Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign tumors called hamartomas in the gastrointestinal tract and pigmented macules on the skin and mucous membranes, such as the lips and buccal mucosa. These pigmented spots are typically brown or black and appear in a characteristic pattern. The syndrome is caused by mutations in the STK11/LKB1 tumor suppressor gene and increases the risk of developing various types of cancer, including gastrointestinal, breast, lung, and gynecological cancers. Regular surveillance and monitoring are recommended for individuals with PJS to facilitate early detection and management of any potential malignancies.

Lokal missbildning som påminner om en tumör och består av en anhopning av mogna celler och vävnader som är normalt förekommande i det påverkade området.

Mindre, onormala vävnadsmassor som tränger ut i tarmhåligheten. Polyper sitter fast i tarmväggen antingen med en stjälk eller en bredare bas.

A Sertoli cell tumor is a rare type of sex cord-stromal tumor that develops in the testicles, originating from the Sertoli cells which provide support and nourishment to the developing sperm cells in the seminiferous tubules. These tumors can occur in both children and adults, and while they are usually benign (noncancerous), some may be malignant (cancerous) and have the potential to spread to other parts of the body. Symptoms may include a painless testicular mass or swelling, but often no symptoms are present until the tumor has grown significantly in size. Diagnosis typically involves imaging tests and biopsy, followed by surgical excision as the primary treatment option.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

En sorts obstruktion i tarmen orsakad av framfall av en del av tarmen in i angränsande tarmgång. Det finns fyra typer: i tjocktarmen; i tunntarmen (enterisk typ); ileocekal typ, där ileocekalklaffen faller in i blindtarmen och drar med sig ileum; samt ileokolisk typ, varvid ileum faller igenom ileocekalklaffen och in i tjocktarmen.

Tumörer uppkomna ur den primitiva könssträngen eller de embryonala könskörtlarnas stromaceller. De klassificeras efter förmodat vävnadsursprung och differentiering. Från könssträngen kommer sertolicellstumörer och granulosacellstumörer. Från gonadernas stroma kommer leydigcelltumörer och tekom. Dessa tumörer kan påvisas såväl i äggstockarna som i testiklarna.

Cancersjukdomar i mag-tarmsystemet, från munnen till ändtarmsmynningen.

Kirurgiskt anläggande av konstgjord öppning från tarmen.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En polyps er en abnormal vækst af slimhindevæv, der sticker ud fra den omgivende slimsækken eller skillevæv. Polyper kan forekomme overalt i kroppen, hvor slimhinde findes, men de er særligt almindelige i tarmene og urinblæren. De er oftest ikke kreftslagne, men visse typer polyper, specielt dem der findes i tarmene, kan udvikle sig til kræft over tid. Derfor bør polyper fjernes, når de bliver diagnosticeret.

Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.

Endoskopisk undersökning av, behandling av eller operation i mag-tarmkanalen.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.

Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.