Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.

Den Notch2-receptorn är en typ av transmembranprotein som spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytgrowth och cellulär signalering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Det är en del av Notch-signalsystemet, som innefattar både ligander på cellytan och intracellulära signalkaskader. Notch2-receptorn aktiveras när den interagerar med en ligand på en granncell, vilket leder till att en del av receptorn klipps bort och transporteras in i cellkärnan där det påverkar genuttryck genom att binda till DNA. Dysfunktion i Notch-signalsystemet har visats vara involverat i flera olika sjukdomar, inklusive cancer.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."

I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.

Reglerproteiner och -peptider som ugör signalmolekyler i den parakrina kommunikationsprocessen. De betraktas normalt som faktorer, uttryckta hos en cell, som receptorer på en närliggande cell reagerar på. De skiljer sig från hormoner huvudsakligen genom att deras verkan är lokal snarare än distal.

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

"Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma" (previously known as "T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma") is a type of cancer affecting the early stages of T-cell development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of malignant precursor T-cells, which can infiltrate both the bone marrow (leukemia) and various extramedullary sites (lymphoma), such as lymph nodes, thymus, spleen, liver, and central nervous system. This aggressive cancer typically requires intensive chemotherapy and sometimes additional treatments like stem cell transplantation for management.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

Cellytereceptorer är proteiner på cellytan som binder specifika signalmolekyler, såsom hormoner och neurotransmittor, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till en biologisk respons i cellen.

Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

I a medical context, a 'wing' typically refers to a separate unit or division within a hospital, often providing specialized care for specific patient populations or types of medical conditions. For instance, a hospital might have a cardiac wing that offers diagnostic, treatment, and recovery services exclusively for patients with heart-related illnesses.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.

"Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".

Peptider uppbyggda av två aminosyraenheter.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Molekyler som binder till andra molekyler, särskilt ifråga om små molekyler som binder specifikt till större molekyler, t ex ett antigen som binder till en antikropp, ett hormon eller en neurotransmittor som binder till en receptor, eller ett substrat eller allosterisk effektormolekyl som binder till ett enzym. Ligander kan även utgöras av molekyler som avger eller tar upp ett elektronpar för att bilda en koordinerad kovalent bindning med den centrala metallatomen i ett koordinationskomplex.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Cycliska svaveloxider är en grupp av svavelbaserade föreningar som innehåller en cyklisk struktur, däribland sulfurer (S8) och de toxicologiskt viktiga dimetylsulfidoxiden (DMSO2) och dimetylsulfoxid (DMS).

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.

Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.

Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.

Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.

Somiter är segmentlika strukturer som bildas tidigt under embryonal utvecklingen hos däggdjur och fåglar, och de ger upphov till ryggmärgens, muskelsystemets och skelettsystemets ryggradsdelar. Varje somit differencieras till specifika segment av ryggmärgen och ryggraden, samt de muskler och kotor som är kopplade till dem.

Dibenzazepin är ett heterocycliskt komplext kolväte som utgör den grundläggande strukturen för vissa typer av läkemedel, främst antidepressiva och antipsykotiska mediciner. Exempel på dibenzazepinder inkluderar klomipramin (en tricyklisk antidepressiv) och aripiprazol (ett atypiskt antipsykotikum). Dessa läkemedel fungerar genom att påverka neurotransmissionen i hjärnan, vilket kan hjälpa att lindra symtom relaterade till depression, ångest och psykoser.

Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.

Förlust av högre hjärnbarksfunktioner, men med bibehållen medvetenhet, till följd av multipla kortikala eller subkortikala hjärninfarkter. Minne, omdöme, uppmärksamhetsregister och impulskontroll är ofta nedsatta och kan åtföljas av pseudobulbärpares, hemipares, onormala reflexer och andra tecken på lokala nervfunktionsstörningar.

Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

"Sebrafiskproteiner" refererar till proteiner som härstammar från zebrafisken (Danio rerio), ett vanligt modellorganism inom biomedicinsk forskning på grund av sin enkla och snabba reproduktion, genomskinliga embryon och genetiska gemensamheter med människan. Dessa proteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer och funktioner, inklusive utveckling, differentiering, homeostas och sjukdomsprocesser. Genom att studera Sebrafiskproteiner kan forskare få insikter om motsvarande proteiner hos människan och deras roll i fysiologiska och patofysiologiska processer, vilket kan bidra till utvecklingen av nya terapeutiska strategier.

