Neurokutan syndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av både neurologiska och hudrelaterade symptom. De neurokutana syndromen orsakas vanligtvis av defekter i gener som påverkar cellers förmåga att differentiera, överleva eller fungera korrekt. Exempel på neurokutana syndrom inkluderar Neurofibromatosis typ 1 och 2, Tuberösa skleros komplex och Cowdens syndrom. Symptomen kan variera kraftigt mellan olika individer med samma syndrom, men de kan omfatta hudanomalier, neurologiska problem som epilepsi eller utvecklingsstörning, skelettförändringar och ökad risk för tumörer.

I en enkel medicinsk definition, är "melanos" ett organell inne i hudens, hårs och ögonfransars pigmentceller (melanocyter), som producerar det bruna pigmentet melanin. Melanos är ansvariga för att ge huden, håret och ögonfransarna deras färg och skyddar också huden mot skador från ultraviolett strålning (UV-strålning). Variationer i antalet och typen av melanos kan leda till individuella skillnader i hud-, hår- och ögonfransfärg.

Sjögren-Larsson syndrom är en ärftlig metabolisk sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som kodar för ett enzym involverat i fettsyrans syntes, med symtom som inkluderar torrhet i ögon och mun, hudskador och neurologiska problem.

Sturge-Weber syndrom (SWS) är ett sällsynt neurologiskt och hudrelaterat tillstånd, som kännetecknas av en nonvascular bladig kapillärmalformation (PCM) i pannan och/eller skallen, ofta associerad med ögon- (glaukom) och/eller neurologiska symptom.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.