Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a rare, degenerative neurological disorder characterized by progressive weakness and paralysis of the muscles that control eye movement, leading to limitations in eye movement, drooping eyelids (ptosis), and double vision (diplopia). This condition typically progresses slowly over many years and can also be associated with other symptoms such as weakness of the limbs and skeletal muscles, and problems with swallowing and speaking. The exact cause of CPEO is not fully understood, but it is often linked to genetic mutations that affect the function of mitochondria, the energy-producing structures in cells.

Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.

En variant av Guillain-Barres syndrom, kännetecknad av akut insättande okulomotorisk störning, ataxi och förlust av sträckreflexer med nedsatt styrka i extremiteter och bål. Ataxin beror på störningar i de perifera känselnerverna och inte på skada i lillhjärnan. Svaghet i ansiktsmusklerna och känselbortfall kan även förekomma. Tillståndet framkallas av autoantikroppar mot en myelinkomponent i det perifera nervsystemet.

Slapphet i det övre ögonlocket till följd av missbildning eller förlamning av ögonlockslyftarmuskeln (musculus levator palpebrae). Syn. blefaroptos.

'Okulära motilitetsrubbningar' refererar till ovanliga eller störda rörelser hos ögonen, inklusive saknaden av förmågan att fokusera, röra ögonen koordinerat eller hålla dem i en rät position.

Onormala pupillreflexer, som yttrar sig i en skillnad i pupillstorlek på 1-2 mm i diameter. Orsaken är en abnormalitet i irismuskulaturen eller i den parasympatiska eller sympatiska vägen.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

Ett oregelbundet, venöst hålrum i den hårda hjärnhinnan (dura mater) på båda sidor av kilbenet.

Virusinfektion i Gassers ganglion och dess nervförgreningar, kännetecknad av smärta, blåsbildning och svullnad.

Onormalt utstående ögon, pga funktionsbrister i enokrina körtlar (t ex tyreotoxikos), maligniteter, skada eller förlamning av ögonmuskelnerverna. Syn. exoftalmi.

The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.

Tolosa-Hunt syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av plötsliga och stängselånga attacker av ögonsjukdomar orsakade av inflammation i det nedre delen av kraniet, närmare bestämt i ganglion Gasseri eller cavernosus sinus. De typiska symtomen inkluderar smärta runt ögat och en oförmåga att röra ögonmuskulaturen (ofta nedre ögonlocket, pupillreaktionen och lateral rörelse), som kan vara från mild till allvarlig. Symptomen försvinner vanligtvis spontant efter några veckor eller månader, men kan återkomma vid senare tidpunkter. Diagnosen ställs ofta genom eliminering av andra möjliga orsaker till symtomen och genom att påvisa inflammation i det drabbade området med hjälp av bilddiagnostik eller lumbarpunkt. Behandling

Ett synsymtom som uttrycker sig som så att syncentrum uppfattar ett objekt som två. Symtomet kan hänga samman med sjukdomstillstånd som brytningsfel, skelning, defekter i den okulomotoriska nerven, trokleanerven eller abducensnerven, eller sjukdomstillstånd i hjärnstammen och occipitalloben.

The oculomotor nerve, also known as the third cranial nerve, controls many of the muscles that move the eye and enable fine-focus adjustments. Oculomotor nerve diseases refer to conditions that affect the function of this nerve, leading to various symptoms such as drooping of the eyelid (ptosis), double vision (diplopia), and difficulty with eye movement. These diseases can be caused by a variety of factors, including nerve damage due to trauma, compression from tumors or aneurysms, inflammation, or degenerative conditions. Treatment for oculomotor nerve diseases varies depending on the underlying cause and may include medication, surgery, or observation.

En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.

Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

Wernicke's encephalopathy is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine (vitamin B1) deficiency, typically seen in alcoholics and individuals with severe malnutrition. It is characterized by a classic triad of symptoms: confusion, oculomotor dysfunction (such as nystagmus and ophthalmoplegia), and gait ataxia. If left untreated, it can lead to Korsakoff's syndrome, a chronic memory disorder.

En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.

Den 6:e hjärnnerven (kranialnerven). Abducensnerven börjar i hjärnbryggans nucleus abducens och skickar motoriska nervtrådar till ögats rectus lateralismuskler. Skada på nerven eller dess kärna medför förlorad kontroll över horisontella ögonrörelser.

Sjukdomar i den 6. kranialnerven (abducens) eller dess kärna i hjärnbryggan (pons). Defekter hos nerven orsakar svaghet i ögats sidomuskel (musculus rectus lateralis), vilken leder till horisontellt d ubbelseende och skelning (esotropi). Vanliga orsaker till nervskada är högt intrakraniellt blodtryck, skallskador, ischemi eller infratentoriella tumörer.

Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran hos däggdjur. Det fungerar som en transportör för att aktivt transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma. ANT1 spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att underlätta utbyte av högenergiformen ATP med den lågenergiformen ADP över membranet. Detta transporteringssystem är också involverat i processer som apoptos (programmerad celldöd) och cellulär stressrespons.