Naturliga eller syntetiska ämnen som hämmar utvecklingen hos växande insekter.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Arvsmassan hos insekter.

Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.

Enzymer som katalyserar överföring av glykosylgrupper till en acceptor. Oftast är en annan kolvätemolekyl acceptor, men även

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Ett sinnesorgan är en anatomisk struktur som innehåller receptorceller, vilka är specialiserade celler som kan detektera specifika former av energier från vår omgivning, såsom ljus, ljud, kemiska substanser eller mekaniska vibrationer. Genom att tolka dessa signaler hjälper sinnesorganen till att uppfatta och tolka världen runt oss, vilket är av grundläggande betydelse för perception, kommunikation, navigation och överlevnad. Exempel på sinnesorgan inkluderar ögat (detekterar ljus och skapar syn), örat (detekterar ljud och uppfattar balans), näsa/tunga (detekterar kemiska substanser och styr lukt och smak) och huden (detekterar tryck, temperatur och smärta).

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Proteiner hos någon insektsart.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins, specifically at sites where the peptide bond is adjacent to an aspartic acid residue. They are also known as aspartyl proteases or acid proteases. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, and have been implicated in several diseases, such as HIV and cancer. Examples of aspartic acid endopeptidases include renin, cathepsin D, and the HIV protease.

Preseniliners are a group of proteins that play a crucial role in the functioning of a cell's waste disposal system, known as the proteasome. Specifically, presenilins are essential components of the gamma-secretase complex, which is involved in the cleavage and processing of various membrane proteins, including the amyloid precursor protein (APP). Mutations in the presenilin genes have been linked to early-onset forms of Alzheimer's disease, as they can lead to the production of abnormal amounts of beta-amyloid peptides, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of the disease.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Neurogenesis refers to the process of generating new neurons, or nerve cells, in the nervous system. It is a complex process that involves the proliferation, differentiation, migration, and integration of neural stem cells or progenitor cells into existing neural circuits. Neurogenesis occurs during development and continues in certain areas of the adult brain, such as the hippocampus, which plays a crucial role in learning and memory. Dysregulation of neurogenesis has been implicated in various neurological disorders, including Alzheimer's disease, depression, and schizophrenia.

Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.

Wnt1 är ett protein som tillhör Wnt-signalsystemet och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, celltillväxt och celldifferentiering hos flera olika djur, inklusive människor. Proteinet är involverat i signalering mellan celler och kan påverka genuttrycket i målcellen. Wnt1-proteinet har bland annat visats påverka celldelning, celldifferentiering och celldöd samt vara involverat i cancerutveckling när det uttrycks felaktigt.

Det mellersta germinallagret i ett embryo. Det härrör från tre pariga mesenkymaggregat längs neuralröret.

I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

I en enkel medicinsk definition är Fukos (fucose) en typ av hexos, ett slags enkla sockerarter, som finns naturligt i komplexa kolhydrater i cellmembranet hos levande organismer. Fukos har särskild betydelse inom glykobiologin och kan ha påverkan på celldifferentiering, cellsignalering och cancerutveckling när deras nivåer är större än normalt.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

F-box proteins are a type of protein that play a crucial role in the ubiquitination and degradation of other cellular proteins. They are characterized by an approximately 40-amino acid motif known as the F-box, which interacts with other components of the Skp1-Cul1-F-box (SCF) complex, a type of E3 ubiquitin ligase. The SCF complex targets specific proteins for degradation by the 26S proteasome, and F-box proteins help to determine which proteins are targeted by recognizing specific motifs or domains within their substrates. There are multiple types of F-box proteins, each with different substrate specificities, allowing for precise control over protein turnover in the cell.

Tiadiazoler är en grupp av heterocykliska organiska föreningar som innehåller en fem-ledd ring med två kväveatomer och två svavelatomer. De används främst inom medicinen som antiinflammatoriska, immunsupressiva och diuretiska läkemedel. Exempel på tiadiazoler är föreningar som glukokortikoiden budesonid och diuretika som hydroklorotiazid.

N-acetylglucosaminyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from a donor molecule, typically UDP-GlcNAc, to specific acceptor molecules, such as proteins or lipids. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein glycosylation and the biosynthesis of complex carbohydrates. They are classified into several subfamilies based on their sequence similarity and substrate specificity.