Neuroacantocitosis
Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, DISCINESIAS orofaciales y bucales, COREA, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por Vps13a en el cromosoma 9q21.
Acantocitos
Corea
Movimientos involuntarios, forzosos, rápidos, y convulsivos que pueden ser sutiles o hacerse confluentes, y que alternan con los patrones normales del movimiento. A menudo se asocian con hipotonía y reflejos pendulares. Las afecciones que se caracterizan por episodios recurrentes o persistentes de corea como manifestación fundamental se conocen como TRASTORNOS COREÁTICOS. La corea también es manifestación frecuente de las ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.
Enciclopedias como Asunto
Enfermedad de Huntington
Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de COREA y DEMENCIA en la cuarta o quinta década de la vida. Las manifestaciones iniciales habituales incluyen paranoia, poco control de los impulsos, DEPRESIÓN, ALUCINACIONES y DELUCIONES. Eventualmente hay alteraciones intelectuales, pérdida del control motor fino, ATETOSIS y corea difusa en la que participa la musculatura axial y de las extremidades, lo que produce un estado vegetativo dentro de los 10-15 años del comienzo de la enfermedad. La variante juvenil tiene un curso más fulminante e incluye CONVULSIONES, ATAXIA, demencia y corea (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4).
Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
Trastorno degenerativo infrecuente de carácter autosómico recesivo que se presenta generalmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929)
Movimiento
Acto, proceso o resultado de pasar de un lugar o posición a otro. Difiere de la LOCOMOCIÓN en que la locomoción está restringida al paso del cuerpo entero de un lugar a otro, mientras que el movimiento abarca la locomoción y también un cambio de posición de todo el cuerpo o cualquiera de sus partes.El movimiento puede usarse con referencia a los humanos, animales vetebrados e invertebrados y los microorganismos. También se debe diferenciar de la ACTIVIDAD MOTORA, movimiento asociado con el comportamiento.