Trastorno familiar autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de debilidad de los músculos esqueléticos asociados con niveles disminuidos de potasio en el suero. La afección se presenta usualmente en la primera o segunda década de la vida con ataques de paresias en tronco o extremidades inferiores durante el sueño o poco después de despertarse. Los síntomas pueden persistir durante horas o días y generalmente aparecen luego del ejercicio o de una comida rica en carbohidratos.

Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por ataques recurrentes de parálisis flácida rápidamente progresiva o miotonía. Estas afecciones tienen en común una mutación del gen que codifica a la subunidad alfa del canal del sodio en el músculo esquelético. Se asocian frecuentemente con fluctuaciones de los niveles de potasio sérico. La parálisis periódica puede ocurrir también como un proceso no familiar secundario a la TIROTOXICOSIS y a otras afecciones. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)

Trastorno familiar autosómico dominante que se presenta en el lactante o durante la infancia y que se caracteriza por episodios de debilidad asociada con hipercalémica. Durante los ataques, los músculos de las extremidades inferiores se afectan inicialmente, seguidos por los de la porción superior del tronco y los brazos. Los episodios duran de 15-60 minutos y ocurren típicamente luego de un período de reposo que sigue al ejercicio. Se ha identificado un defecto en los canales de sodio del músculo esquelético como la causa de esta condición. La parálisis periódica normocalémica es una enfermedad que está íntimamente relacionada y que se caracteriza por falta de alteraciones en los niveles de potasio durante los ataques de debilidad. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los MIOCITOS ESQUELÉTICOS. Defectos en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, se asocia a varios TRASTORNOS MIOTÓNICOS.

Síndrome hipermetabolico causado por un exceso de HORMONAS TIROIDEAS, que pueden proceder de fuentes endógenas o exógenas. La fuente endógena de la hormona puede ser una HIPERPLASIA tiroidea, NEOPLASIAS DE LA TIROIDES u hormonas producidas por tejido extra-tiroideo. La tirotoxicosis se caracteriza por ANSIEDAD, TAQUICARDIA, FATIGA, PÉRDIDA DE PESO, intolerancia al calor y excesiva SUDORACIÓN.

Término general utilizado normalmente para describir la pérdida severa o completa de la fuerza muscular producida por una enfermedad motora sistémica desde el nivel de la corteza cerebral hasta la fibra muscular. Este término ocasionalmente puede referirse también a una pérdida de la función sensorial.

Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.

Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.

Elemento en el grupo de los metales alcalinos con un símbolo atómico K, número atómico 19 y peso atómico 39.10. Es el catión principal en el fluido intracelular de los músculos y otras células. Ion potasio es un electrolito fuerte que juega un papel importante en la regulación del volumen del fluido y mantenimiento del EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO.

Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.

Concentración anormalmente elevada de potasio en sangre, casi siempre debida a una defectuosa excreción renal. Se caracteriza clínicamente por anomalías electrocardiográficas (ondas T acentuadas y ondas P atenuadas, pudiendo llegar a producirse una asistolia auricular). En los casos más graves se puede producir debilidad y parálisis flácida. (Dorland, 28a ed)

Glicoproteínas de las membranas celulares dependientes del voltaje y que son selectivamente permeables a los iones calcio. Las mismas se categorizan como tipos L, T, N, P, Q, y R basados en la cinética de activación e inactivación, especificidad iónica, y sensibilidad a los medicamentos y toxinas. Los tipos L y T están presentes en los sistemas cardiovascular y nervioso central y los tipos N, P, Q, y R están localizados en el tejido neuronal.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.

Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.

Insuficiencia prolongada de la relajación muscular luego de una contracción. Esto puede ocurrir después de contracciones voluntarias, de la percusión muscular, o de la estimulación eléctrica del músculo. La miotonía es característica de los TRASTORNOS MIOTÓNICOS.

Son una serie de afecciones neuromusculares que se producen a consecuencia de MUTACIONES en los CANALES IÓNICOS y se manifiestan con eisodios de EPILEPSIA, CEFALEAS y DISCINESIAS.

Afección en que ocurre la eliminación de ácidos o la adicción de bases a los fluidos corporales.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Canales de potasio en los que el flujo de iones K+ hacia el interior de la célula es mayor que el flujo hacia afuera.

Hipersecreción de HORMONAS TIROIDEAS por la GLÁNDULA TIROIDES. Niveles elevados de hormonas tiroideas aumentan el METABOLISMO BASAL.

CANALES DE CALCIO de larga duración dependientes del voltaje que se encuentran tanto en tejidos excitables como no excitables. Ellos son responsables de la contractilidad miocárdica normal y de la contractilidad del músculo liso vascular. Cinco subunidades (alfa-1, alfa-2, beta, gamma, y delta) constituyen el canal del tipo L. La subunidad alfa-1 es el sitio de unión para los antagonistas del calcio. Los antagonistas del calcio basados en la dihidropiridina se usan como marcadores para estos sitios de unión.