Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Genes de supressão tumoral localizados na região 18q21-qter do cromossomo 18 humano. A ausência desses genes está associada com a formação de câncer colorretal (DCC: abrev. de deleted in colorectal cancer, apagado no câncer colorretal). Os produtos destes genes mostram a homologia significante em relação a moléculas de adesão de células neurais e a outras glicoproteínas de superfície celular relacionadas.

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Superioridade adaptativa [dos indivíduos] de GENÓTIPOS heterozigotos, em relação a um ou mais caracteres, quando comparados com o HOMOZIGOTO correspondente.

Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21, no braço longo do cromossomo 5 humano. A mutação destes genes está associada com a formação do câncer colorretal (MCC é a sigla de "mutated in colorectal cancer", modificado no câncer colorretal).

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Grupo de enzimas que catalisam a hidrólise de ligações difosfato em compostos tais como nucleosídeo di- e tri-fosfatos, e anidridos que contêm sulfonil, tais como o adenililssulfato. EC 3.6.

Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Genes de supressão tumoral localizados no cromossomo 13 humano, na região 13q14, codificadores de uma família de fosfoproteínas com massas moleculares entre 104 e 115 kDa. Uma cópia do gene Rb selvagem é necessária para o desenvolvimento normal da retina. A perda ou inativação de ambos os alelos neste locus resulta em retinoblastoma.

Situação em que um membro (alelo) de um par de genes foi perdido (PERDA DE HETEROZIGOSIDADE) ou amplificado.

Espécie animal ou vegetal em perigo de extinção. As causas podem incluir a atividade humana, alterações climáticas ou alterações nas proporções entre predadores e presas.

Tumor renal maligno causado pela multiplicação descontrolada de elementos de origem renal (blastêmicas), estromal (CÉLULAS ESTROMAIS) e epitelial (CÉLULAS EPITELIAIS), Entretanto, nem todas as três estão presentes em todos os casos. Vários genes ou áreas cromossômicas estão associadas ao tumor de Wilms que geralmente é encontrado na infância como uma protuberância sólida do lado ou no ABDOME da criança.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Tumor epitelial maligno com organização glandular.

Tumores ou câncer da MAMA humana.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.

Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.

Carcinoma derivado de células epiteliais escamosas (ver CÉLULAS EPITELIAIS). Também pode ocorrer em áreas em que o epitélio glandular ou colunar estejam normalmente presentes. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Genes de supressão tumoral localizados no cromossomo humano 9, na região 9p21. Em várias malignidades este gene é eliminado ou mutado. (Tradução livre do original: Segen, Current Med Talk, 1995). Dois produtos obtidos pelo processamento alternativo são codificados pelo p16: o INIBIDOR P16 DE QUINASE CICLINA-DEPENDENTE e a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.

Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.

Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

O desempenho de dissecações com a ajuda de um microscópio.

Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.

Tumores ou câncer de OVÁRIO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. São classificadas de acordo com o tecido de origem, como EPITÉLIO superficial, células endócrinas do estroma e CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.

Ocorrência de elevados mono e dinucleotídeos polimórficos e com REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES em células somáticas. É uma forma de instabilidade genômica associada com defeitos no REPARO DE ERRO DE PAREAMENTO DE DNA.

Tumores ou câncer do RIM.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Produto do gene supressor de tumor p16 (GENES P16). É também conhecido como INK4 ou INK4A porque é o membro protótipo dos inibidores de quinase dependente de ciclina INK4. Esta proteína provém do transcrito alfa do RNAm do gene p16. O outro produto do gene, gerado do processamento alternativo do transcrito beta, é a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF. Os dois produtos do gene p16 atuam como supressores de tumor.

Glioma de crescimento relativamente lento, derivado de oligodendrócitos e que tende a ocorrer nos hemisférios cerebrais, tálamo ou ventrículo lateral. Pode apresentar-se em todas as idades, mas são mais frequentes da terceira a quinta décadas, com um pico de incidência precoce na primeira década. Histologicamente, estes tumores são encapsulados, relativamente avasculares e tendem a formar cistos e microcalcificações. As células neoplásicas tendem a ter núcleos arredondados e pequenos cercados de núcleos não corados. Os tumores podem variar de bem diferenciados a formas altamente anaplásicas. (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2052; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p655)

Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Enzima que catalisa a formação de AMP a partir de adenina e fosforribosilpirofosfato. Pode agir como uma enzima de salvamento para a reciclagem da adenina nos ácidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.

Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.

Fosfatase lipídica que atua sobre o fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato para regular várias VIAS DE TRANSDUÇÃO DE SINAL. Modula os PROCESSOS DE CRESCIMENTO, migração celular e APOPTOSE. As mutações no PTEN estão associadas com doença de Cowden e a SÍNDROME DE PROTEUS, bem como a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA.

Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).

Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Neoplasias do cérebro e medula espinhal derivadas de células da glia que variam de formas histologicamente benignas aos tumores altamente anaplásicos e malignos. Astrocitomas fibrilares são mais comuns e podem ser classificados em ordem crescente de malignidade (graus I até IV). Nas primeiras duas décadas de vida, os astrocitomas tendem a se originar nos hemisférios cerebelares. Em adultos, estas neoplasias se originam no cérebro e frequentemente sofrem transformação maligna. (Tradução livre do original: Devita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, 3d ed, p1082)

Neoplasia maligna constituída de células epiteliais que tendem a infiltrar os tecidos circunvizinhos e originar metástases. Sob o ponto de vista histológico, é um tipo de neoplasia, mas o termo é frequentemente empregado de forma errônea como sinônimo de câncer.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Ordem de nematoides da subclasse SECERNENTEA. Suas características incluem sistema excretor em forma de H com duas glândulas subventrais.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Relativo a um processo patológico que tende a tornar-se maligno. (Dorland, 28a ed)

Tumores ou câncer do PULMÃO.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.

Tumores ou câncer do ESÔFAGO.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.

Tumor epitelial benigno com organização glandular.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que está associado ao subtipo sorológico HLA-DR51.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que inclui mais de 50 variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB3 beta está associado ao subtipo sorológico HLA-DR52.

Neoplasia relativamente comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL, que surge de células da aracnoide. A maioria é de tumores vasculares bem diferenciados, de crescimento lento e baixo potencial de invasão, embora ocorram subtipos malignos. Meningiomas surgem com maior frequência na região parassagital, convexidade cerebral, borda esfenoidal, sulco olfatório e CANAL VERTEBRAL (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp 2056-7).

Neoplasias dos componentes intracranianos do sistema nervoso central, incluindo os hemisférios cerebrais, gânglios da base, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico e cerebelo. As neoplasias encefálicas são subdivididas em formas primárias (originárias do tecido encefálico) e secundárias (i. é, metastáticas). As neoplasias primárias são subdivididas em formas benignas e malignas. Em geral, os tumores encefálicos podem ser classificados pela idade de início, tipo histológico ou local de apresentação no cérebro.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que está associado ao subtipo sorológico HLA-DR53.

Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.

Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.

Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

CARCINOMA invasivo (infiltrante) do sistema ductal mamário (GLÂNDULAS MAMÁRIAS) da MAMA humana.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)

Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Grupo de hidrolases que catalisam a hidrólise de ésteres monofosfóricos com a produção de um mol de ortofosfato. EC 3.1.3.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Qualquer dos vários mamíferos carnívoros grandes (família Canidae) que geralmente caçam em grupo.

Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.

Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela ocorrência combinada de tumores nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, HIPÓFISE e ILHOTAS PANCREÁTICAS. Entre os sinais clínicos resultantes estão HIPERPARATIREOIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, DOENÇA DE CUSHING, GASTRINOMA e SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta doença se deve a perda da função do gene MEN1, GENES SUPRESSORES DE TUMOR no CROMOSSOMO 11 (Locus: 11q13).

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.

Métodos que tentam expressar em termos replicáveis a extensão de neoplasias no paciente.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)

Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Adenocarcinoma no qual os elementos do tumor são arranjados em processos semelhantes a dedos ou como um nódulo esférico e sólido projetando-se a partir de uma superfície epitelial.

Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.

Interrupção ou supressão da expressão de um gene nos níveis transcricionais ou traducionais.

Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.

Genes nos locus que estão envolvidos no desenvolvimento do TUMOR DE WILMS. Estão incluídos os humanos WT1 em 11p13 e WT2 (MTACT) em 11p15.

Espécie de ovelhas (Ovis aries) descendente das formas selvagens do Oriente Próximo, especialmente o muflão.

