Forma de neoplasia endocrina múltiple que se caracteriza por la aparición combinada de tumores en las GLÁNDULAS PARATIROIDES, HIPÓFISIS e ISLOTES PANCREÁTICOS. Los signos clínicos resultantes incluyen HIPERPARATIROIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, ENFERMEDAD DE CUSHING, GASTRINOMA y SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta enfermedad se debe a la pérdida de función del gen MEN1, un gen supresor de tumos (GENES SUPRESORES DE TUMOR) en el CROMOSOMA 11 (locus: 11q13).
Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.
Semejante a MEN2A, también está causada por mutaciones del gen MEN2, también conocido como el proto-ongogen RET. Sus sintomas clínicos incluyen CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES y FEOCROMOCITOMA de la MÉDULA SUPRARRENAL (50 por ciento). A diferencia del MEN2a, el MEN2b no implica a NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. Puede distinguirse del MEN2A por sus anormalidades neurales, como el NEUROMA mucoso de los PÁRPADOS, LABIOS y LENGUA, además de ganglioneuromatosis del TRACTO GASTROINTESTINAL, que da lugar a MEGACOLON. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.
Carcinoma que consiste principalmente en elementos epiteliales, con estroma escasa o inexistente. Los carcinomas medulares de la mama comprenden de 5 al 7 por ciento de todos los carcinomas medulares; los carcinomas medulares de la tiroide comprenden de 3 al 10 por ciento de todas las enfermedades malignas de la tiroide. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).
Tumor neuroendocrino secretor de GASTRINAS de los ISLOTES PANCREÁTICOS no beta, las CÉLULAS SECRETORAS DE GASTRINA. Este tipo de tumor se localiza principalmente en el PÁNCREAS o en el DUODENO. La mayoría de los gastrinomas son malignos. Dan metástasis en HÍGADO, NÓDULOS LINFÁTICOS y HUESOS, pero raramente en otros lugares. La presencia del gastrinoma es uno de los tres requisitos para la identificación del SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON, que en ocasiones aparece en familias con NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPE 1: (MEN 1).
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS PARATIROIDES.
Afección en la que existe una elevada secreción de HORMONA PARATIROIDEA debida a HIPERPLASIA o NEOPLASIA de las PARATIROIDES. Se caracteriza por la combinación de HIPERCALCEMIA, fosfaturia, elevación de la síntesis renal de 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D3 e incremento de la RESORCIÓN ÓSEA.
Tumores o cánceres de la GLÁNDULA TIROIDES.
Síndrome caracterizado por la triada de ÚLCERA PÉPTICA grave, hipersecreción de ÁCIDO GÁSTRICO y tumores productores de GASTRINAS del PÁNCREAS u otros tejidos (GASTRINOMA). Este síndrome puede ser esporádico o estar asociado a NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1.
Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.
Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.
Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.
Neoplasias que surgen de o que metastizan a la HIPÓFISIS. La mayoría de las neoplasias hipofisarias son adenomas, los que se dividien en formas secretoras y no secretoras. Las formas productoras de hormonas se clasifican por el tipo de hormona que segregan. Los adenomas hipofisarios pueden caracterizarse también por sus propiedades a la tinción (ver ADENOMA, BASÓFILO; ADENOMA, ACIDÓFILO; y ADENOMA, CROMÓFOBO). Los tumores hipofisarios pueden comprimir a las estructuras adyacentes, entre las que se incluyen el HIPOTÁLAMO, varios NERVIOS CRANEALES, y el QUIASMA ÓPTICO. La compresión del quiasma puede producir HEMIANOPSIA bilateral.
Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.
Clase de receptores celulares que tienen una actividad intrínseca de PROTEINA-TIROSINA QUINASA.
Tumor compuesto principalmente por células y fibras nerviosas. (Dorland, 28a ed)
Resección quirúrgica de la glándula tiroides. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS.
Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).
Tumor epitelial benigno con organización glandular.
Un tumor benigno de las CÉULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS. Usualmente involucra las CÉULAS PANCREATICAS BETA productoras de INSULINA, tales como en INSULINOMA, resultando en HIPERINSULINISMO.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Neoplasia benigna derivada del tejido concectivo fibroso. (Stedman, 25a ed)
Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.
Pérdida o disminución de los componentes minerales del organismo o de los tejidos individuales, especialmente los huesos. OSTEOPOROSIS es la reducción en la cantidad de masa ósea, que lleva fácilmente a fracturas. (Stedman, 25a ed; Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres del DUODENO.
Producto de la O-metilación de la epinefrina. Es un metabolito natural de la epinefrina, inactivo farmacológicamente y fisiológicamente.
Extirpación de una o mas glándulas paratiroideas.
