Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.

Autosomal dominante optikusatrofi (ADOA) är en ärftlig ocular sjukdom som orsakas av en skada eller förändring av optisk nerven. Detta leder till synförlust, vanligtvis börjar det i centrala synfältet och blir värre över tiden. ADOA är autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den skadade genen räcker för att orsaka sjukdomen, och att varje barn till en drabbad person har en 50% chans att ärva sjukdomen. ADOA beror ofta på mutationer i OPA1-genen, men kan även orsakas av mutationer i andra gener.

Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.

Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.

Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.

"En synnervspapill, också känd som optisk disk eller papilla, är den punkt där syn nerven (nervus opticus) exitierar cornea och för in synintrycken till hjärnan."

Enzymer som hydrolyserar GTP till GDP. EC 3.6.5.1.

Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.

Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.

Sure, I'd be happy to provide a medical definition for "optic neuritis" in one sentence:

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.

En "synnervskorsning" (optic chiasm) är ett cross-over-område där nerver från båda ögonen korsar varandra, så att syninformation kan skickas till rätt hemisfär i hjärnan för bearbetning. Detta sker för att möjliggöra binokulärt seende och djupseende.

Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.

Papillødem defineres som en abnorm optræden af svelling (edem) af papillerne, de smallere ende af optiske nervefibre, der bringer synsinformationer fra øjets retina til hjernen. Dette ses ofte som en forhøjet tryk i øjenlåg og kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder intrakraniel hypertension (forhøjet tryk indenfor kraniet), inflammatoriske tilstande eller øjensygdomme.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

"Synnervsskada, eller optikus nerve skada, refererar till skada på den nerv som skickar synsinformation från ögat till hjärnan. Det kan orsaka synförlust, från milda symptom som nedsatt synskärpa eller flimmer, till allvarligare symptom som tunnelsyn eller total synförlust i ett eller båda ögonen."

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.

"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.

Onchocerciasis ocular, även känt som flodblindhet, är en parasitär infektion orsakad av den nämnvärda filarial masken Onchocerca volvulus, som främst angriper ögonen och kan leda till progressiv synförlust eller blindhet.

Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.

'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.

An optical lobe in non-mammals refers to a specific region of the brain that is involved in visual processing and perception. It is a part of the optic tract that carries visual information from the eyes to the brain, and it contains various layers of neurons that help analyze and interpret this information. The structure and function of the optical lobe can vary significantly between different species of non-mammals, reflecting their diverse ecological needs and habits.

Ischemische Optikusneuropathie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch eine unzureichende Durchblutung (Ischämie) verursacht wird und zu einem mehr oder weniger starken Gesichtsfeldverlust führen kann.

Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.

Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra.

"Optic flow" refererer til de visuelle indtryk, der opstår når vi oplever bevægelse, hvor det omkring os ser ud til at bevæge sig over retningen af vores egen bevægelse. Dette sker fordi, at øjnene registrerer ændringerne i positionen af de forskellige objekter i synsfeltet over tid. Optic flow kan være en vigtig faktor i vores evne til at opfatte dybde og bevægelse, herunder også i navigation og kontrol af egne bevægelser.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

Diabetes insipidus är ett sällsynt endokrint tillstånd orsakat av brist på hormonet antidiuretiskt hormon (ADH) eller bristande respons hos njurarna på ADH, vilket leder till polyuri (överdrivet urinutflöde) och polydipsi (extrem törst).

Mitochondrial dynamics refer to the processes of mitochondrial fusion, fission, and movement that allow mitochondria to change shape, size, and distribution within a cell. These dynamic processes are crucial for maintaining healthy mitochondrial function and overall cellular health.

Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.

En synnedsättning är en varierande nedsättning av det visuella systemets funktion, som kan resultera i en förändring av synskärpan, färgseende, kontrastseende eller rörelseperception, och kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga aktiviteter och livskvalitet.

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

'Optik och fotonik' är ett samlingsbegrepp för studiet och tillämpningen av ljus, inklusive laserljus, med fokus på att generera, manipulera och detektera elektromagnetisk strålning i det synliga spektret och närliggande områden, för att skapa innovativa tekniker och teknologier inom bland annat kommunikation, medicin, energiproduktion och datorsystem.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."

"Nervtrådar är det del av nervsystemet som består av vit substance, innehållande axoner som överför signalsinformation i form av elektriska impulser till och från hjärnan och ryggmärgen till den perifera muskulaturen och känselreceptorerna."

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En neuroblastom som utgör cancer i det autonoma nervsystemet och uppstår från de cellsorter som normalt skulle ha bildat synnerven till ögat.

Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.

Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid visuell stimulering eller stimulering av synsystemets nervbanor.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

'Synnervssjukdomar' är en övergripande benämning på olika medfödda eller aquireda tillstånd som drabbar nervtrådarna i ögat och stör synfunktionen, inklusive grava former av neuropati som exempelvis optisk neurit (inflammation av optisk nerven) och retinitispigmentosa (progressiv degeneration av näthinnan).

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.

En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen.

Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.

Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.

Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.

"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.