Genes supressores de tumores localizados no braço longo do cromossomo 22 humano. A mutação ou perda desses genes causa a NEUROFIBROMATOSE 2.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Repetições sequenciais (tandem) mais comuns de microssatélites (REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES) distribuídas nos braços eucromáticos dos cromossomos. Formadas por dois nucleotídeos repetidos sequencialmente; guanina e timina, (GT)n, é a mais frequentemente observada.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Adenocarcinoma caracterizado pela presença de várias combinações de células tumorais claras e em forma de prego. Há três padrões predominantes descritos como tubulocístico, sólido e papilar. Esses tumores, normalmente localizados nos órgãos reprodutivos femininos, têm sido vistos mais frequentemente em mulheres jovens desde 1970 como o resultado da associação da exposição intrauterina a dietilbestrol.

Indicador ácido-básico que é incolor em soluções ácidas, porém torna-se rosa a vermelho enquanto a solução fica alcalina. É utilizada na medicina como catártico.

O processo total pelo qual organismos geram a prole. (Stedman, 25a ed)

Neoplasias benignas e malignas do sistema nervoso central derivadas de células gliais (i. é, astrócitos, oligodendrócitos e ependimócitos). Os astrócitos podem dar origem a ASTROCITOMA ou glioblastoma multiforme (ver GLIOBLASTOMA). Oligodendrócitos podem dar origem a oligodendrogliomas (OLIGODENDROGLIOMAS) e ependimócitos podem sofrer transformações tornando-se EPENDIMOMAS, NEOPLASIAS DO PLEXO COROIDE ou cistos coloides do terceiro ventrículo. (Tradução livre do original Escourolle et al., Manual of Basic Neuropathology, 2nd ed, p 21)

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Classe (do filo MOLLUSCOS) composta por mexilhões, moluscos bivalves, OSTRAS, berbigão e vieiras. Caracterizados por uma concha articulada (com simetria bilateral) e um pé muscular (usado para escavação e ancoragem).

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Processos neoplásicos malignos e benignos que surgem ou que envolvem secundariamente as coberturas meníngeas do cérebro e medula espinhal.

Tumores ou câncer da PELE.

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.

Afecção com lesão no revestimento do ESÔFAGO inferior em consequência de um refluxo ácido crônico (ESOFAGITE DE REFLUXO). Através do processo de metaplasia, as células escamosas são substituídas por um epitélio colunar semelhante ao do INTESTINO ou pela mucosa rosada do ESTÔMAGO. O epitélio colunar de Barret é um marcador de intenso refluxo e precursor do ADENOCARCINOMA do esôfago.

Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

Tumores ou câncer do ESTÔMAGO.

Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.

Lesão com características citológicas associadas com carcinoma invasivo, mas as células tumorais estão confinadas ao epitélio original, sem invasão da membrana basal.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.

Número de indivíduos por unidade de espaço.

Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.

Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.

Parentesco paterno estabelecido entre um homem e uma criança.

Tumores ou câncer da BOCA.

Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

Leucemia linfocítica experimental em camundongos.

Tumores de tecido mole ou câncer que surge nas superfícies da mucosa dos LÁBIOS, cavidade oral, FARINGE, LARINGE e esôfago cervical. Podem surgir em outros lugares como NARIZ e SEIOS PARANASAIS, GLÂNDULAS SALIVARES, GLÂNDULA TIREOIDE, GLÂNDULAS PARATIREOIDES, e como MELANOMA e cânceres da pele que não são melanomas da cabeça e pescoço. (Tradução livre do original: Holland et al., Cancer Medicine, 4th ed, p1651)

Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Grupo heterogêneo de carcinoma esporádico ou hereditário, proveniente das células renais. Há vários subtipos, inclusive as células claras, o papilar, o cromófobo, o ducto coletor, as células fusiformes (sarcomatoide), ou célula mista tipo carcinoma.

Inibidor INK4 da quinase ciclina-dependente contendo quatro repetições como anquirina. Frequentemente a INK4B é inativada por deleções, mutações ou hipermetilação nas NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.

Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.

Hemoglobinas caracterizadas por alterações estruturais na molécula. A alteração pode ser tanto a ausência, adição como substituição de um ou mais aminoácidos na parte globina da molécula em determinadas posições nas cadeias polipeptídicas.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.