Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.

Orotidina-5'-fosfato carboxi-liasa. Cataliza la descarboxilación del ácido orotidílico para dar lugar a ácido uridílico en la etapa final de la vía biosintética de nucleótidos pirimídicos. EC 4.1.1.23.

El ácido orótico es un compuesto heterocíclico que se encuentra en el metabolismo de los nucleótidos y puede actuar como marcador en el diagnóstico de diversas patologías, especialmente en el déficit de la enzima orotato fosoribosiltransferasa.

Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro.

La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.

Enzima que en el transcurso de la biosíntesis de pirimidina, cataliza la oxidación del ácido dihidrorótico a ácido orótico, utilizando oxígeno como aceptor de electrón. Esta enzima es una flavoproteína que contiene tanto FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO y MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA como centros de hierro-azufre.

Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Un nucleosido de la triazina utilizado como un antimetabolito antineoplásico. Interfiere con la biosíntesis de pirimidinas, previniendo por consiguiente la formación de ácidos nucleicos celulares. Como su triacetato, ha sido también eficaz como anti-psoriático.

Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Enzima que cataliza la transferencia de la ribosa de la uridina hacia el ortofosfato, formando uracilo y ribosa 1-fosfato.

Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.

Enzima que, durante la biosíntesis de la pirimidina, cataliza el cierre del anillo mediante la eliminación de agua del N-carbamoilaspartato, para dar lugar al ácido dihidro-orótico. EC 3.5.2.3.

Un componente de ácido nucleico, específicamente una base nitrogenada pirimidínica presente en ARN pero no en ADN. (Fuente: Stedman's Medical Dictionary)

Enzima que cataliza la conversión de carbamoil fosfato y L-aspartato para formar ortofosfato y N-carbamoil-L-aspartato. EC 2.1.3.2. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992)

Enzima que cataliza la formación de nicotinamida mononucleótido (NMN) a partir de la nicotinamida y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, la etapa limitante en la biosíntesis de la coenzima NAD. Se la conoce también como un factor de crecimiento para los LINFOCITOS B tempranos, o como una ADIPOCINA con efectos insulinomiméticos (visfatina).

Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.

Una familia de compuestos heterocíclicos de 6 miembros que se encuentran en la naturaleza en una amplia variedad de formas. Incluyen varios constituyentes de los ácidos nucleicos (CITOSINA, TIMINA y URACILO) y forman la estructura básica de los barbituratos.

Enzima que cataliza la primera etapa de la vía de la biosíntesis de histidina en Salmonella typhimurium. El ATP reacciona reversiblemente con el 5-fosforribosil-1-pirofosfato para formar N-1-(5'-fosforribosil)-ATP y pirofosfato. EC 2.4.2.17.

Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.

Enzima que cataliza la formación de ácido N-5'-fosforribosilantranílico a partir de antranilato y fosforribosilpirofosfato, la primera etapa en la síntesis de triptofano en E. coli. En bacterias, existe en un complejo con la ANTRANILATO SINTASA . EC 2.4.2.18.