Transtorno familiar autossômico dominante caracterizado por episódios recorrentes de fraqueza muscular associada com quedas nas concentrações séricas de potássio. A afecção normalmente apresenta-se na primeira ou segunda década de vida com ataques de paresia no tronco e pernas durante o sono ou logo após o despertar. Os sintomas podem persistir por horas a dias e geralmente são desencadeados prontamente por exercício ou uma refeição rica em carboidratos.

Grupo heterogêneo de transtornos herdados caracterizados por ataques recorrentes de paralisia flácida rapidamente progressiva ou miotonia. Estas afecções têm em comum uma mutação do gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio do músculo esquelético. Elas frequentemente são associadas com flutuações nas concentrações séricas de potássio. A paralisia periódica pode ocorrer também como um processo não familiar secundário a TIROTOXICOSE e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Concentração anormalmente baixa de potássio no sangue que pode resultar de perda excessiva de potássio pela via renal ou gastrintestinal, de ingestão diminuída ou de desvios transcelulares. Pode ser manifestada clinicamente por distúrbios neuromusculares variando de fraqueza à paralisia, por anormalidades eletrocardiográficas (depressão da onda T e elevação da onda U), por doença renal e por distúrbios gastrintestinais. (Dorland, 28a ed)

Transtorno familiar autossômico dominante que apresenta-se na idade de lactentes ou na infância e que é caracterizado por episódios de fraqueza associados com hiperpotassemia. Durante os ataques, os músculos das extremidades inferiores são afetados incialmente, seguidos pela porção inferior do tronco e braços. Os episódios duram de 15 a 60 minutos e tipicamente ocorrem depois de um período de repouso seguido de exercício. Um defeito nos canais de sódio de músculo esquelético tem sido identificado como a causa dessa afecção. Paralisia periódica normopotassêmica é um transtorno intimamente relacionado que é marcado por uma ausência de alterações nos níveis de potássio durante os ataques de fraqueza. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem que medeia a PERMEABILIDADE de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICOS. Defeitos no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados a vários TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.

Síndrome hipermetabólica causada por excesso de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS, cuja fonte pode ser endógena ou exógena. A fonte endógena pode ser HIPERPLASIA da tireoide, NEOPLASIAS DA GLÂNDULA TIREOIDE ou produção de hormônio por tecido extratireóideo. A tireotoxicose caracteriza-se por nervosismo, TAQUICARDIA, FADIGA, PERDA DE PESO, intolerância ao calor e SUDORESE excessiva.

Termo geral normalmente usado para descrever a perda grave ou completa da força muscular devido à doença do sistema motor desde o nível do córtex cerebral até a fibra muscular. Este termo também pode ocasionalmente se referir à perda da função sensorial. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p45)

Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.

Forma da síndrome do QT longo hereditária (ou LQT7) caracterizada por uma tríade clínica de paralisia periódica sensível ao potássio, ECTOPIA VENTRICULAR e características anormais, como estatura baixa, orelhas implantadas baixa, e ESCOLIOSE. Resulta de mutações do gene KCNJ2 que codifica uma proteína de canal (CANAIS DE POTÁSSIO CORRETORES DO FLUXO DE INTERNALIZAÇÃO) que regula descansando o potencial de membrana.

Elemento no grupo dos metais alcalinos com o símbolo atômico K, número atômico 19 e peso atômico 39,10. É o principal cátion do líquido intracelular das células musculares, entre outras. O íon potássio é um eletrólito forte e desempenha um papel significativo na regulação do volume celular e na manutenção do EQUILÍBRIO HIDROELETROLÍTICO.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Concentração anormalmente alta de potássio no sangue, mais frequentemente devido à excreção renal defeituosa. Ela é caracterizada clinicamente por anormalidades eletrocardiográficas (ondas T elevadas e ondas P deprimidas e, eventualmente, assistolia atrial). Nos casos graves, pode ocorrer fraqueza e paralisia flácida. (Dorland, 28a ed)

Glicoproteínas de membrana celular dependentes de voltagem seletivamente permeáveis aos íons cálcio. São categorizados como tipos L-, T-, N-, P-, Q- e R-, baseados na cinética de ativação e inativação, especificidade ao íon, e sensibilidade à drogas e toxinas. Os tipo L- e T- encontram-se presentes em todo os sistemas cardiovascular e nervoso central e os tipos N-, P-, Q- e R- localizam-se no tecido neuronal.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.

Grupo de transtornos genéticos dos TÚBULOS RENAIS caracterizado pelo acúmulo de ácidos produzidos metabolicamente com cloreto elevado no plasma, ACIDOSE metabólica hiperclorêmica. A acidificação renal deficiente da URINA (túbulos proximais) ou a baixa excreção ácida renal (túbulos distais) podem levar a complicações, como HIPOPOTASSEMIA, hipercalcinuria com NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE e RAQUITISMO.

Falência prolongada do relaxamento muscular após contração. Pode ocorrer após contrações voluntárias, percussão muscular ou estimulação elétrica do músculo. Miotonia é um sinal característico de TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.

Variedade de estados neuromusculares resultantes de mutações em CANAIS IÔNICOS manifestando-se como episódios de EPILEPSIA, TRANSTORNOS DA CEFALEIA e DISCINESIAS.

Afecção em que ocorre a remoção de ácidos ou adição de bases aos líquidos corporais.