Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Un disturbo di ferro metabolismo caratterizzato da una triade di cirrosi; e pleura emosiderosi; DIABETES mellito. E 'causato da enormi depositi di ferro in dalle cellule parenchimali che possono svilupparsi dopo un prolungato aumento di ferro. (Assorbimento Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

Uno dei tre principali isoforme di E. Nell ’ uomo, l ’ apolipoproteina E2 Apo differisce da Apolipoprotein E3 a un residuo 158 dove arginina è sostituita con la cisteina (R158--C). In contrasto con Apo E3, Apo E2 mostra estremamente bassa affinità di legame per i recettori LDL (recettori Del Ldl) che mediare la introiezione e catabolismo delle lipoproteine particelle di cellule del fegato. ApoE2 allelic homozygosity è associato a Hyperlipoproteinemia TIPO III.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Enzima che catalizza il movimento del gruppo metilico da S-adenosylmethionone ad un catecolo o catecolamine urinarie.

Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.

Un gruppo di disordini familiare, caratterizzata da elevati il colesterolo contenuto o in gran circolante lipoproteine da solo o in very-low-density pre-beta delle lipoproteine).

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un ’ ammina flavoprotein oxidoreductase reversibile che catalizza la conversione della 5-methyltetrahydrofolate a 5,10-methylenetetrahydrofolate. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.171.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Una malattia autosomica recessively ereditaria caratterizzato da un accumulo di intermediate-density (IDL) o broad-beta-lipoprotein. IDL ha un rapporto CHOLESTEROL di trigliceridi superiori a quella di very-low-density delle lipoproteine. Questo disturbo è a causa di mutazione di apolipoproteine E, un componente di legame di VLDL e chilomicroni, con conseguente riduzione della clearance plasmatica e alti livelli di colesterolo e trigliceridi.

Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

Membrana glicoproteine costituito da una subunità alfa e beta 2 microglobulina una subunità beta. Nell ’ uomo, altamente polimorfo geni CHROMOSOME 6 codificare il subunità alfa di classe I e svolgono un ruolo importante nel determinare la specificità dei sierologici antigene di superficie antigeni classe mi sono trovato nella maggior parte delle cellule nucleati e generalmente sono individuati mediante prontezza nel reagire con alloantisera. Questi antigeni sono riconosciuti durante GRAFT rifiuto e limitare cellulo-mediata lisi di cellule infettate con virus.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.

Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.

Colore dei capelli o la pelliccia.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.

Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.

Enzimi principale che catalizza la deidrogenazione ammine secondario, introducendo un doppio legame C = N come principale reazione. In alcuni casi e 'piu' tardi idrolizzato.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

La carenza di inibitore della proteasi Alpha 1-Antitripsina che manifestano principalmente come ipetensione enfisema e pleura cirrosi.

Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Structural proteine delle lipoproteine DENSITY alpha-lipoproteins (alta), inclusi l ’ apolipoproteina apolipoproteina A-I ed A-II. Che ne modulano l 'attività possono lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase. Questi apolipoproteine è bassa in pazienti con malattia aterosclerotica o sono assente o presente in basso a in malattia.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Un branched-chain aminoacidi essenziali che ha un ’ attività stimolante, favorisce la crescita muscolare e rigenerazioni del tessuto, è un precursore nel penicillina Biosynthetic via.

Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.

Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla PLASMA membrane di neuroni serotoninergici. Sono diversi dai recettori SEROTONIN segnale risposte cellulari all 'SEROTONIN. Rimuovono SEROTONIN dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici. Regola segnale ampiezza e la durata di sinapsi serotoninergici ed è il sito d ’ azione del SEROTONIN DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE.

La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.

Un dispone della beta1-globulin che viene sintetizzata nel fegato e secreta nel sangue, e svolge un ruolo centrale nel trasporto di ferro per tutta la circolazione. Una varietà di una isoforme esiste nell ’ uomo, compresi alcuni che sono considerati marker specifici patologie.

Colore dell'iride.

Un peptidyl-dipeptidase che catalizza il rilascio di un telopeptide dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, quando nessuno Xaa né Xbb è Pro. E 'un informatore (-) -dependent, zinco glicoproteina che è generalmente modo e attiva a pH neutro. Potrebbe anche Endopeptidasi attivita' su dei substrati. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 3.4.15.1.