Störningar hos någon av de tolv hjärnnerverna. Med undantag för syn- och luktnerverna omfattas även sjukdomstillstånd i de hjärnstamskärnor, där hjärnnerverna börjar eller slutar.

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

Den oculomotoriska nerven (Cranial nerve III) är den nerv som kontrollerar de flesta av de muskler som används för att röra ögat och är ansvarig för pupillreaktionen och ögonlidsfunktionen.

Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

Orbital neoplasms refer to abnormal growths or tumors within the orbit, which is the bony cavity that contains the eye and its associated muscles, nerves, fat, and connective tissue. These neoplasms can be benign (non-cancerous) or malignant (cancerous) and can originate from various types of cells within the orbit. Common types of orbital neoplasms include optic nerve gliomas, meningiomas, lacrimal gland tumors, and lymphomas. Symptoms may include protrusion or displacement of the eye, double vision, limited eye movement, pain, or visual changes. Treatment options depend on the type, location, and extent of the neoplasm and may include surgery, radiation therapy, or chemotherapy.

Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.

En kronisk, tumörliknande inflammatorisk reaktion som vanligen drabbar ögonhålornas vävnader; den kallas även orbital myosit.

Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".

En typ av tarmvred, en funktionell, inte mekanisk, obstruktion i tarmkanalen. Syndromet orsakas av ett stort antal störningar i den glatta muskulaturen eller nervsystemet.

Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.

Frivilliga eller reflexmässiga ögonrörelser.

En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.

I medicinen refererar 'orbit' till den bägge hålorna i skallbenet där ögonen är placerade. Orbitten innehåller även fett, muskler, kärl och nerver som är nödvändiga för att ögat ska fungera korrekt.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Stort eller fullständigt bortfall av motoriska muskelfunktioner i ansiktet. Tillståndet kan bero på central eller perifer skada. Skador på nervbanor i centrala nervsystemet från hjärnbarken till ansiktets nervkärnor i pons medför muskelsvaghet som oftast ej omfattar pannans muskler. Ansiktsnervsjukdomar ger vanligtvis generaliserad, halvsidig ansiktssvaghet. Sjukdomar i de neuromuskulära förbindelserna och muskelsjukdomar kan också ge upphov till ansiktsförlamning eller -försvagning.

Den del av det centrala nervsystemet som ligger mellan den förlängda märgen och mitthjärnan, framför lillhjärnan, och bestående av en övre och en undre del.

Fourth cranial nerve (trochlear nerve) disorders refer to conditions that affect the function of the fourth cranial nerve, which controls the movement of the eye in an upward and outward direction. These disorders can cause symptoms such as double vision (diplopia), especially when looking downwards or to the side, and difficulty with depth perception. The causes of fourth cranial nerve disorders can vary, including trauma, tumors, aneurysms, or other conditions that put pressure on or damage the nerve. Treatment for fourth cranial nerve disorders may include surgery, glasses with prism lenses, or exercises to help strengthen the eye muscles.

Transverse myelitis är en entzündlig tillstånd som drabbar ryggmärgen och orsakar skada på den bakre och främre spinala vägen, vilket leder till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning. Tillståndet kan uppstå akut eller subakut och kan vara ensamt eller förekomma som en komplikation till annan sjukdom, såsom infektion, autoimmuna störningar eller neurologiska sjukdomar. Symptomen på transversell myelit innefattar svaga ben, smärta, kvalster, muskelspasmer, förlorad blås- och tarmkontroll samt sänkt känsel i underlivet. Diagnosen ställs vanligen genom magnetresonanstomografi (MRI) av ryggraden, lumbarpunktur och neurologisk undersökning. Behandlingen kan innefatta immunsuppressiva läkemedel, kortikosteroider och fysioterapi

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

Orbital diseases refer to a group of conditions that affect the orbit, which is the bony cavity in the skull that contains the eye, muscles, nerves, fat, and blood vessels. These diseases can cause various symptoms such as protrusion or displacement of the eyeball, double vision, pain, swelling, or decreased vision. Some examples of orbital diseases include thyroid-associated orbitopathy, Graves' disease, tumors (both benign and malignant), inflammation, infections, and trauma. Proper diagnosis and management of orbital diseases require a multidisciplinary approach involving ophthalmologists, neurologists, radiologists, and other specialists as needed.

Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.

Bihålesjukdomar är sjukdomar som drabbar de två körtelarna bredvid näshålan, käkhålan och ögonen, kallade kända som kroppens bihålekörtlar (d.v.s. tårkörtlarna, spottkörtlarna och slemhinnsekretionskörtlarna).

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar symtomen som orsakas av överaktivitet i kroppens försvarssystem. Prednisolon ges vanligen som tablett, men kan också administreras intravenöst eller intramuskulärt beroende på tillståndet och svårighetsgraden hos patienten.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.