Congenital Abnormalities
Trouble Autistique
Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)
Achondroplasie
Désordre dominante autosomique les plus fréquemment affectés forme de nanisme short-limb individus exposition courte stature Rhizomelic raccourcissement causées par des membres, caractéristique faciès avec gravure frontal et hypoplasie mid-face exagérés lordose lombaire, la limitation des coude extension, genu varum, et un trident main. (Internet Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 avril 2001)
Spermatozoïdes
Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.
Schizophrénie
Semen Analysis
La qualité de sperme, un indicateur de la fertilité masculine, peut être calculée en sperme volume pH, la concentration du sperme (sperme COUNT), du numéro, sperme viable, sperme (motilité du sperme vigueur), hypertendus la morphologie des spermatozoïdes, ACROSOME intégrité, et la concentration du blanc des cellules du sang.
Crâniosynostoses
Une fermeture prématurée d ’ un ou plusieurs SUTURES crânienne. Ça donne souvent des plagiocephaly. Crâniosynostoses qui impliquent plusieurs sutures sont parfois accompagnées tels congénitale ACROCEPHALOSYNDACTYLIA ; et Dysostose Crâniofaciale.
Dysostose Crâniofaciale
Dysostose Mandibulofaciale
Une maladie héréditaire survenant sous deux formes : La forme complète (syndrome de Franceschetti) se caractérise par antimongoloid angle d'palpebral colobome de fissures, de la paupière inférieure, micrognathie et hypoplasie des arcades zygomatiques et microtia. Il est transmis comme trait autosomique. Le syndrome de Treacher Collins form (incomplète) se caractérise par les mêmes anomalies dans moins prononcés degré. Elle apparaît sporadiquement autosomale dominante, mais un mode de transmission est suspectée. (Dorland, 27 e)
Acanthosis Nigricans
Récepteur Fgfr2
Un récepteur du facteur de croissance fibroblast présente dans deux isoformes. Un récepteur présente dans l ’ isoforme MESENCHYME et est activé par CROISSANCE récepteur du facteur 2. Une seconde ’ isoforme de récepteur 2 du facteur de croissance fibroblast vit surtout sur des cellules épithéliales et est activé par récepteur du facteur 7 et LA CROISSANCE DE CROISSANCE récepteur du facteur 10. Mutation du gène de récepteur du facteur de croissance fibroblast 2 peut résulter en craniosynostotic tardifs (ex : Syndrome du syndrome du APERT ; et Crouzon).