I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.

I en enkel medicinsk kontext kan man definiera 'gener' och 'modifierande gener' på följande sätt:

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.

Medfödd förstoring av tjocktarmen (megakolon) till följd av avsaknad av ganglieceller (aganglionos) i en distal del av tjocktarmen. Detta segment av tarmen är ständigt hopdraget, vilket får närmast framförvarande tarmsegment att utvidga sig. Oftast finns defekten inom ändtarmen eller sigmoideum.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.

Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av fokal dystoni, som utvecklas till ofrivilliga, krampaktiga muskelsammandragningar i ben, bål, armar och ansikte. Händerna drabbas ofta inte, men långvariga sammandragningar i axialmusklerna och lemmarnas muskler kan förvrida kroppen svårt. Debuten äger oftast rum före 20-årsåldern. Ett familjärt, autosomalt dominant, ärftlighetsmönster har påvisats. Syn. deformerande muskeldystoni.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

En ihållande kroppshållning som beror på samtidig sammandragning av verksamma och motverkande muskler i en kroppsdel. Det är oftast de stora axialmusklerna och bäckengördeln som drabbas. Tillstånd med ihållande eller återkommande dystoni som primärt symtom räknas som muskelspänningssjukdomar. Syn. dystoni.

BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.

Familial amyloid neuropathies (FAPs) are rare, inherited disorders caused by mutations in genes encoding proteins that can form amyloid deposits in various tissues, including peripheral nerves, leading to a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy.

Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.

Tillstånd med förekomst av kärltumörer under slemhinnorna (t ex tarmslemhinnan).

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.

"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "proto-onkoproteinet c-Ret". Dette proteinet spiller ein viktig rolle i signalveien som styrer cellvoksing, celldifferentiering og celldød. Visesleggjandet av feilfunksjon i c-Ret-proteinet kan føre til uføreleg cellvokst og kreftutvikling, særlig hos typer som medullær tyroidkarsinom og phaeochromocytoma.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.

Retinoblastom är en ovanlig cancerform som utvecklas i det del av ögat som kallas näthinnan (retina). Den drabbar främst barn under 5 års ålder och är den vanligaste ögoncancerformen hos barn. Symptomen på Retinoblastom kan inkludera en oförklarlig pupillförändring, där pupillen ser vit ut i mitten istället för svart, en oförklarlig ögonenfladnad eller rörelse, eller en oförklarlig rodnad eller inflammation kring ögat. Retinoblastom behandlas vanligen med kirurgi, strålbehandling och/eller systemisk behandling med kemoterapi beroende på cancerutbredning och allvarlighetsgrad.

En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Transfer RNA (tRNA) for the amino acid Isoleucine (Ile) är ett specifikt molekyler av RNA som transporterar isoleucin till ribosomen under proteintranslationsprocessen.

Familiær hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en arvsförändring i hjärtmuskulaturen som karaktäriseras av otillräcklig relaxation och ökad kontraktilitet, vilket leder till kammarens oförmåga att fyllas normalt och en förhöjd risk för allvarliga hjärtklaffarubbningar och plötslig hjärtdöd.

En medicinsk definition av 'Receptorer, benmorfogenesprotein, typ II' är ett transmembrant protein som fungerar som en receptor för signaleringsproteiner inom axeln skelett-muskel och är involverad i cellulär differentiering, proliferation och apoptos under fostertid och i vuxen ålder. Mutationer i gener kodande för denna receptor kan leda till skelettrelaterade sjukdomar som exempelvis fibrodysplasi ossificans progressiva (FOP).

Prealbumin är ett protein som produceras i levern och finns naturligt i serum. Det används som markör för näringsstatus och proteinbalans, eftersom halten kan minska vid proteinbrist eller inflammation. Prealbuminet har också en kortare halvtid än albumin, vilket gör att det snabbare reflekterar akuta förändringar i näringsstatus.

Myoklonus är en abrupt, kortvarig, ofrivillig muskelrörelse orsakad av en oväntad elektrisk impuls till muskeln eller musklerna. Dessa rörelser kan vara generaliserade (drabbar flera kroppsdelar) eller fokaliserade (drabbar en specifik muskel eller grupp av muskler). Myoklonus kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurologiska tillstånd, såsom epilepsi, infektionssjukdomar, trauma, exponering för toxiner eller neurodegenerativa sjukdomar.

'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.

Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.

Cancer i bröstet.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Förvärvade eller nedärvda sjukdomstillstånd som har dystoni som främsta symtom. Dessa sjukdomar delas allmänt in i generaliserade (utbredda) dystonier (t ex vanställande muskelspänning) och fokala dystonier (t ex "skrivkramp"). De kan även klassificeras efter ärftlighetsmönster och debutålder.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

Ett extraadrenalt paragangliom är en självrörlig tumör som utvecklas från paraganglionceller, som är en del av det sympatiska nervsystemet utanför binjuremärgen. Dessa tumörer kan vara fungerande, vilket innebär att de producerar catekolaminer som noradrenalin och adrenalin, eller icke-fungerande, där de inte producerar några hormoner alls. Symptomen på en fungerande tumör kan vara höjd puls, svettningar, yrsel, huvudvärk och ångest, som kan utlösas av fysisk eller psykisk stress. Behandlingen kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling beroende på tumörstorlek, placering och funktion.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.