Paraplegia Espástica Hereditária
Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Paraplegia
Perda grave ou completa da função motora nas extremidades inferiores e porções inferiores do tronco. Esta afecção é mais frequentemente associada com DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, embora DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES e DOENÇAS MUSCULARES possam também causar fraqueza bilateral das pernas.
Paraparesia Espástica
Espasticidade Muscular
Forma de hipertonia muscular associada com DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES superiores. A resistência ao estiramento passivo de um músculo espástico resulta em resistência inicial mínima (um "intervalo livre") seguida de um aumento progressivo do tônus muscular. O tônus aumenta proporcionalmente à velocidade de estiramento. A espasticidade, normalmente é acompanhada de HIPER-REFLEXIA e graus variados de DEBILIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p54)
Linhagem
Complexo 4 de Proteínas Adaptadoras
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Adenosina Trifosfatases
Paraparesia Espástica Tropical
Mieloneuropatia paralítica e subaguda que ocorre de modo endêmico em áreas tropicais, como Caribe, Colômbia, Índia e África, bem como nas regiões sudoeste do Japão. Está associada com infecções por VÍRUS I DA LEUCEMIA DE CÉLULAS T HUMANAS. As manifestações clínicas incluem uma fraqueza espástica lentamente progressiva das pernas, aumento dos reflexos, sinais de Babinski, incontinência e perda das sensações vibratória e de posição. Lesões necróticas, de desmielinização e inflamatórias podem ser encontradas na medula espinhal ao exame patológico. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1239)
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Reflexo de Babinski
Reflexo encontrado em crianças normais que consiste de dorsiflexão do HALLUX e abdução dos outros DEDOS DO PÉ em resposta à estimulação cutânea da superfície plantar do PÉ. Em adultos, é usado como critério diagnóstico e, se presente, é uma das MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS de disfunção do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Agenesia do Corpo Caloso
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Espasmo
Escore Lod
Isquemia do Cordão Espinal
Fluxo sanguíneo diminuído na medula espinal, a qual é nutrida pela artéria espinal anterior e pelas artérias espinais posteriores. Esta afecção pode estar associada com ARTERIOSCLEROSE, trauma, êmbolos, doenças da aorta e outros transtornos. A isquemia prolongada pode levar a INFARTO do tecido da medula espinal.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
Mutação de Sentido Incorreto
Cromossomos Humanos Par 2
Paralisia Cerebral
Grupo heterogêneo de transtornos motores não progressivos causados por lesões cerebrais crônicas, que se originam no período pré-natal, período perinatal ou primeiros cinco anos de vida. Os quatro subtipos principais são espástico, atetoide, atáxico e paralisia cerebral mista, sendo a forma espástica a mais comum. O transtorno motor pode variar desde dificuldades no controle motor fino à espasticidade severa (v. ESPASTICIDADE MUSCULAR) em todos os membros. A diplegia espástica (doença de Little) é o subtipo mais comum, e é caracterizado por espasticidade mais proeminente nas pernas que nos braços. Esta afecção pode estar associada com LEUCOMALÁCIA PERIVENTRICULAR. (Tradução livre do original: Dev Med Child Neurol 1998 Aug;40(8):520-7)
Mutação
Características Humanas
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Quadriplegia
Perda grave ou completa da função motora em todos os quatro membros podendo resultar de DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES ou, raramente, DOENÇAS MUSCULARES. A síndrome "trancada" é caracterizada por quadriplegia em combinação com paralisia do músculo craniano. A consciência é poupada e a única atividade motora voluntária que permanece está limitada ao movimento dos olhos. Esta afecção normalmente é causada por uma lesão no TRONCO ENCEFÁLICO superior que lesa os tratos córtico-espinhal e córtico-bulbar.
Atrofia Óptica
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Idade de Início
Ligação Genética
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Fenótipo
Medula Espinal
Complexo Antígeno L1 Leucocitário
Membro da família proteína S-100 presente em altas concentração no sangue e líquido intersticial em vários transtornos infecciosos, inflamatórios e malignos, incluindo a artrite reumatoide, doença inflamatória do intestino e fibrose cística. É um complexo de cadeia leve (CALGRANULINA A) e uma cadeia pesada (CALGRANULINA B). L1 se liga ao cálcio através dos motivos EF hand e mostrou-se possuir atividade antimicrobiana.
Degenerações Espinocerebelares
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Traumatismos da Medula Espinal
Lesões penetrantes e não penetrantes da medula espinal resultantes de forças externas traumáticas (ex., FERIMENTOS POR ARMAS DE FOGO, TRAUMATISMOS EM CHICOTADAS, etc.).
Proteases Dependentes de ATP
Proteína Proteolipídica de Mielina
Proteína mielínica que é o principal componente de complexos lipoproteicos de todo o encéfalo, extraíveis em solventes orgânicos. Tem sido objeto de muitos estudos devido às suas propriedades físicas incomuns. Ela permanece solúvel em clorofórmio mesmo após a remoção de todas as suas ligações lipídicas.
Corpo Caloso
Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.
Mapeamento Cromossômico
Análise Mutacional de DNA
Tuberculose da Coluna Vertebral
Paraparesia
Aneurisma da Aorta Torácica
Axônios
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Microtúbulos
Compressão da Medula Espinal
Afecções agudas e crônicas caracterizadas por compressão mecânica externa da MEDULA ESPINAL devido à neoplasia extramedular, ABSCESSO EPIDURAL, FRATURAS DA COLUNA VERTEBRAL, deformidades ósseas dos corpos vertebrais e outras afecções. As manifestações clínicas variam de acordo com o local anatômico da lesão e podem incluir dor localizada, fraqueza, perda sensorial, incontinência e impotência.
Doença dos Neurônios Motores
Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Atrofias Ópticas Hereditárias
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Hidrocefalia
Laminectomia
Procedimento cirúrgico que recorre à remoção total (laminectomia) ou parcial (laminotomia) da lâmina vertebral selecionada para aliviar a pressão na MEDULA ESPINAL e/ou RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS. A lâmina vertebral é a parede posterior achatada e fina do arco vertebral que forma o forame vertebral através do qual passa a medula espinal e raizes nervosas.
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Cromossomo X
Condução Nervosa
Haplotipos
Cromossomos Humanos Par 14
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.