmitting electrical signals to ganglion cells, which then send information to the brain via the optic nerve.

Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av cykliskt GMP, vilket ger guanosin-5´-fosfat. EC 3.1.4.35.

Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.

En neurotrofisk faktor som främjar överlevnadsförmågan för olika typer av nervceller och som kan spela en viktig roll för nervsystemets reaktion på skador.

Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.

Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.

"C3H mice are a strain of laboratory mice that have been inbred for scientific research, characterized by their genetic makeup which includes the "C3H" histocompatibility complex."

En intervertebral disc är en skiva av vävnad som sitter mellan varje ryggkotstock (vertebra) i ryggraden (columna vertebralis). Den består av ett yttre skikt av tufft bindväv, annulus fibrosus, och ett inre geléartat kärnmaterial, nucleus pulposus. Intervertebral discen fungerar som en kuddning och amortisering mellan ryggkotorna, samt möjliggör flexibilitet och rörelse i ryggraden.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.

G-protein-coupled receptor kinase 1 (GRK1) är ett enzym som desensiterar G-protein-kopplade receptorer genom att fosforylera deras aktiveringslösa former. Detta leder till att bindningen av arrestiner sker, vilket förhindrar ytterligare signalering och möjliggör internalisering av receptorerna. GRK1 är specifikt involverat i synprocessen genom att reglera rhodopsins aktivitet i retinan i ögat.

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

En medicinsk definition av 'injektioner' är när en fluid eller en gas införs direkt in i ett kroppsdel eller ett intravenöst system med hjälp av en nål och en spruta.

Ett fotoreceptorers sammanbindningscilium (eng. photoreceptor connecting cilium) är ett smalt, tunnt skaft som förbinder den inre och yttre segmenten hos en fotoreceptorcell i ögat. Detta är en speciell typ av cilium som tillåter proteiner och andra molekyler att transporteras mellan de två segmenten, vilket är nödvändigt för fotoreceptorns funktion och överlevnad. Skada eller missbildningar av detta sammanbindningscilium kan leda till sjukdomar som retinitispigmentos och Usher-syndrom.

I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.

I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.

De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.

Phototransduction är den biokemiska process som omvandlar ljusenergi till nervsignaler i de fotoreceptorceller som finns i ögats nätartslager (retina). Denna process innebär att ljuskänsliga proteiner, som kallas rhodopsin eller fotopsin, aktiveras när de utsätts för ljus. Detta ledar till en signalskapselse som ger upphov till en nervimpuls som sedan kan tolkas av hjärnan. Phototransduktion är alltså den grundläggande mekanismen bakom synprocessen och gör att vi kan se världen runt oss.

Intravitreal injektion är en procedur där ett läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp, vilket är den geléartade vätskan som fyller ut mellan linsen och näthinnan. Denna metod används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra ögoninflammationer.

Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.

Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.

Characidae is a family of freshwater fish commonly known as characins, which includes the popular aquarium fish such as tetras and piranhas. These fish are characterized by having a adipose fin, and most species have teeth on their jaws. They are primarily found in tropical waters of Central and South America.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

En nitrosureaförening med alkylerande, karcinogena och mutagena egenskaper.

Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.

Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.

Sjuklig förändring, bestående av nybildning av blodkärl i ögats åderhinna (koroidea).

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

Retinal horizontal cells are a type of neuron located in the outer retina of the eye, specifically in the inner nuclear layer. They receive input from photoreceptors (rods and cones) and form lateral connections with other horizontal cells, creating a network that helps to spatially integrate and process visual signals. Horizontal cells provide negative feedback to photoreceptors, regulating their sensitivity to light and contributing to contrast enhancement in visual perception.

En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.

Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.

Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

Guanylatcyclasaktiverande proteiner (GCAPs) är proteinmolekyler som aktiverar guanylatcyclaser (GC), en grupp enzymer som katalyserar syntesen av cykliskt GMP (cGMP) från GTP. GCAPs fungerar som kalksensorer och undergår konformationsförändringar när intracellulärt calciumjonkoncentration stiger, vilket leder till aktivering av guanylatcyclasen och ökad produktion av cGMP. Denna signaltransduktionsväg är viktig för regleringen av cellulära processer som exocytos, kontraktion och homeostas.

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

En näthinneavlossning, även känd som detachering av näthinnan eller retina detachment, är ett tillstånd där näthinnan (den ljuskänsliga skiktet inuti ögat) lossnar från sin underliggande lagring i ögonbotten. Detta kan orsaka synförlust eller fläckar i synfältet och kräver ofta omedelbar medicinsk behandling för att undvika permanent skada på synen.

I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.

Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.

'Drusennäthinna' (drusen) refererar till patologiska utskott av extracellulär matrix och lipider som accumulerar under retinal pigmentepitelcellernas membran i nätihinnan i ögat. Dessa drusor är ofta förknippade med åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning hos äldre vuxna.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Fotometri är ett mått på mängden synlig ljus som utsänds eller reflekteras från en yta, vanligtvis uttryckt i enheten kandela (cd) eller lux (lx). Det specificerar ljuskvaliteten och intensiteten av det synliga ljuset, inklusive färg, riktning och distribution. Fotometri används ofta inom områden som belysningsdesign, optisk kommunikation och spektrofotometri.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.

Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Taurochenodeoxycholsäure ist eine endogene Gallensäure, die im Biliärsystem gebildet wird und bei der Fettverdauung im Darm eine Rolle spielt. Sie entsteht durch Konjugation von Chenodeoxycholsäure mit Taurin.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

I en medicinsk kontext, refererar "cavernarum" till de naturliga hålrumen eller utrymmena i människans kropp. Det mest vanliga användandet av termen "cavernosum" är när man talar om det delvis muskulära, delvis hinnartade erektila tissuet i penis (corpus cavernosum penis) och clitoris (corpus cavernosum clitoridis), som fylls med blod under sexuell stimulans för att orsaka en erektion.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

'Nattseende' är en medicinsk term som refererar till förmågan att uppfatta ljus och form under mörker eller sämre belysning, vanligtvis under natten. Det mäts ofta med en synskärhetsmätare kallad 'Snellen-betyg' i ljust och mörkt för att bedöma den relativa skillnaden.

"Näthinnepigment" refererar till den pigmentering (färgning) som förekommer i näthinnan, det delikata membranet som bildar baksidan av ögat och reflekterar ljuset för att skapa synsinnet. Det vanligaste näthinnepigmentet är melanin, som också förekommer i huden, håret och irisen (ögonens regnbågshinna). Variationer i mängden och fördelningen av näthinnepigment kan påverka ögats färg och synfunktion.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.

Republik i Mellanöstern, mellan Röda havet, Arabiska sjön, Adenbukten, Oman och Saudiarabien. Landets yta är 527 970 km2, och folkmängden uppgår till drygt 20,7 miljoner invånare (2005).

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.

Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."

"Apoptosis-inducing factor (AIF) is a protein that, when released from the mitochondria, plays a role in programmed cell death, or apoptosis. AIF contributes to the DNA fragmentation and chromatin condensation that are characteristic of apoptotic cells."

Bildande av ett tätt, fibröst nät av neuroglia. Häri ingår astrocytos, som är en utbredning av astrocyter inom området för en degenerativ skada.

Kaspas-12 (Caspase-12) är ett enzym som tillhör en grupp av proteiner kallas caspaser, som är involverade i programmerad celldöd, eller apoptos. Kaspas-12 är specifikt associerat med den typen av apoptos som utlöses av cellskador orsakade av stressfaktorer som till exempel missfoldning av proteiner i endoplasmatiska retikulument (ER). Dess aktivering kan leda till brytande av DNA och nedbrytning av cellens struktur, vilket slutligen orsakar celldöd.

"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.

"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."

Skydd av celler mot skadliga effekter med hjälp av kemiska föreningar.

Fosfolipase C beta (PLCbeta) är ett enzym som spjälkar fosfolipider, en typ av lipider som utgör en viktig komponent i celldelar och cellmembraner. När PLCbeta aktiveras katalyserar det en hydrolysreaktion där fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) spjälkas till inositol 1,4,5-trisfosfat (IP3) och diacylglycerol (DAG). Både IP3 och DAG är signalsubstanser som har en viktig roll i cellsignalering, särskilt inom G-proteinkopplade receptorer.

Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.

Amakrinceller är en typ av neuroner som finns i ganglioncellskiktet i näthinnan (retina) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Deras främsta funktion är att bearbeta och integrera synsignaler från fotoreceptorer (stavar och tappar) och bipolära celler innan de skickas vidare till ganglioncellerna, vars axoner bildar optiska nerven som för signalerna till hjärnan. Amakrincellernas utformning och placering gör dem unika för att möjliggöra lateral transmission av information mellan olika delar av retinan, vilket bidrar till kontrastökning, kantuppfattning och rörelsedetektion.

Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.

"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, vilket resulterar i frisättning av fosfatgrupper.

Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.

Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.

