Orotsyra
Orotatfosforibosyltransferas
Orotidylosmonofosfat-pyrophosphorylase, eller orotatfosforibosyltransferas, är ett enzym involverat i syntesen av pyrimidinbaser under nukleotidsyntesen. Det katalyserar överföringen av en fosforibosylgrupp från 5-fosfo-α-D-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) till orotat, vilket resulterar i bildandet av Orotidylosmonofosfat (OMP). Detta steg är viktigt för syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en fundamental byggsten i RNA och andra biologiskt betydelsefulla molekyler.
Orotidin-5'-fosfatdekarboxylas
Orotidine-5'-phosphate decarboxylase is a vital enzyme in the biosynthesis of pyrimidines, playing a crucial role in the production of UTP (uridine triphosphate), a key component in RNA synthesis. This enzyme functions to catalyze the decarboxylation of orotidine-5'-phosphate to form uridine monophosphate (UMP). The reaction it catalyzes is as follows:
Hyperargininemi
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom
Ammoniak
Pyrimidinnukleotider
Pyrimidinnukleotider är molekyler som består av en pyrimidinbas (tymin eller cytosin), en pentos fosfatbacke (ribose eller deoxyribose) och en fosfatgrupp. De är en del av nukleinsyrorna DNA och RNA, där de bildar baspar med purinnukleotider genom komplementär basparning (tymin med adenin och cytosin med guanin).
Uridinmonofosfat
Urinämne
Fosforibosylpyrofosfat
Nyckelämnet för biosyntesen av histidin, tryptofan, purin- och pyrimidinnukleotider.
Uridin
1,2-dimetylhydrazin
Arginin
Uracilnukleotider
"Uracilnukleotider" är en typ av nukleotider som innehåller den nucleobasen uracil. De förekommer naturligt i RNA, men inte i DNA där thymin används istället. Uracilnukleotider bygger upp strukturen hos enskilda nukleotider i en RNA-molekyl, tillsammans med en pentos (ribos) sockerstruktur och en fosfatgrupp.
Ammoniumklorid
Abomasum
Ornitinkarbamoyltransferas
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.
Pyrimidiner
I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.
Azauridin
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Encyklopedier, principer
Biologisk tillgänglighet
Biofarmaci
Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.