Hudsjukdomar
Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.
Nefrogen fibroserande dermopati
Nefrogenn fibroserande dermopati (NFD) är ett sällsynt, kroniskt och progressivt hudsjukdom som ofta förekommer hos personer med njursjukdom eller efter njurtransplantation. Sjukdomen karaktäriseras av påträngande (infiltrativ) tillväxt av skleroserad bindväv i huden, främst lokaliserat till ben och underarmar men kan även påverka andra kroppsdelar. NFD kan orsaka symptom som hudrodnad, smärta, rynkighet och förtjockning av huden samt i vissa fall ledstörningar. Det är viktigt att notera att sjukdomen inte påverkar njurfunktionen direkt, men kan vara ett tecken på underliggande njursjukdom.
Diabetes insipidus, nefrogen
Sjukdom med onormalt stor urinutsöndring, kännetecknad av normala njurfiltreringsnivåer och normala mängder av lösliga ämnen, men med konstant hypoton urin. Tillståndet beror på njurkanalernas oförmåga att reagera på urinhämmande (antidiuretiska) hormoner, som t ex vasopressin. Kanalernas okänslighet för vasopressin kan vara resultatet av genetiska defekter, sjukdomar, läkemedelsverkningar, eller graviditet.
Hudsjukdomar, genetiska
Akro-osteolys
"Acro-osteolysis" är en medicinsk term som refererar till en sjuklig process där de distala falangerna (de yttersta fingrarna och tårna) av skelettet påverkas, vilket leder till smalning och eventuell förstörelse av de ändständiga benen. Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive genetiska störningar, autoimmuna sjukdomar, infektioner, och exponering för vissa kemikalier eller droger. Symptomen på acro-osteolys kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta smärta, svullnad, rodnad och försämrad rörlighet i de drabbade extremiteterna. Behandlingen beror på den underliggande orsaken till acro-osteolys.
Progeria
Progeria, även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Den resulterar i en för tidig och accelererad åldrandeprocess hos barn, vilket leder till en livslängd på i genomsnitt 13 år. Symptomen inkluderar progressiv stelhet, tillväxthinder, hudförändringar, kalkifiering av artärer och hög risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Lungfibros
Kronisk inflammation och fortskridande fibros i lungblåsornas väggar, med tilltagande dyspné och slutligen död till följd av syrebrist och högersidig hjärtsvikt.
Myxödem
Myxedem är ett tillstånd som orsätts av allvarlig och långvarig hypotyreos, eller underaktivitet av sköldkörteln, vilket leder till ansamling av slemmiga substans i hud och vävnader, ger upphov till ödem och förändringar i utseende och funktion.
Aquaporin 2
Aquaporin-2 (AQP2) är ett protein som fungerar som vattenkanaler i cellmembranet hos celler i njurarnas samtningsrör (sammanflöden). AQP2-proteinet transporterar vattenmolekyler genom cellmembranet och reglerar därmed vattnets absorption från primärurinen till blodomloppet, vilket är en viktig mekanism för att kontrollera kroppens vattenbalans. AQP2-proteinets aktivitet styrs av hormonet antidiuretiskt hormon (ADH), som frisätts från hypofysen i hjärnan när kroppen behöver konservera vatten, till exempel vid dehydrering eller lägre blodtryck. När ADH binder till sina receptorer på cellerna i njurarnas samtningsrör aktiveras AQP2-proteinet och transporterar mer vatten från urinen till blodet, vilket resulterar i mindre urin
Diabetes insipidus
Diabetes insipidus är ett sällsynt endokrint tillstånd orsakat av brist på hormonet antidiuretiskt hormon (ADH) eller bristande respons hos njurarna på ADH, vilket leder till polyuri (överdrivet urinutflöde) och polydipsi (extrem törst).
Lamin A
Gadolinium
Vasopressinreceptorer
Vasopressinreceptorer är proteiner som finns på cellytan och binder till hormonet vasopressin, även känt som antidiuretiskt hormon (ADH). När vasopressin binds till sina receptorer aktiveras olika signaltransduktionsvägar inne i cellen, vilket leder till kontrahering av glatt muskulatur och ökat vattenreabsorption i njurarna. Detta hjälper till att reglera blodtrycket och vätskebalansen i kroppen. Vasopressinreceptorerna delas in i två huvudgrupper: V1-receptorer, som orsakar kontrahering av glatt muskulatur, och V2-receptorer, som främjar vattenreabsorption i njurarna.
Hud
Aquaporin 6
Aquaporin 6 (AQP6) is a protein that functions as a water channel, facilitating the movement of water molecules across membranes in certain types of cells. It is one of several aquaporins found in the human body and is primarily expressed in the kidney, where it plays a role in urine concentration and acid-base balance. AQP6 is also unique among aquaporins because it can conduct both water and anions, such as chloride ions. Additionally, it may be involved in regulating intracellular pH and responding to changes in osmotic pressure.