Una neoplasia habitualmente pequeña, de crecimiento lento, compuesta por islas de células redondeadas, oxifílicas o fusiformes de tamaño intermedio, con núcleos vesiculares moderadamente pequeños, y cubierto por mucosa intacta con una superficie de corte amarillenta. Estas neoplasias aparecen en cualquier parte del tracto gastrointestinal (y en los pulmones y otros sitios), aproximadamente 90 por ciento en el apéndice. (Stedman, 25a ed)
Hormona peptídica que disminuye la concentración del calcio en la sangre. En humanos es liberada por las células de la tiroides y actúa para disminuir la formación y la actividad absorbente de los osteoclastos. Su papel en la regulación del calcio plasmático es mucho mayor en niños y en ciertas enfermedades que en adultos normales.
MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Tumor secretor de GLUCAGÓN, casi siempre maligno, derivado de las CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA. Se caracteriza por ERITEMA migratorio característico, PÉRDIDA DE PESO, ESTOMATITIS, GLOSITIS, DIABETES MELLITUS, hipoaminoacidemia y ANEMIA normocítica normocrómica.
Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.
Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Neoplasia benigna que surge usualmente a partir del tronco simpático en el mediastino. Las características histológicas incluyen proliferación de células en huso (recuerdan a un neurofibroma) y la presencia de grandes células ganglionares. El tumor puede estar presente clínicamente con el SÍNDROME DE HORNER o diarrea originada por la producción ectópica del péptido intestinal vasoactivo.
Adenoma hipofisario que segrega PROLACTINA, lo que produce HIPERPROLACTINEMIA. Las manifestaciones clínicas incluyen AMENORREA; GALACTORREA; IMPOTENCIA; CEFALEAS; trastornos visuales; y RINORREA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de la ciclina que contiene cinco REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. La expresión aberrante de esta proteína se ha asociado a la alteración de la regulación del crecimiento de las CÉLULAS EPITELIALES, hipertrofia de órganos y diversas NEOPLASIAS.
Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.
Glándulas sin conductos que secretan HORMONAS directamente en la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA. Estas hormonas influyen en el METABOLISMO y en otras funciones de las células corporales.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Sistema de glándulas que liberan sus secreciones (hormonas) directamente hacia el sistema circulatorio.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Tumor que secreta PÉPTIDO INTESTINAL VASOACTIVO, un neuropéptido que causa VASODILATACION; relajación de los músculos lisos; DIARREA acuosa; HIPOPOTASEMIA; y HIPOCLORHIDRIA. Vipomas, derivados de las CELULAS DE ISLOTES pancreáticas, habitualmente son malignas y pueden secretar otras hormonas. In gran parte de los casos, los vipomas se localizan en el PANCREAS pero pueden ser encontrados en sitios extrapancreáticos.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Un metabolito metilado de la norepinefrina que es excretado en la orina y que se encuentra en ciertos tejidos. Es un marcador de tumores.
Afección causada por la exposición prolongada a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA en adultos. Se caracteriza por alargamiento óseo de la CARA, mandibula (PROGNATISMO), manos, PIE, CABEZA y TÓRAX. La etiologia mas común es un ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp79-80).
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Extirpación de una o las dos glándulas suprarrenales. (Dorland, 28a ed)
Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.
Tumor benigno compuesto por adipocitos.
Procesos patológicos de las GLANDULAS PARATIROIDES. Generalmente se manifiestan como hipersecreción o hiposecreción de la HORMONA PARATIROIDE que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.
Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Familia de hormonas peptídicas gastrointestinales, que estimulan la secreción de JUGO GÁSTRICO. También pueden encontrarse en el sistema nervioso central, donde se considera que son neurotrasmisores.
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Tratamiento médico que implica el uso de cantidades controladas de Rayos-X.
Nivel anormalmente elevado de calcio en sangre.
Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Complejo de síntomas característicos.
Tumores o cánceres del TIMO.
Neoplasia relativamente rara y generalmente benigna que se origina en el tejido quimiorreceptor del CUERPO CAROTÍDEO, GLOMO YUGULAR, GLOMO TIMPÁNICO, CUERPOS AÓRTICOS y en el tracto genital femenino. Consiste histológicamente de células hipercromáticas redondeadas u ovoides que tienden a agruparse en un patrón similar a alveólos, en una cantidad entre escasa y moderada de estroma fibrosa y pocos canales vasculares grandes de paredes delgadas. (Desde Stedman, 27th ed)
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Inhibidor de quinasas dependientes de la ciclina que coordina la activación de la CICLINA y de las QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES durante el CICLO CELULAR. Interactúa con la CICLINA D activa acomplejada con la QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en las células en proliferación, mientras que en las células no proliferantes se une e inhibe la CICLINA E acomplejada con la QUINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA.
