Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)

Grave o la totale perdita di funzione motoria alle estremita 'inferiori, e più basso del bagagliaio. Questa condizione è più spesso associata a saldare DISEASES sebbene cervello DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES; DISEASES neuromuscolare; e il bilaterale DISEASES può anche causare debolezza alle gambe.

Perdita di grado lieve o moderata della funzione motoria accompagnato da spasticita 'a estremita' inferiori. Questa condizione è una manifestazione del sistema nervoso centrale DISEASES che causare danno alla corteccia motoria o una discesa motore.

Una forma di muscoli ipertonia associata a malattia del neurone superiore, la resistenza al comportamento passivo tratto di una spastica iniziale resistenza minima muscolo si traduce in un intervallo libero "("), seguiti da un aumento del tono muscolare aumenta in proporzione. La velocita 'di stretching. Vero, spasticità iperreflessia e variabili gradi di muscolo deboli. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto P54)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un adattatore complesso proteico, coinvolti nel trasporto di molecole tra la rete endosomal-lysosomal TRANS-GOLGI e il sistema.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.

Un paralizzante subacuta myeloneuropathy ottenibile endemically nelle zone tropicali come i Caraibi, Colombia, India, Africa, nonché nella regione sud occidentale del Giappone; associata ad infezione da virus della leucemia a cellule T umano. Clinical manifestazioni includere una lentamente progressiva spastico debolezza degli arti inferiori, aumento di riflessi, segno di Babinski, incontinenza e perdita di frequenze vibratorie e posizione. Su, demielinizzazione esame patologico infiammatori e lesioni necrotiche si trovano nel midollo spinale. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1239)

Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)

Un riflesso nei neonati normale di flessione dorsale dell'alluce e il rapimento delle altre dita in risposta alla stimolazione cutaneo alla superficie del piede. Negli adulti, viene usata come criterio diagnostico, e se neurologici presente e 'una manifestazione di disfunzione del sistema nervoso centrale.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Un'involontaria contrazione muscolare, spasmi o gruppo di muscoli potrebbe coinvolgere o trovano muscolo scheletrico muscolo.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Ridotto flusso di sangue il midollo spinale ed e 'che ci ha fornito l'arteria spinale anteriore e la Bibbia arterie spinale posteriore. Tali manifestazioni possono essere associate a arteriosclerosi, traumi, emboli, malattie dell'aorta, e di altri disturbi. Può causare ischemia prolungato INFARCTION di midollo spinale.

Un raro disturbo lentamente progressiva di mielina formazione. Sottotipi sono definite classico, congenita, di natura transitoria e forme adulte di questa malattia. La classica forma è X-chromosome collegati, ha la sua comparsa nei neonati e sono associate ad una mutazione del gene proteine Proteolipid. Le manifestazioni cliniche includevano tremore, spasmus nutans, occhio birichino movimenti, atassia, nistagmo, spasticita ', e' congenito. La morte avviene dalla terza decade. Forma congenita ha caratteristiche simili ma regali in anticipo e caratteristiche rapida progressione della malattia. E un 'insorgenza più tardiva sottotipi adulte e meno severe parkinsoniana. Patologico caratteristiche chiazze aree di demielinizzazione a preservare il Perivascular isole (trigoid aspetto). (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p190) 5

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini motori nonprogressive causata da lesioni cerebrali croniche che nascono nel periodo prenatale, perinatale e basta, o primi anni della nostra vita. I quattro sottotipi principali sono spastico, athetoid, atassia, paralisi cerebrale e misto, con forme spastico. Il disordine motorio può spaziare da difficoltà di controllo dei movimenti a grave (vedere spasticità spasticità muscolo) in tutti gli arti. Spastico diplegia (Little) è il più comune sottotipo ed è caratterizzata dalla spasticita 'piu' importanti della zampe che tra le braccia. Patologicamente, tali manifestazioni possono essere associate a leucomalacia Periventricolare. (Da Dev Med Child Neurol. 1998 ott; 40 (8): 520-7)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Le disposizioni fondamentali e caratteristiche degli umani. (Dizionario Merriam-Webster s Collegiate, decimo Ed)

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Grave o la totale perdita di funzione motoria in tutte e quattro le zampe in cervello DISEASES; saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES; DISEASES neuromuscolare; o raramente il DISEASES. La sindrome "locked-in" è caratterizzato da una tetraplegia in associazione con paralisi muscolare craniche. La coscienza è risparmiato e l'unica incaricata volontario attività motoria può essere limitata movimenti oculari. Questa condizione è solitamente causata da lesioni nella parte superiore del cervello che colpisce il cunicolo discendente STEM cortico-spinal e cortico-bulbar distese.