"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Paraneoplasmtisk cerebellär degeneration (PCD) är en sällsynt neurologisk komplikation till cancer, där antikroppar eller andra signalsubstanser som produceras av tumören orsakar skada på cerebellum, den del av hjärnan som styr koordinationen av rörelser och balansen. Detta leder till symtom som exempelvis koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet och svårt att fokusera blicken. PCD kan vara en förstadie till cancer och upptäckten av antikroppar eller tumör kan leda till tidigare identifiering och behandling av underliggande cancer.

Den visuella uppfattningen av en viss färgnyans.

Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.

Djur, utvalda pga specifika särdrag, som används i experimentellt syfte och för undervisning och tester.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Subacute Combined Degeneration (SCD) is a neurological disorder characterized by damage to the spinal cord and peripheral nerves, most commonly caused by vitamin B12 deficiency. The term "subacute" refers to the progressive nature of the symptoms that develop over several months, while "combined degeneration" describes the involvement of both the white matter (which contains nerve fibers) and the gray matter (which contains nerve cells) in the spinal cord.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Retinoider är en grupp av vitaminer som är relaterade till vitamin A och har en betydande roll inom dermatologi och cancerbehandling. De aktiverar specifika receptorer i cellkärnan, vilket påverkar celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Retinoider används ofta för behandling av hudåkommor som akne, psoriasis och åldrande hud, samt för att förebygga eller behandla cancer, särskilt leukemi och hudcancer. Exempel på vanligt använda retinoider inkluderar tretinoin, isotretinoin och etretinate.

Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.

'Mörker' är inte en medicinsk term, utan snarare en allmän beskrivning av ett frånvaro av ljus. I vissa medicinska sammanhang kan uttrycket 'nattblindhet' användas för att beskriva en specifik form av synnedsättning där individen har svårt att se klart i dimma, skymning eller under mörker. Men själva termen 'mörker' används inte medicinskt.

Group II chaperonins are large, barrel-shaped protein complexes that assist in the folding of other proteins within the cell. They are found in eukaryotic cells, including those of humans, as well as in archaea. In eukaryotes, the major group II chaperonin is known as CCT (Chaperonin Containing TCP-1), and it is composed of eight different subunits that form a double-ring structure. The protein substrates are bound inside the central cavity of the barrel and undergo folding with the help of ATP hydrolysis. Group II chaperonins play crucial roles in various cellular processes, such as protein quality control, assembly of protein complexes, and regulation of cell cycle progression.

Regulatorproteiner som undertrycker fosforylerade G-proteinmembranreceptorer, inklusive stavarnas och tapparnas fotoreceptorer och adrenerga receptorer.

bZIP (basic region leucine zipper) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller en conserved basisk region och en leucin Zinkfinger-domän, vilken medierar dimerisering och DNA-bindning. De är involverade i reguleringen av olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och respons på stress.

Taurin är ett sulfonerat β-aminosyra som finns naturligt i kroppen och kan hittas i höga koncentrationer i vissa delar av centrala nervsystemet och muskulaturen. Det utövar flera fysiologiska funktioner, till exempel reglering av elektrolytbalans, neurotransmission och antioxidativ stressrespons. Taurin kan också tas in som dietary supplement för att möjligen stödja vissa hälsorelaterade funktioner, såsom ökad utökningskapacitet och celldefens under stressförhållanden.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.

Intervertebral Disc Displacement, även känt som discprotrusion eller diskbråck, är ett tillstånd där en del av den mjuka, skivformade strukturen (disken) mellan två ryggradsben (vertebrae) i ryggen pressar ut sig genom en svag punkt eller spricka i den yttre ringen som omger disken. Detta kan resultera i irritation och tryck på de nervrötter som passerar nära diskens yta, vilket kan orsaka smärta, kramper, stickningar eller svaghet i ryggen, benen eller armarna beroende på vilken del av ryggraden som är drabbad.

Rosmarinus officinalis, mer känt som rosmarin, är ett städsegrönt växtart som tillhör familjen kransblommiga växter (Lamiaceae). Den är ursprungligen från Medelhavsområdet men odlas numera världen över på grund av sin användning som krydda i matlagning och som medicinalväxt. Rosmarin har traditionellt använts inom medicinen för att förbättra minnesförmågan, lindra smärta, reducera inflammation och förbättra sömnen. Dess blad och toppar kan användas som te, krydda mat eller användas i aromterapi.

GDNF står för Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor, som är ett protein som verkar neurotroftiskt, det vill säga att det främjar överlevnaden, tillväxten och differentieringen av nervceller. GDNF binder till en specifik receptor på nervcellernas yta och aktiverar signaltransduktion som leder till cellens överlevnad och tillväxt. Det används i forskning kring behandling av neurologiska sjukdomar, såsom Parkinson's disease.