Una malattia autosomica dominante disturbo familiare, caratterizzata da episodi ricorrenti di muscolo scheletrico debolezza associata a cade dentro i livelli sierici di potassio. Questa condizione normalmente regali nel primo o secondo decennio di vita con attacchi di tronco e gamba paresi durante il sonno o subito dopo, risveglio. I sintomi possono persistere per ore per giorni e generalmente sono accompagnate da esercizio fisico o un pasto ad elevato contenuto di carboidrati. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1483)

Un gruppo di malattie ereditarie heterogenous caratterizzata da ricorrenti attacchi di rapida progressione della paralisi flaccida o miotonia. Queste condizioni hanno in comune una mutazione del gene di subunità alfa dei canali del sodio nel muscolo scheletrico. Sono frequentemente associate a fluttuazioni impreviste i livelli sierici di potassio. Paralisi periodica può anche verificarsi come conseguenza di un processo non familiare e altre malattie. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1481)

Anormalmente basse concentrazioni di potassio nel sangue. Potrebbe derivare da perdita di potassio attraverso la secrezione renale o dalla via gastrointestinale, come da vomito o diarrea, e possono presentarsi clinicamente con disturbi neuromuscolari, che variano dalla debolezza, paralisi da anomalie elettrocardiografiche dell'onda T (la depressione e l ’ innalzamento della U onda), con malattia renale, disordini gastrointestinali. (Dorland, 27 Ed)

Una malattia autosomica dominante disturbo familiare che presenta infanzia o nell ’ infanzia, ed è caratterizzata da debolezza associata a episodi di ipercalcemia. Durante gli attacchi, muscoli alle estremità inferiori inizialmente sono alterati, seguito dal basso tronco e sulle braccia, episodi di 15-60 minuti e si verificano tipicamente dopo un periodo di riposo dopo esercizio, un difetto nella muscolatura scheletrica i canali del sodio è stata identificata come la causa di questa condizione. E 'una paralisi periodica Normokalemic strettamente correlati, caratterizzata dalla mancanza di alterazioni della potassiemia durante gli attacchi di debolezza. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1481)

Un canale del sodio voltage-gated sottotipo trasmesso le permeabilità di ioni sodio e del tessuto scheletrico SCN4A miociti. Il gene che codifica il subunità alfa di questo canale del sodio, sono associati a diversi DISORDERS miotoniche.

Una sindrome hypermetabolic provocato dalla ormoni tiroidei endogena o che possono provenire da fonti esogene. La fonte endogena di ormone tiroideo possono essere iperplasia neoplasie della tiroide; o hormone-producing tessuto extratiroidea. Tireotossicosi è caratterizzato da NERVOUSNESS; diarrea; affaticamento; peso; calore intolleranza; e sudando.

Un termine generale molto spesso usato per descrivere grave o perdita totale della forza muscolare a causa di malattie del sistema motorio dal livello della corteccia cerebrale alla fibra muscolare. Questo termine possono anche occasionalmente si riferiscono a una perdita di funzione sensoriale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p45)

I canali ionici precisione consentire il passaggio di ioni sodio. Una varietà di canali sodio specifico sottotipi sono coinvolti nel servire specializzato funzioni come un segnale, neuronale CARDIAC muscolo contrazione, e un rene.

Una forma di ereditato la sindrome del QT lungo (o LQT7) caratterizzata da una triade di paralisi periodica, potassium-sensitive VENTRICULAR ectopia supera quello di caratteristiche ed anomali quali bassa statura, low-set le orecchie e SCOLIOSIS. Essa è causata da mutazioni del canale KCNJ2 gene che codifica una proteina (INWARD Rettificatore POTASSIUM i canali) che regola riposando potenziale della membrana.

Un elemento nel gruppo dei metalli alcalini con il simbolo K, numero atomico 19 anni, e il peso atomico 39.10. E 'il capo buzione nel i fluidi intercellulari di muscoli e su altre cellule. Potassio Ion è un forte elettrolita che gioca un ruolo significativo nella regolazione del volume dei fluidi e il mantenimento del WATER-ELECTROLYTE equilibrio della storia.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Eccezionalmente alte concentrazioni di potassio nel sangue, molto spesso a causa di difettoso escrezione renale. E 'caratterizzato da anomalie elettrocardiografiche (incremento clinicamente onde T e depresso onde P e alla fine per fibrillazione asistolia). In casi gravi, debolezza e paralisi flaccida. (Dorland, 27 Ed)

Not membrana cellulare glicoproteine selettivamente permeabile di ioni di calcio, sono stati classificati come la L-, T-, N-, P... Q... e R-types in base all ’ attivazione e cinetica di inattivazione, Ion specificità e sensibilità alle droghe e tossine. La s * * * ato e T-types cardiovascolari e sono presenti in tutto il sistema nervoso centrale e la N-, P... Q..., & R-types si trovano in tessuto neuronale.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.

Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.

Prolungato il rilassamento della muscolatura liscia dopo fallimento della contrazione, questa può avvenire dopo volontaria, percussioni, contrazioni muscolari o stimolazione elettrica del muscolo, miotonia è una caratteristica di DISORDERS miotoniche.

Una varietà di condizioni risultanti neuromuscolare da MUTATIONS in ION i canali che si manifesta con attacchi di epilessia; mal di testa DISORDERS; e discinesia.

Una condizione patologica che elimina acido o aggiunge base per i fluidi corporei.