Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)

Perda grave ou completa da função motora nas extremidades inferiores e porções inferiores do tronco. Esta afecção é mais frequentemente associada com DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, embora DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES e DOENÇAS MUSCULARES possam também causar fraqueza bilateral das pernas.

Perda leve ou moderada da função motora acompanhada de espasticidade nas extremidades inferiores. Esta afecção é uma manifestação das DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL que causa lesão ao córtex motor ou vias motoras descendentes.

Forma de hipertonia muscular associada com DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES superiores. A resistência ao estiramento passivo de um músculo espástico resulta em resistência inicial mínima (um "intervalo livre") seguida de um aumento progressivo do tônus muscular. O tônus aumenta proporcionalmente à velocidade de estiramento. A espasticidade, normalmente é acompanhada de HIPER-REFLEXIA e graus variados de DEBILIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p54)

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Complexo de proteína adaptadora envolvido no transporte de moléculas entre a REDE TRANS-GOLGI e o sistema endossômico-lisossômico.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.

Mieloneuropatia paralítica e subaguda que ocorre de modo endêmico em áreas tropicais, como Caribe, Colômbia, Índia e África, bem como nas regiões sudoeste do Japão. Está associada com infecções por VÍRUS I DA LEUCEMIA DE CÉLULAS T HUMANAS. As manifestações clínicas incluem uma fraqueza espástica lentamente progressiva das pernas, aumento dos reflexos, sinais de Babinski, incontinência e perda das sensações vibratória e de posição. Lesões necróticas, de desmielinização e inflamatórias podem ser encontradas na medula espinhal ao exame patológico. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1239)

Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)

Reflexo encontrado em crianças normais que consiste de dorsiflexão do HALLUX e abdução dos outros DEDOS DO PÉ em resposta à estimulação cutânea da superfície plantar do PÉ. Em adultos, é usado como critério diagnóstico e, se presente, é uma das MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS de disfunção do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.

Contração involuntária de um músculo ou grupo muscular. Os espasmos podem envolver os tipos de MÚSCULO ESQUELÉTICO ou de MÚSCULO LISO.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Fluxo sanguíneo diminuído na medula espinal, a qual é nutrida pela artéria espinal anterior e pelas artérias espinais posteriores. Esta afecção pode estar associada com ARTERIOSCLEROSE, trauma, êmbolos, doenças da aorta e outros transtornos. A isquemia prolongada pode levar a INFARTO do tecido da medula espinal.

Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Grupo heterogêneo de transtornos motores não progressivos causados por lesões cerebrais crônicas, que se originam no período pré-natal, período perinatal ou primeiros cinco anos de vida. Os quatro subtipos principais são espástico, atetoide, atáxico e paralisia cerebral mista, sendo a forma espástica a mais comum. O transtorno motor pode variar desde dificuldades no controle motor fino à espasticidade severa (v. ESPASTICIDADE MUSCULAR) em todos os membros. A diplegia espástica (doença de Little) é o subtipo mais comum, e é caracterizado por espasticidade mais proeminente nas pernas que nos braços. Esta afecção pode estar associada com LEUCOMALÁCIA PERIVENTRICULAR. (Tradução livre do original: Dev Med Child Neurol 1998 Aug;40(8):520-7)

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Disposições e traços fundamentais dos seres humanos. (Tradução livre do original: Merriam-Webster's Collegiate Dictionary, 10th ed)

Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Perda grave ou completa da função motora em todos os quatro membros podendo resultar de DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES ou, raramente, DOENÇAS MUSCULARES. A síndrome "trancada" é caracterizada por quadriplegia em combinação com paralisia do músculo craniano. A consciência é poupada e a única atividade motora voluntária que permanece está limitada ao movimento dos olhos. Esta afecção normalmente é causada por uma lesão no TRONCO ENCEFÁLICO superior que lesa os tratos córtico-espinhal e córtico-bulbar.

Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Complexo sintomático característico.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.

Membro da família proteína S-100 presente em altas concentração no sangue e líquido intersticial em vários transtornos infecciosos, inflamatórios e malignos, incluindo a artrite reumatoide, doença inflamatória do intestino e fibrose cística. É um complexo de cadeia leve (CALGRANULINA A) e uma cadeia pesada (CALGRANULINA B). L1 se liga ao cálcio através dos motivos EF hand e mostrou-se possuir atividade antimicrobiana.

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Lesões penetrantes e não penetrantes da medula espinal resultantes de forças externas traumáticas (ex., FERIMENTOS POR ARMAS DE FOGO, TRAUMATISMOS EM CHICOTADAS, etc.).

Proteases que contêm domínios de núcleos (core) proteolíticos e domínios reguladores contendo ATPase. Geralmente, são compostas de grandes conjuntos de multi subunidades. Os domínios podem ocorrer dentro de uma única cadeia peptídica ou em subunidades distintas.

Proteína mielínica que é o principal componente de complexos lipoproteicos de todo o encéfalo, extraíveis em solventes orgânicos. Tem sido objeto de muitos estudos devido às suas propriedades físicas incomuns. Ela permanece solúvel em clorofórmio mesmo após a remoção de todas as suas ligações lipídicas.

Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.

ENDOPEPTIDASES que utilizam metal como o ZINCO no mecanismo catalítico.

A osteíte ou cárie da vértebra frequentemente ocorrendo como uma complicação da tuberculose pulmonar.

Enzimas que hidrolisam GTP a GDP. EC 3.6.1.-.

Perda leve a moderada da função motora das extremidades motoras inferiores bilaterais, que podem ser uma manifestação das DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS MUSCULARES, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, lesões cerebrais parassagitais e outras afecções.

Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.

Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Filamentos cilíndricos e delgados encontrados no citoesqueleto de células animais e vegetais. São compostos da proteína TUBULINA e são influenciados pelos MODULADORES DE TUBULINA.

Afecções agudas e crônicas caracterizadas por compressão mecânica externa da MEDULA ESPINAL devido à neoplasia extramedular, ABSCESSO EPIDURAL, FRATURAS DA COLUNA VERTEBRAL, deformidades ósseas dos corpos vertebrais e outras afecções. As manifestações clínicas variam de acordo com o local anatômico da lesão e podem incluir dor localizada, fraqueza, perda sensorial, incontinência e impotência.

Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)

Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.

Acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio, o que pode estar associado com dilatação dos ventrículos cerebrais, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, CEFALEIA, letargia, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e ATAXIA.

Procedimento cirúrgico que recorre à remoção total (laminectomia) ou parcial (laminotomia) da lâmina vertebral selecionada para aliviar a pressão na MEDULA ESPINAL e/ou RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS. A lâmina vertebral é a parede posterior achatada e fina do arco vertebral que forma o forame vertebral através do qual passa a medula espinal e raizes nervosas.

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

A declinação plantar do pé.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.