Agentes exógenos, sintéticos y de origen natural que son capaces de alterar las funciones del SISTEMA ENDOCRINO, incluyendo el mantenimiento de la HOMEOSTASIS y la regulación de los procesos de desarrollo. Los disruptores endocrinos son compuestos que pueden imitar a las HORMONAS, o mejorar o bloquear la unión de las hormonas a sus receptores, o de otro modo conducir a la activación o la inhibición de la vías de señalización endocrina y metabolismo de la hormona.
Grupo de carcinomas que comparten una característica morfológica, compuestos a menudo por conglomerados y láminas trabeculares de "células azules" redondas, cromatina granular, y de un reborde de citoplasma atenuado y mal demarcado. Los tumores neuroendocrinos incluyen a los carcinoides, carcinomas de células pequeñas ("avena"), carcinoma medular del tiroides, tumor de células de Merkel, carcinoma neuroendocrino cutáneo, tumores de células de los islotes pancreáticos, y feocromocitoma. Los gránulos neurosecretores se encuentran dentro de las células tumorales.
Tumor maligno que se origina en el epitelio del cuello uterino y que se confina a él, representa una contínuidad de cambios histológicos que van desde el CIN 1 bien diferenciado (previamente, displasia ligera) a la displasia severa/carcinoma in situ, CIN 3. La lesión surge en la unión de las células escamosas columnares en la zona de transformación del canal endocervical, con una tendencia variable a desarrollar carcinoma epidermoide invasivo, tendencia que se eleva por la infección concomitante con la infección por papilomavirus humano.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Glándula endocrina muy vascularizada que consta de dos lóbulos, uno a cada lado de la TRÁQUEA, unidos por una estrecha banda de tejido. Secreta HORMONAS TIROIDEAS a partir de las células foliculares y CALCITONINA a partir de las células parafoliculares, regulando respectivamente el METABOLISMO y el nivel de CALCIO en la sangre.
Tumor hipofisario que segrega HORMONA DEL CRECIMIENTO. En el hombre, el exceso de HORMONA DEL CRECIMIENTO da lugar a la ACROMEGALIA.
Extirpación de la cabeza del páncreas y del asa que envuelve el duodeno a la cual está conectado.
Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.
Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.
Extirpación quirúrgica del timo. (Dorland, 28a ed)
Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.
Par de glándulas situadas en el polo craneal de cada RIÑÓN. Cada glándula suprarrenal está compuesta por dos tejidos endocrinos distintos con origenes embrionarios separados, la CORTEZA SUPRARRENAL que produce ESTEROIDES y la MÉDULA SUPRARRENAL que produce AGENTES NEUROTRANSMISORES.
Familia de receptores del GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL ubicados en la superficie de la célula, específicos de los FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA CELULAR GLIAL. Forman un complejo receptor de varios componentes con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA C-RET y regula diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES conjuntamente con la proteína c-ret.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Tumores o cánceres de la CORTEZA SUPRARRENAL.
Hormona polipeptídica producida en el hipotálamo y en otros tejidos y órganos. Inhibe la liberación de la hormona del crecimiento humano y también modula acciones fisiológicas importantes del riñón, páncreas y tracto gastrointestinal humano. Los receptores de la somatostatina están ampliamente extendidos en el cuerpo. La somatostatina también actúa como un neurotransmisor en los sistemas nervioso central y periférico.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Flavoproteína que contiene oxidorreductasa que cataliza la deshidrogenación del SUCCINATO a fumarato. En la mayoría de los organismos eucarióticos esta enzima es un componente del complejo II de transporte de electrones de las mitocondrias.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Cambio premaligno que se origina en el epitelio prostático, considerado como el más importante y el precursor más probable del adenocarcinoma prostático. La neoplasia toma forma de proliferación intraacinar o ductal de células secretoras con anaplasia nuclear inequívoca, lo que corresponde al grado nuclear 2 y 3 del cáncer invasivo de próstata.
Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.
Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Neoplasia maligna caracterizada por la formación de numerosas proyecciones digitales irregulares de estroma fibroso cubierto por una capa superficial de células epiteliales neoplásicas. (Stedman, 25a ed)
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Proteínas codificadas por los oncogenes. Ellos incluyen proteínas que se producen a partir de la fusión de un oncogene y de otro gen (PROTEÍNAS DE FUSIÓN ONCOGÉNICA).
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Una clase general de orto-dihidroxifenilalquilaminas derivadas de la tirosina.
Una LINEA CELULAR derivada a partir de un FEOCROMOCITOMA de la MEDULA SUPRARRENAL de la rata. Las células PC12 detienen su división y experimentan una diferenciación terminal cuando se tratan con el FACTOR DE CRECIMIENTO NERVIOSO, lo que hace que la línea sea un sistema modelo útil para la diferenciación de CELULAS NERVIOSAS.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Tumores o cánceres del CUELLO UTERINO.
Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Tumores o cánceres de HÍGADO.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Una lesión con características citológicas asociadas a carcinoma invasivo pero las células tumorales están confinadas al epitelio de origen, sin invasión de la membrana basal.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.
Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.