Neuronal Migration Disorders
Nervoso derivante da difetti della migrazione di cellule neuronali durante la neurogenesi. Sviluppare cellule nervose o non riescono a migrare o si spostano verso errata posizione risultante nella formazione di Heterotopias, Lissencephaly o altri malformazioni e disfunzioni del sistema nervoso.
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Nervoso per un spettro di cervello malformazioni rappresentano il paradigma di molti migrazione neuronale. Risultano in deterioramento cognitivo; convulsioni; e ipotonia o la spasticità. Mutazioni di due geni, LIS1, il gene per la subunità non-catalytic di maggior PLATELET-ACTIVATING ACETYLHYDROLASE IB; e DCX o XLIS, il gene per doublecortin, sono state identificate come le cause più frequenti di malattia in questo spettro. Ulteriori contro le varianti di classiche (Tipo I) sono stati collegati a Lissencephaly RELN, il gene per ARX si provi ad avere all'amo, e, il gene per aristaless correlati Homeobox proteine. (Dal Leventer, RJ, et al, Mol Med Oggi. 2000 lug.; 6 (7): 277-84 e Barkovich, A.J., et al, Neurologia. 2005 dic. 27; 65 (12): 1873-87.)
Lissencephaly
Una "bella" malformazione del cervello CEREBRAL CORTEX derivante da anormale posizione di sviluppo di neuroni durante corticogenesis. E 'caratterizzato da assenza di normale contorto solchi sulla superficie del cervello (agyria), o meno e meno profonda rientranze (pachygryia). C'e' un numero ridotto di strati corticale, tipicamente 4 invece di 6, con conseguente addensato corteccia e ridotta materia bianca cerebrale che è un ribaltamento di un normale rapporto tra materia bianca cerebrale di corteccia.
Malformazioni Del Sistema Nervoso
Movimento Cellulare
Corteccia Cerebrale
Proteine Microtubulo-Associate
Neuroni
Epilessia
Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)
Malformations of Cortical Development
Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.
1-Alchil -2-Acetilglicerofosfocolina Esterasi
Un lipoprotein-associated Phospholipase A2 che modula l ’ azione di PLATELET ACTIVATING elemento da SN-2 hydrolyzing il legame di lasciare il biologicamente inattivo lyso-platelet-activating ha specificità per il fattore fosfolipidiche substrati con short-chain residui al SN-2 posizione, ma inattivi contro catena fosfolipidi. Carenza di questo enzima è associata a varie malattie, e anche l'asma.
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.