L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

Un oggetto cilindrico colonna di tessuto che risiede nel canale vertebrale. È composto da bianco e grigio dire nulla.

Un membro della famiglia S-100 proteine che è presente ad alti livelli nel sangue e fluido interstiziale in diverse contagiosa, provocatorio e maligni, compresi artrite reumatoide, malattia infiammatoria intestinale, e la fibrosi cistica. Si tratta di un complesso di una luce catena (CALGRANULIN A) e una catena pesante CALGRANULIN. (B) si lega calcio EF-hand L1 attraverso un tema, e ha dimostrato di possedere attività antimicrobica.

Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Penetrando, non penetranti lesioni al midollo spinale traumatica derivante da forze esterne (ad esempio, ferite da difesa, colpo di frusta, ecc.).

Proteasi che contengono proteolitico ATPase-containing settori principali settori della regolamentazione e di solito vengono composta da grandi multi-subunit assemble. Il dominio può avvenire durante una singola catena peptidica o sulle diverse subunità.

Una proteina che mielina è il principale componente del solvente organico estraibile complessi di lipoproteine intero cervello. E 'stato il soggetto di molte studio a causa del suo insolito proprietà fisiche. Non è solubile in cloroformio anche dopo praticamente tutti i suoi legati ai lipidi sono state rimosse. (Da Siegel et al., Basic neurochimica, 4th Ed, p122)

Ampio piatto di fitta Myelinated fibre che reciprocamente disponete regioni della corteccia in tutti i lobi con corrispondenti regioni dell'altro emisfero. Il corpo calloso si trova nella fessura longitudinale.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Attivare dei neuroni ematiche muscolo.

Endopeptidasi che usare un metal come commercio dello zinco nel processo catalitico.

Osteite o carie delle vertebre, di solito si verificano come complicanza di tubercolosi polmonare.

Enzimi che idrolizzare Gtp. CE 3.6.1.-.

Grado da lieve a moderato perdita di funzione motoria bilaterale agli arti inferiori, che può essere una manifestazione di saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES; DISEASES; emorragia polmonare; il parasagittal lesioni cerebrali; e altre malattie.

Un Anormale mongolfiera sac-like dilatazione o nella parete del cuore, questa porzione di aorta prossimale scendendo a viscerale ed il parietale filiali al di sopra della pausa dell'aorta addominale.

Fibre nervose che sono in grado di rapidamente conducendo impulsi neurone cella lontano dal corpo.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Snella, cilindrico filamenti trovato nel citoscheletro di cellule vegetali e animali. Non riesco a la proteina tubulina e sono influenzate dalle not Translated.

Acuta e cronica caratterizzato da condizioni esterne compressione meccanica del saldare a causa di neoplasia extramidollare; EPIDURAL ascesso; SPINAL; ossuto alle costole di corpi vertebrali; e altre malattie. Le manifestazioni cliniche variare la zona anatomica della lesione e possono includere dolore localizzato, debolezza, perdita sensoriale, incontinenza e impotenza.

Malattie caratterizzate da una degenerazione del selettivo i motoneuroni del midollo spinale, tronco encefalico, o corteccia motoria sottotipi cliniche sono distinti dalla maggiore sito di degenerazione. In sclerosi laterale amiotrofica non superiori e inferiori, e tronco encefalico neuroni motori. Un progressivo atrofia muscolare e sindromi correlati (vedere il atrofia, SPINAL) i motoneuroni del midollo spinale sono maggiormente colpito. (Con paralisi bulbare progressiva paralisi bulbare progressiva degenerazione Note nel tronco encefalico. In caso di sclerosi laterale, corticali neuroni sono influenzate in isolamento. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale all'interno del cranio che possono essere associate con dilatazione dei ventricoli cerebrali, emorragia polmonare; mal di testa; letargia; INCONTINENCE urinaria; e atassia.

Un'operazione chirurgica a comporta rimuovere tutti gli (laminectomia) o parte (laminotomy di alcuni lamina vertebrali) per ridurre la pressione sul saldare e / o SPINAL RICOSTRUZIONE radici ". Della vertebrali appiattito la sottile parete posteriore di fratture vertebrali arco vertebrale che forma un foro attraverso il quale passare il midollo spinale e le radici nervose.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

La propagazione del coraggio IMPULSE lungo i nervi dal sito di un'eccitazione stimolo.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Declinazione plantare del piede.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.