Un Maggiore e la seconda isoforme di apolipoproteina E. Nell ’ uomo, Apolipoprotein E3 E4 Apo differisce da uno solo dei residui 112 (cisteina sono sostituiti da arginina) e presenta un minor resistenza alla la denaturazione e maggiore propensione a formare piegato intermedi apo E4. È un fattore di rischio per malattia e ALZHEIMER CARDIOVASCULAR DISEASES.

Componente di una proteina 9-kDa very-low-density le lipoproteine e CHYLOMICRON REMNANTS. Apo C-III, sintetizzato nel fegato, è un inibitore di lipoproteina lipasi. Apo C-III modula il legame della chylomicron resti e VLDL ai recettori (recettori LDL) perciò riduce il richiamo intracellulare di particelle arricchite con colesterolo dal fegato e conseguente degradazione. Il normale Apo C-III di ingegneria genetica è glicosilata... ci sono diversi polimorfo forme con variabili di acido sialico (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Un aumento della massa totale dei globuli rossi del sangue. (Dorland, 27 Ed)

Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).

Condizioni con livelli molto bassi di lipoproteine nel sangue. Potrebbe trattarsi di una qualsiasi delle sottoclassi delle lipoproteine, incluso ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoproteine ad alta densità); (BETA-LIPOPROTEINS delle lipoproteine a bassa densità); e (very-low-density PREBETA-LIPOPROTEINS lipoproteine).

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.

Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.

Prima gravidanza durante embrione (quando l'embrione dei mammiferi, stadio di sviluppo. Nella specie umana, questo periodo comprende la dalla seconda alla terza settimana dopo la fecondazione.

Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.

Creato 1 ° gennaio 1993 a seguito della scissione di Cecoslovacchia nella Repubblica Ceca e Slovacchia.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

La probabilità che un evento: Abbraccia un insieme di misure della probabilità di un ritmo generalmente risultato.

Un familiare benigna, trasmesso una malattia autosomica dominante caratteristica. E 'caratterizzato da bassa iperbilirubinemia cronica con notevoli fluttuazioni giornaliere del livello di bilirubina.

Un grande gruppo di citocromo P-450 (heme-thiolate) monooxygenases quel complesso con NAD (P) H-FLAVIN oxidoreductase in numerosi mixed-function oxidations di catalizzare l ’ idrossilazione aromatica composti. Hanno un'ampia una gamma di substrati e sono importanti nel metabolismo di steroidi, farmaci, quali il fenobarbitale e le tossine, agenti cancerogeni e insetticidi.

I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).

Una malattia genetica del autosomiche la ghiandole. E 'causato da mutazioni nel gene di fibrosi cistica conduttanza transmembrana regolatore espressi in molti organi compresi il polmone, pancreas, il sistema biliare e il sudore ghiandole. Fibrosi cistica è caratterizzata dalla disfunzione secernente epiteliali con ostruzione duttale determinando AIRWAY OBSTRUCTION; RESPIRATORY cronica abrasioni; insufficienza pancreatica; maldigestion; deplezione salina e un ferro prostrazione.

Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.

Un amminoacido thiol-containing formato da un demetilazione di metionina.

L'accoppiamento delle piante o animali non umani strettamente connesse geneticamente.

Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.

Elettroforesi in cui un amido gel (miscela di amylose e amylopectin) è utilizzato come diffusione medium.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Un gruppo di persone con un patrimonio culturale comune che tende a separarli dagli altri in una varietà di relazioni sociali.

Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)

Un accessorio aminoacido che viene sintetizzata da l acido. E 'una componente essenziale di collagene e' importante per il corretto funzionamento delle articolazioni e tendini.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, segnato dalla presenza di dita in soprannumero.

Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.

Un gruppo di apolipoproteine che possa facilmente scambio tra le varie categorie di lipoproteine; VLDL; chilomicroni (HDL). Dopo la lipolisi di trigliceridi VLDL e chilomicroni Apo-C di proteine, sono di norma trasferito a HDL. I resti per il legame ai recettori, lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase o lipoproteina lipasi.

Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.

I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.

Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.

L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.

L 'effetto di risultati dello studio sulla possibilita' di pubblicazione e la tendenza di investigatori, giornalisti e redattori di immettere o accettare manoscritti per la pubblicazione in base alla direzione e la potenza dello studio pubblicazione pregiudizio. Ha un impatto sull 'interpretazione degli studi clinici e meta-analyses, pregiudizi può essere ridotto da insistenza da redattori su una ricerca di elevata qualità, meticolosi letteratura recensioni, notifica dei conflitti di interesse e la modifica delle prassi di revisione, ecc.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Proteine che legano e trasferire CHOLESTEROL esteri tra come le lipoproteine e gran lipoproteine ad alta densita 'delle lipoproteine.

Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e strutture adiacenti relativi a tubo neurale difettoso chiusura durante il primo trimestre di gravidanza 18-29 generalmente tra i giorni di gestazione. Ectodermal e Mesodermal malformazioni (coinvolgendo principalmente il cranio e vertebre) può verificarsi come risultato di difetti del tubo neurale. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp31-41)

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Subunità sistemi contenenti un singolo enzima e che necessitano solo magnesio per endonucleolytic. La relativa modifica Methylases sono diversi enzimi. I sistemi riconosce brevi sequenze di DNA specifico e aderiscono either within, o a breve distanza, il riconoscimento specifica sequenza di dare specifiche frammenti a doppia catena terminale 5 '-phosphates. Enzimi da diversi microrganismi con la stessa specificità sono chiamati isoschizomers. CE 3.1.21.4.

Una proteina glicosilata 34-kDa. Una grande e più comune isoforme di apolipoproteina E. quindi e 'noto anche come apolipoproteina E (ApoE). Nell ’ uomo, Apo E3 è una proteina 299-amino acido con una cisteina al 112 e un arginina al 158 posizione. E' coinvolto con il trasporto di trigliceridi; fosfolipidi; CHOLESTEROL; e CHOLESTERYL esteri dentro e fuori dalle celle.

La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.

Un membro della famiglia vitamina B che stimola il sistema ematopoietiche. È presente nel fegato e reni e si trova in funghi, spinaci, lievito, foglie verdi, e l'erba (POACEAE), acido folico è usato per il trattamento e prevenzione della folato e anemia megaloblastica.

Una forma di pneumoconiosi derivante da inalazione di ferro per l'estrazione di polvere, o fumi di saldatura.

Topiramato è un farmaco anticonvulsivante, utilizzato principalmente nel trattamento dell'epilessia e talvolta nella prevenzione dell'emicrania, che agisce attraverso diversi meccanismi, tra cui il blocco dei canali del sodio voltaggio-dipendenti, l'inibizione della anidrasi carbonica e l'antagonismo dei recettori AMPA/kainato.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che facilita la dell 'esterificazione degli sul colesterolo HDL e alla rimozione di tessuti periferici al fegato. Questo difetto determina livelli bassi livelli di colesterolo HDL e l ’ accumulo di sangue di colesterolo nel tessuto determinando una triade di opacità della cornea, anemia emolitica (anemia emolitica, l') e della proteinuria.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un cloruro canale che regola la secrezione in molti tessuti. Anomalie nel gene Cftr hanno mostrato di provocare la fibrosi cistica. (Ronzio Genet 1994; 93 (4): 364-8)

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Un tecniche statistiche che isola e valuta i contributi of categorical variabili indipendenti di variazione nel dire di un costante variabile dipendente.

Un sistema universale di sangue umano gruppo isoantigens con molti associato i sottogruppi. La M e N tratti non sono codominant e S e 'probabilmente tratti non sono strettamente collegati alleli in comune, compresa la U antigene. Questo sistema è più frequentemente utilizzato in studi di paternita'.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Il soggetto di sviluppo di mammifero (MAMMALS), in genere per la segmentazione di uno zigote alla fine della differenziazione embrionali strutture di base per l'embrione umano, questo rappresenta i primi due mesi di sviluppo precedente intrauterina le fasi del feto.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Caldo, e storage-labile plasma glicoproteina che accelera la conversione della protrombina in trombina nella coagulazione del sangue. Farà questo fattore V formando un complesso con fattore Xa, fosfolipidi, e di calcio (prothrombinase complesso), carenza di fattore V porta a Owren 'malattia.

Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.

Una classe di lipoproteine di piccole dimensioni (18-25 nm) e luce (1.019-1.063 g / ml) con un nucleo particelle composto principalmente da CHOLESTEROL esteri e piu 'piccole di trigliceridi. La superficie monostrato consiste principalmente di fosfolipidi, una copia di apolipoproteina B-100 molecole di colesterolo, e libera la funzione principale è trasportare il colesterolo LDL colesterolo e di tessuti extraepatici esteri.

Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Morte della giovane sviluppo nell'utero, nascita di un feto morto e 'nato morto.

Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.